Síndrome de Turner: terapia quirúrgica

Rayas de gónadas (en mosaico 45, X / 46, XY).

En pacientes con la variante mosaico de Síndrome de Turner - es decir, algunas células somáticas tienen el conjunto de cromosomas completo de 46 con las posibles constelaciones de cromosomas XX o XY, pero otras tienen un conjunto de cromosomas de 45 debido a la presencia de un solo cromosoma X: gónadas en estrías (tejido conectivo hebras) a menudo se detectan en lugar de lo normal ovarios. Esta es una disgenesia (malformación) del ovarios, lo que resulta en poca o ninguna síntesis (producción) de estrógenos (p.ej 17-beta estradiol). Las niñas afectadas no tienen sangrado menstrual y la condición se conoce como primario amenorreaLa presencia parcial del cromosoma Y adicional aumenta significativamente el riesgo de gonadoblastoma maligno (maligno) (tumor raro, generalmente productor de hormonas), razón por la cual la gonadectomía laparoscópica (extirpación de las gónadas en franja mediante laparoscopia) se recomienda desde el inicio de la pubertad.