Mutación cromosómica

Definición: ¿Qué se entiende por mutación cromosómica?

El genoma humano, es decir, la totalidad de genes, se divide en cromosomas. Cromosomas son cadenas de ADN muy largas que se pueden distinguir entre sí en la metafase de la división celular. Los genes están dispuestos en la cromosomas en un orden fijo.

En el caso de las mutaciones cromosómicas, se producen cambios microscópicamente visibles en este orden, que son causados ​​por un daño relativamente grande en los cromosomas. Estos daños se pueden distinguir de diferentes formas. Algunas formas permanecen sin descubrir, pero otras causan patrones de enfermedad graves. La enfermedad que se desarrolla depende de la forma de daño presente y del cromosoma en el que se encuentre.

Causas - ¿Por qué surgen?

Las mutaciones cromosómicas surgen en la mitad de las personas afectadas por mutaciones que se crean “de novo”. De-novo significa que la mutación solo se creó en las células germinales de los padres, es decir, huevo o esperma células. Ciertas toxinas pueden causar mutaciones cromosómicas.

Estos llamados clastógenos hacen que los cromosomas se rompan y, por tanto, provocan las diversas formas de mutaciones cromosómicas. El hombre tiene dos tipos de cromosomas, uno materno y otro paterno. Cuando se forma la célula germinal, el material genético materno y paterno se mezcla.

Este proceso se llama "cruzar". Normalmente solo hay mezcla entre cromosomas del mismo tipo. En el caso de una mutación cromosómica, este cruce es defectuoso.

Ocurre cuando partes de un cromosoma se incorporan a un cromosoma que no es del mismo tipo. Además, se pueden insertar partes de los cromosomas al revés. A veces, sin embargo, una sección del cromosoma en una célula germinal se pierde por completo.

¿Cómo se reconoce una mutación cromosómica?

En presencia de malformaciones o retraso mental, se pueden realizar análisis cromosómicos para confirmar una causa genética. Para realizar un análisis cromosómico, se extraen células de la persona afectada para examinar los cromosomas de esta última. Las células más comúnmente utilizadas para el análisis son los linfocitos, es decir, las células del sistema inmunológico circulando en el sangre.

En principio, sin embargo, se pueden utilizar todas las células que tienen un núcleo celular. Las mutaciones cromosómicas están asociadas con cambios, algunos de los cuales pueden detectarse con el microscopio óptico. Los diferentes cromosomas tienen una forma muy específica.

Además, es posible teñir los cromosomas mediante una técnica especial. Esta tinción crea las llamadas bandas. Al identificar las bandas especiales, es posible determinar cuál de los 23 pares de cromosomas está involucrado. Mediante esta técnica de bandas, también se pueden determinar los cambios en los cromosomas respectivos.

¿Qué mutaciones cromosómicas existen?

En las mutaciones cromosómicas, se hace una distinción entre diferentes formas de mutación. Con la deleción, se pierde una sección del cromosoma. El cromosoma afectado se acorta en la ubicación correspondiente.

En el caso de la deleción, los genes se pierden y los efectos pueden variar según la sección. A diferencia de la deleción, la inserción implica la inserción de una sección del cromosoma en otro cromosoma. Si la sección se origina en otro núcleo celular, los genes de esta sección se duplican.

En determinadas circunstancias, puede producirse una sobreproducción del producto génico. En el caso de inversión, se inserta un segmento en el cromosoma correcto, pero en orden inverso. También puede producirse una duplicación, en la que se duplica una parte del cromosoma.

La mutación cromosómica más importante es la translocación. En este caso, las partes cromosómicas de 2 cromosomas diferentes intercambian sus lugares. Si este intercambio no va acompañado de una pérdida de genes, se denomina translocación equilibrada.

Los portadores de translocaciones equilibradas normalmente no muestran ninguna anomalía, pero tienen abortos espontáneos más frecuentes. Además, la descendencia suele ser portadora de traslocaciones desequilibradas. En estos casos se pierde material genético y se restringe la descendencia.

En la translocación recíproca, se intercambian partes de dos cromosomas diferentes entre ellos. En la translocación recíproca, es importante que el contenido total de material genético en la célula permanezca igual. Sin embargo, los afectados tienen problemas con la formación de células germinales.

Si hay un cromosoma en la célula germinal en desarrollo en el que se ha intercambiado una pieza, esta célula no es viable. Sin embargo, también puede darse el caso de que los dos cromosomas en los que se ha intercambiado una pieza acaben en una célula germinal. Entonces, solo los cromosomas normales terminan en la otra célula germinal.

Si este es el caso, solo la mitad de las células germinales no son viables. La otra mitad contiene un conjunto normal de cromosomas. La translocación recíproca puede conducir a varios enfermedades genéticas.

Uno de ellos es, por ejemplo, la lequemia mieloide crónica, en la que se pueden detectar una gran cantidad de cromosomas Filadelfia. El síndrome del gato que grita, o síndrome de Cri-du-Chat, se llama así porque los niños pequeños gritan muy alto y como un gato. Estos gritos agudos son causados ​​por una malformación del laringe.

La causa del síndrome cri-du-chat es una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Los niños afectados presentan un retraso grave en su desarrollo y discapacidades mentales. Sin embargo, el retraso mental es muy variable.

Tienen un pequeño cabeza y el crecimiento se altera. Además, existen otras malformaciones físicas. Cambios de la órganos internos ocurren sólo muy raramente. Por tanto, la esperanza de vida no está significativamente limitada.