¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?
Corea de Huntington es una enfermedad genética. Es causado por un defecto genético. La proteína que causa la enfermedad se llama huntingtina.
El gen que lo codifica se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4. La mutación de la proteína huntingtina causa la muerte de células nerviosas especiales en ciertas regiones del cerebro. Este es un proceso que progresa lentamente, por lo que la enfermedad también se clasifica como una de las llamadas enfermedades neurodegenerativas.
Muchos procesos patológicos relacionados con la enfermedad aún no se han investigado completamente. Sin embargo, se sabe que la enfermedad de Huntington es una enfermedad de trinucleótidos. En personas sanas, cierta combinación triple en el ADN se repite hasta 20 veces.
En pacientes con enfermedad de Huntington, esta combinación se repite con mucha más frecuencia, entre 60 y 250 veces. Como resultado, el gen ya no se puede leer correctamente y la proteína Huntingtin se ensambla incorrectamente. Cuanto más a menudo ocurre esta repetición, los síntomas más tempranos aparecen en los pacientes afectados. Cuantas más repeticiones se puedan detectar en un paciente, más severo será el curso de la enfermedad.
Diagnósticos:
Recolección del paciente historial médico y pregunta sobre la aparición de la enfermedad de Huntington en la familia. Examen físico con foco en el sistema nervioso. Cerebro medición de corriente (EEG), posiblemente tomografía computarizada (en capas Rayos X) De la cabeza.
Dado que se conocen los cambios subyacentes en el material genético, un examen genético puede diagnosticar de manera confiable e incluso predecir la enfermedad de Huntington. Sin embargo, este diagnóstico predictivo rara vez es útil, ya que la enfermedad es actualmente incurable y, por tanto, no tendría consecuencias terapéuticas. Si se sospecha la enfermedad de Huntington, ciertamente es aconsejable tener una imagen transversal del cerebro tomado.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa en la que las células nerviosas de ciertas regiones del cerebro mueren durante el curso de la enfermedad. Esto también se puede ver en las imágenes de MRT. Especialmente en la región responsable del movimiento voluntario, se puede observar atrofia tisular.
Como resultado, los ventrículos laterales (= cavidades llenas de líquido cerebral) aparecen dilatados en las imágenes. Este es un hallazgo relativamente clásico para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la prueba genética proporciona la certeza diagnóstica final (consulte la sección sobre esto).
¿Cuál es la herencia en la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si un gen se hereda como dominante, esto significa que un alelo defectuoso en uno de los dos cromosomas ya conduce a la expresión de una característica. El término autosómico se deriva de autosomas.
Todos cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo se denominan autosomas. Esto significa que la herencia es independiente del sexo. Significa que el gen defectuoso puede heredarse de ambos padres.
Por tanto, los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. En el caso de la enfermedad de Huntington, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 4. Aunque la enfermedad se hereda independientemente del sexo, se ha demostrado que la enfermedad comienza antes y tiene un curso más dramático cuando el gen defectuoso se hereda del padre. .
Por el contrario, la herencia materna tiende a indicar un inicio tardío de la enfermedad. El gen mutado responsable de la enfermedad de Huntington se encuentra en el cromosoma 4 y fue descubierto en 1993. Desde entonces, se dispone de una prueba genética.
Si se sospecha que un paciente tiene la enfermedad de Huntington, sangre Se puede tomar una muestra para determinar si el ADN del paciente contiene esta mutación. Entonces se confirmaría el diagnóstico. Incluso las personas sanas que tienen parientes con la enfermedad de Huntington pueden tener su sangre probado para la mutación.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria. Esto a menudo tiene consecuencias de gran alcance para la vida de las personas afectadas, por lo que existen pautas especiales para las pruebas genéticas en personas sanas. Por ejemplo, no se deben realizar pruebas a menores; No se debe realizar ninguna prueba genética a petición de terceros (padres, parejas). La detección de la mutación genética en personas sanas no conduce de inmediato a un diagnóstico, pero una vez que se ha realizado un cierto número de repeticiones de una determinada secuencia en el ADN, es más probable que la persona afectada desarrolle la enfermedad de Huntington.
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