La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico del síndrome de Turner. Antecedentes familiares ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? ¿Hay malformaciones congénitas en tu familia? Historia social Anamnesis actual / anamnesis sistémica (quejas somáticas y psicológicas) - también debido a la aclaración de enfermedades secundarias. Tienes un … Síndrome de Turner: historial médico
Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, estatura [¿estatura baja?]; más: Inspección (visualización). Piel y membranas mucosas [¿cantidad y tamaño marcados de nevos (lunares) benignos (benignos)?] Cara [¿cara más extensa?] Ojos [debido a una enfermedad secundaria queratocono (deformación progresiva en forma de cono ... Síndrome de Turner: examen
Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Análisis de cromosomas: puede detectar cambios en el número y la estructura de los cromosomas (aberraciones cromosómicas numéricas / estructurales). Detección de ADN libre de células (prueba cfDNA, prueba de ADN libre de células), por ejemplo: NIPT (prueba prenatal no invasiva; sinónimos: prueba Harmony; prueba prenatal Harmony). PraenaTest Nota: Para la trisomía 1, lo anterior ... Síndrome de Turner: prueba y diagnóstico
Objetivos de la terapia Prevención de la baja estatura Prevención de síntomas de deficiencia hormonal o enfermedades por deficiencia hormonal. Recomendaciones terapéuticas A partir de los 6 años, las hormonas del crecimiento (STH) se suelen utilizar para prevenir la baja estatura. La terapia de reemplazo hormonal debe comenzar a la edad en la que normalmente comienza la pubertad en las niñas (a partir de los 12 años) y continuar durante toda la vida. Sustitución ... Síndrome de Turner: terapia con medicamentos
Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Medición de la transparencia del pliegue del cuello mediante ecografía (examen de ultrasonido): se realiza de manera óptima entre la semana 11 y la 14 de embarazo; si el cráneo mide más de 45 mm, esto puede indicar los siguientes trastornos cromosómicos además del síndrome de Turner: trisomía 10, trisomía 13 (síndrome de Pätau), trisomía 15, trisomía 16, trisomía ... Síndrome de Turner: pruebas de diagnóstico
Rayas de gónadas (en mosaico 45, X / 46, XY). En pacientes con la variante en mosaico del síndrome de Turner, es decir, algunas células somáticas tienen el conjunto de cromosomas completo de 46 con las posibles constelaciones de cromosomas XX o XY, pero otras tienen un conjunto de cromosomas de 45 debido a la presencia de un solo cromosoma X - racha … Síndrome de Turner: terapia quirúrgica
Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar el síndrome de Turner: Patognomónico (indicativo de una enfermedad). Estatura baja - altura media esperada (sin tratar): 147-150 cm. Hipoplasia uterina y vaginal: desarrollo menor de la vagina (vagina) y el útero (útero). Gónadas en franja (hebra de gónadas) - disgenesia (malformación) de los ovarios (ovarios) → hebras de tejido conectivo; no a menor ... Síndrome de Turner: síntomas, quejas, signos
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Síndrome de Noonan: trastorno genético con herencia autosómica recesiva o autosómica dominante que se asemeja a los síntomas del síndrome de Turner (estatura baja, estenosis pulmonar u otros defectos cardíacos congénitos; orejas grandes o de implantación baja, ptosis (caída visible de un párpado superior), epicantal pliegue ("pliegue mongol"), cúbito valgo (posición anormal de ... Síndrome de Turner: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial
Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Turner: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Estenosis ístmica aórtica (ISTA; sinónimo: coartación de la aorta: coarctatio aortae) - estrechamiento de la porción descendente de la aorta; prevalencia (incidencia de la enfermedad): 11%. Válvula aórtica bicúspide: defecto de la válvula cardíaca,… Síndrome de Turner: complicaciones
De acuerdo con la CIE-10 (Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados), el síndrome de Turner se clasifica de la siguiente manera, dependiendo de la etiología sospechada (causa): Q96.0: cariotipo 45, X Q96.1: Cariotipo 46, X iso (Xq) Q96.2: Cariotipo 46, X con anomalía del gonosoma, excepto iso (Xq). Q96.3: mosaico, 45, X / 46, XX o 45, X / 46, XY Q96.4: mosaico, 45, X / otras líneas celulares con anomalía gonosómica… Síndrome de Turner: clasificación
Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Los cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) con las denominadas histonas (proteínas básicas dentro de un núcleo) y otras proteínas; la mezcla de ADN, histonas y otras proteínas también se llama cromatina. Contienen genes y su información genética específica. En el cuerpo humano, la cantidad de cromosomas es 46, con 23 heredados ... Síndrome de Turner: causas
Medidas generales Evitación del estrés psicosocial: Intimidación que genera conflicto mental y aislamiento. Chequeos regulares Se requieren chequeos regulares bajo la terapia de reemplazo de estrógeno (TRT) y la terapia de hormona del crecimiento. Fisioterapia (incluida fisioterapia) Para el linfedema: Drenaje linfático manual (ML). Formación Formación tanto del afectado como de los familiares: Desarrollo físico - peculiaridad de las pubertas… Síndrome de Turner: terapia
