Fibrosis quística
Fibrosis quística es un cuadro clínico causado por una mutación en un canal de cloruro. Estos canales son importantes para la formación de moco en el cuerpo, ya que el agua puede filtrarse después del cloruro y, por lo tanto, el moco se vuelve más delgado. Aunque todos los sistemas de órganos se ven afectados por esta enfermedad, los pulmones están en primer plano.
El moco viscoso evita que los pulmones realicen su función de autolimpieza. Un moco delgado es el requisito previo para la eliminación de patógenos y otras sustancias de los pulmones. La falta de purificación conduce a una mayor incidencia de neumonía.
Esta es una de las razones por las que los afectados tienen una esperanza de vida drásticamente reducida. La mutación del canal se debe a una mutación genética. Esto significa que la secuencia de los componentes del ADN dentro del gen está alterada.
La mutación es mucho más pequeña que las mutaciones cromosómicas pero con consecuencias muy graves. Se conocen cientos de mutaciones diferentes del gen, todas las cuales conducen a una disfunción del canal.
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