Queratitisictiosis-El síndrome de sordera es una enfermedad que se transmite genéticamente a la descendencia. QueratitisictiosisEl síndrome de sordera es relativamente raro. La abreviatura común para el término de la enfermedad es síndrome KID. QueratitisictiosisEl síndrome de sordera se caracteriza principalmente por una alteración de la queratinización de la piel, pérdida de la audicióny una córnea inflamada.
¿Qué es el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera?
El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera se conoce como sinónimo de eritroqueratodermia progresiva. Quemaduras. En el curso de la enfermedad, se forman cornificaciones típicas en el área de la pielen Malasia XNUMX. Además, piel se ve afectado por un enrojecimiento específico. Estos dos síntomas también se denominan eritroqueratodermia en el campo médico. Además, las personas que padecen síndrome de sordera queratitis-ictiosis padecen un llamado neurosensorial. pérdida de la audición. Además, como resultado de la enfermedad, la córnea se inflama y se forman cicatrices características. Este fenómeno recibe el nombre médico de queratitis vascularizante. Básicamente, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera es una enfermedad hereditaria. Las observaciones refuerzan la sugerencia de que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva o autosómica dominante a los hijos de los pacientes afectados. Sin embargo, en numerosos individuos que padecen el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera se produce una nueva mutación. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1915 por un dermatólogo llamado Quemaduras.
Causas
El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera se caracteriza por causas genéticas. Por tanto, el desarrollo de la enfermedad se debe principalmente a la denominada mutación puntual. Esta mutación genética ocurre en el cromosoma 13. A menudo, las mutaciones incluyen varios genes. Es posible un modo de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera. Además, en numerosos casos, la enfermedad es el resultado de nuevas mutaciones.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de sordera por queratitis-ictiosis se manifiesta por una variedad de síntomas de la enfermedad. Los cambios en la córnea de los individuos afectados son particularmente típicos. Como resultado, la córnea se vuelve turbia, haciendo que los pacientes sean tímidos a la luz. Además, la córnea turbia suele reducir la agudeza visual. El segundo campo de quejas incluye los síntomas cutáneos del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera. Aquí, los síntomas principales son trastornos de la queratinización, así como áreas de piel enrojecidas, erupciones cutáneas y urticaria. La pelo de las pestañas y cejas crece muy escasamente o está completamente ausente. La pelo en cabeza también suele ser escasa. Quienes padecen el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera tienden a ser calvos. La uñas en los dedos de manos y pies suelen ser inusualmente gruesos y, a veces, hipoplásicos. Además, las personas afectadas sudan más que una persona sana. Otras posibles malformaciones afectan al mucosa de las encías y lengua así como el de la boca como un todo. El central sistema nervioso también puede verse afectado por las malformaciones como parte del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera. Por ejemplo, la agenesia en el cerebelo es posible, con reducción reflejos en algunos casos. Algunos pacientes con síndrome de sordera queratitis-ictiosis sufren parálisis de la hemiparesia. Estatura baja y criptorquidia también son típicos, como es una asociación con Enfermedad de Hirschsprung.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Las personas afectadas por el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera padecen la enfermedad desde el nacimiento. Sin embargo, algunos síntomas se desarrollan con el tiempo y se vuelven más evidentes con la edad. Si los cuidadores sospechan que sus hijos tienen síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, se debe consultar al pediatra lo antes posible. También es posible que los primeros síntomas se detecten por casualidad durante los controles. Primero, el médico tratante toma una historia inicial, con el menor que sufre del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera y sus tutores están presentes. Se analizan las molestias que se presentan y se discute el momento de la primera aparición. El pediatra suele derivar al paciente a un especialista, donde se utilizan varios métodos de exploración para diagnosticar el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera. En el primer paso, se realiza el llamado diagnóstico visual, durante el cual el médico analiza los signos externos visibles del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera. Después de eso, se aplican otros métodos clínicos de examen. Por ejemplo, el paciente sangre se somete a numerosos análisis de laboratorio para poder encontrar pistas sobre la enfermedad. Rayos X Los exámenes proporcionan evidencia de un presente baja estatura, que ya está indicado en la infancia. El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera se puede diagnosticar con un grado de certeza relativamente alto mediante una prueba genética. Además de la combinación característica de síntomas de la enfermedad, las pruebas genéticas se consideran un medio confiable de diagnóstico.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, las personas afectadas sufren diversos síntomas y complicaciones. En primer lugar, la sordera ocurre con este síndrome. Esto no tiene que ocurrir inmediatamente después del nacimiento, pero puede desarrollarse durante la vida. La sordera restringe significativamente la vida y las actividades cotidianas de los afectados. Asimismo, se producen diversas malformaciones en el cavidad oral, por lo que los pacientes dependen de varios tratamientos de un dentista. Asimismo, se produce un aumento de la sudoración, lo que reduce significativamente la calidad de vida del paciente. En la piel, no es raro que aparezcan erupciones o picazón. Asimismo, muchos pacientes padecen una fuerte baja estatura. La calvicie también puede desarrollarse en el cabeza, y no es raro que los pacientes carezcan de pestañas o cejas. Estos síntomas del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera también pueden Lead a la intimidación o las burlas en los niños. Sin embargo, el desarrollo mental no se ve afectado. No existe un tratamiento causal para el síndrome de sordera queratitis-ictiosis. Sin embargo, los síntomas se pueden tratar relativamente bien, por lo que el síndrome no reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que padecen el síndrome de sordera queratitis-ictiosis muestran anomalías en los ojos, la audición y la apariencia de la piel. Si pérdida de la audición se nota en un recién nacido, es necesaria una visita de seguimiento por parte de un médico. Si se desarrolla una reducción significativa de la audición a lo largo de la vida, también deben iniciarse exámenes médicos. En caso de malformaciones en la zona del boca, una sudoración fuerte o la pérdida de la pelo en cabeza, hay motivo de preocupación. Pestañas escasamente desarrolladas, cejas o el pelo en la cabeza se consideran inusuales. Es necesaria una visita al médico para determinar la causa. Si se nota un cambio en la córnea o el enturbiamiento del cristalino, se debe consultar a un médico. En caso de sensibilidad a la luz normal, se recomienda la consulta de un médico, ya que esta es una señal de alerta del organismo. Si hay peculiaridades en la apariencia de la piel, también se necesita un médico. En caso de picazón y llagas abiertas, erupciones y enrojecimiento de la piel, existe una enfermedad que debe ser examinada y tratada. Sin atención médica adecuada, otros patógenos puede ingresar al organismo y causar enfermedades adicionales. Las personas que presentan baja estatura, anomalías neurológicas o hemiplejía requieren un examen médico completo. Si hay cambios en el lengua o membranas mucosas en el boca y garganta, se aconseja una visita al médico.
Tratamiento y terapia
Básicamente, de acuerdo con el estado actual de la ciencia médica, aún no es práctico tratar el síndrome de sordera queratitis-ictiosis de manera causal. Esto se debe a que es una enfermedad de origen genético. En cambio, es posible el tratamiento sintomático del síndrome de sordera queratitis-ictiosis, de modo que se mejore la calidad de vida de las personas afectadas. Por ejemplo, las molestias de la piel se pueden aliviar con los medicamentos adecuados. Los cambios en la córnea también son controlados regularmente por un médico para detener el creciente deterioro de la condición si es posible. La baja estatura puede tratarse con la administración de crecimiento hormonas. El objetivo del tratamiento también es permitir que los pacientes con síndrome de queratitis-ictiosis-sordera vivan una vida lo más autodeterminada posible.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de sordera queratitis-ictiosis es desfavorable. El paciente padece una enfermedad genética que no es curable según los conocimientos médicos actuales. Los científicos e investigadores tienen prohibido alterar el genética de los seres humanos debido a la situación jurídica actual. Por lo tanto, la causa de la disposición genética no puede corregirse ni remediarse. Terapia solo es posible cuidando los síntomas. Dado que el paciente sufre de discapacidad auditiva, los profesionales médicos tienen pocas opciones de tratamiento adecuado. Los trastornos del crecimiento pueden mejorarse en algunos individuos afectados por la administración de preparaciones hormonales. sin embargo, el terapia forestal está asociado con riesgos y efectos secundarios y solo se puede aplicar durante el proceso de desarrollo y crecimiento del paciente. En un ser humano adulto, el administración of hormonas no da lugar a cambios en el tamaño físico. Además, la enfermedad amenaza con varios daños consecuentes debido a la existencia de salud discapacidades. Además de un mayor riesgo de accidentes y lesiones, la persona afectada está expuesta a fuertes estrés. La reestructuración en el afrontamiento de las circunstancias cotidianas y la adaptación a las posibilidades del paciente son necesarias para optimizar la calidad de vida. En el caso de un curso desfavorable de la enfermedad, existe la amenaza de enfermedad mental. Estos deben tenerse en cuenta al hacer un pronóstico general.
Prevención
Debido a las causas genéticas del síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, actualmente no existen medidas para prevenir la enfermedad. Lo importante es el tratamiento y la atención adecuados para las personas afectadas por el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones para la atención de seguimiento en el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera están muy limitadas o no están disponibles en absoluto para las personas afectadas. Por tanto, la primera y principal prioridad en esta enfermedad debe ser un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz para prevenir nuevas complicaciones o para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir, por lo que los afectados idealmente deberían consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. Si desea tener hijos, la paciente debe someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer en los niños. Dado que el síndrome aumenta significativamente la probabilidad de tumores, son necesarios exámenes y chequeos médicos regulares. A menudo, también es necesario el apoyo de los padres u otros familiares de la persona afectada. De esta forma, las quejas psicológicas o depresión. también se puede prevenir. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben prestar atención a la condición de las quejas y, si es necesario, consulte a un médico. Es posible que el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera pueda reducir o limitar la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que el tratamiento causal del síndrome de sordera queratitis-ictiosis no es posible, la atención se centra en tratar los síntomas. Un médico debe controlar periódicamente los cambios en la piel o la córnea. De esta forma es posible reaccionar rápidamente ante cualquier empeoramiento de la condición. Especialmente erupciones eczema o grietas deben tratarse inmediatamente, para que no patógenos or los gérmenes entrar en el organismo y causar más enfermedades. En general, la higiene corporal meticulosa es de gran importancia en este cuadro clínico, ya que el aumento de la sudoración es uno de los síntomas frecuentes. Desafortunadamente, los niños que padecen esta enfermedad a menudo son acosados, por lo que en este caso las conversaciones son una forma importante de prevención. Los pacientes que padecen baja estatura debido al síndrome de queratitis-ictiosis-sordera pueden ser tratados con crecimiento hormonas. En este caso, ya se han logrado resultados respetables con terapias individuales. Con la ayuda de especialistas, se debe buscar una solución que permita a los afectados Lead una vida tan autodeterminada como sea posible. Debido a su pérdida de audición o sordera, la mayoría de los pacientes con esta afección están severamente restringidos en su vida diaria. Los pacientes pueden encontrar ayuda para la autoayuda en Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Asociación Alemana de Autoayuda para Deficientes Auditivos). (DHS) - el grupo de autoayuda sin fines de lucro para personas sordas y con problemas de audición.
