Todos los seres humanos tienen los mismos genes, pero lo que en última instancia los hace diferentes son las diferentes variaciones de pares de bases, que se denominan SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; consulte SNPedia a continuación). Solo el 0.1% de los pares de bases humanos ocurren como SNP; el resto significativo es uniforme cuando se comparan personas desde un punto de vista genético. En una prueba genética (prueba de ADN), los SNP son genotipados y los nucleicos individualmente diferentes bases están determinadas. La estructura de un SNP consta de rs, que significa ID de grupo de SNP de referencia, y un número seleccionado por aleatorización. Sin embargo, algunos SNP comienzan con i, que significa ID interno. Una sola base nucleica (adenina, guanina, timina y citosina) en el SNP se llama alelo (advertencia: el término alelo solo puede usarse para pares de bases que "representan" un SNP, no para el 99.9% restante). Aquí hay un ejemplo de un SNP: Rs1815739, la secuencia numérica representa la posición en el gen. Hay tres combinaciones posibles diferentes del nucleico. bases (constelación de alelos): CC, CT y TT. Para el SNP mencionado anteriormente se sabe que las personas con el nucleico bases CC y CT pueden funcionar más rápido, pero las personas con las bases nucleicas TT tienen una mejor resistencia,. Aquí, el alelo C es dominante. Si fuera recesivo, los individuos con las variantes de base (bases nucleicas presentes en el SNP) CT tampoco podrían correr rápido. Otros ejemplos de recesividad y dominancia son los trastornos hereditarios. En este caso, los alelos dentro del SNP causante de erupción actúan de forma recesiva o dominante dependiendo de la herencia recesiva. condición (p.ej, fibrosis quística) o hereditario dominante condición (p.ej, hipercolesterolemia). Portar un alelo de una enfermedad hereditaria recesiva significa ser portador. Un SNP puede ser homocigoto, es decir, tener el mismo alelo dos veces (en este caso CC o TT), o heterocigoto, es decir, tener dos alelos diferentes en el SNP (es decir, CT). La variante no mutada del SNP se denomina tipo salvaje. La mutación dentro de un SNP puede tener efectos tanto protectores como negativos, pero en algunos casos, el tipo salvaje es el tipo de SNP con el efecto negativo. Por ejemplo, dos alelos ApoE4 están en SNP rs429358 de ApoE gen, pero el tipo salvaje proporciona un riesgo extremadamente alto de La enfermedad de Alzheimer. En algunos casos, se produce la deleción de un alelo, con pérdida de porciones de la secuencia de ADN. Una deleción se abrevia emitir D. Ejemplos de deleciones son la ausencia del factor Rhesus (en este caso, ambos alelos del SNP responsable ya no son funcionales) o deleciones severas que pueden Lead a la sordera hereditaria (p. ej., neurosensorial hereditaria pérdida de la audición), que es el caso más frecuente. Lo opuesto a una deleción es una inserción (abreviatura I), en la que hay una "nueva ganancia" (a menudo en forma de duplicación de la secuencia anterior) de la secuencia de ADN. Al igual que con una deleción, esto puede resultar en cambios inofensivos, pero con la misma frecuencia en trastornos hereditarios. Ejemplos de trastornos hereditarios causados por la inserción son el síndrome de Tay-Sachs en la mayoría de los casos. En ciertos casos, se produce confusión entre una prueba de ADN y el dbSNP (Registro SNP estándar), lo que da como resultado el llamado cambio ambiguo, que es un intercambio alélico debido a la ambigüedad. Por ejemplo, la prueba de ADN 23andme ve a A como el alelo de riesgo, pero dbSNP ve a T como el alelo de riesgo. La razón de esto es que SNP puede referirse tanto a las cadenas positivas como negativas de ADN. Empresas como 23andme se refieren exclusivamente a la cadena más, pero el registro estándar dbSNP varía entre las cadenas más y menos. La regla es que una A en la hebra positiva es una T en la hebra menos o una T en la hebra positiva es una A en la hebra negativa y C en la hebra positiva es una G en la hebra negativa o una G en la hebra positiva. hebra y una C en la hebra menos. Una base de datos que enumera SNP humanos es SNPedia, que se refiere a Pubmed para los estudios enumerados de SNP. Además, se puede encontrar allí una lista de preguntas frecuentes (respuestas a las preguntas más frecuentes).
