cromosomas

Enfermedad de Oslers: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Osler es una de las raras enfermedades vasculares, que afecta particularmente a los vasos sanguíneos de la piel y las mucosas. Los vasos enfermos están dilatados y de paredes delgadas. Por esta razón, pueden romperse fácilmente, lo que a su vez provoca sangrado. ¿Qué es la enfermedad de Osler? La enfermedad de Osler es una enfermedad vascular caracterizada por malformaciones de los... Enfermedad de Oslers: causas, síntomas y tratamiento

Prueba FISH: tratamiento, efecto y riesgos

La prueba FISH es una prueba de cromosomas microscópicos que se utiliza en el diagnóstico prenatal y de carcinoma de cáncer de mama, cáncer gástrico y leucemia linfocítica crónica. La prueba, cuyo resultado está disponible en 1 o 2 días, puede detectar principalmente anomalías cromosómicas que se deben a un conjunto de cromosomas alterado de ciertos cromosomas. La prueba es ... Prueba FISH: tratamiento, efecto y riesgos

Síndrome de Brooke-Spiegler: causas, síntomas y tratamiento

En el siguiente artículo se explica el llamado síndrome de Brooke-Spiegler. Después de una definición precisa de la enfermedad hereditaria, se describen sus causas, así como los posibles síntomas, el curso, el tratamiento y su prevención. ¿Qué es el síndrome de Brooke-Spiegler? El término síndrome de Brooke-Spiegler se refiere a un trastorno hereditario muy raro en el que los tumores de piel y los tumores ... Síndrome de Brooke-Spiegler: causas, síntomas y tratamiento

Iniciación: función, tareas, rol y enfermedades

La iniciación es el primer paso y, por tanto, la preparación para la traducción, transcripción y replicación. Juntas, estas etapas conducen esencialmente a la expresión génica. La iniciación también juega un papel en la fisiopatología con respecto a enfermedades como el cáncer. ¿Qué es la iniciación? La iniciación es el primer paso y, por tanto, la preparación para la traducción, transcripción y replicación. Juntos, estos ... Iniciación: función, tareas, rol y enfermedades

Hibridación in situ: tratamiento, efectos y riesgos

La hibridación in situ es un método para detectar aberraciones cromosómicas. Implica etiquetar cromosomas específicos con tintes fluorescentes y unirlos a una sonda de ADN. Esta técnica se utiliza para el diagnóstico prenatal de mutaciones genéticas. ¿Qué es la hibridación in situ? La hibridación in situ implica etiquetar cromosomas específicos con tintes fluorescentes y unirlos a un ... Hibridación in situ: tratamiento, efectos y riesgos

Punto de control del ciclo celular: función, tareas, rol y enfermedades

Todo el ciclo celular está controlado por un sistema de puntos de control. Un punto de control del ciclo celular regula los procesos críticos y las transiciones de fase que ocurren dentro de un ciclo celular. ¿Qué es el punto de control del ciclo celular? Todo el ciclo celular está controlado por un sistema de control. Un punto de control del ciclo celular regula los procesos críticos y las transiciones de fase que ocurren dentro de ... Punto de control del ciclo celular: función, tareas, rol y enfermedades

Cromátida: estructura, función y enfermedades

Las cromátidas son un componente de los cromosomas. Contienen una doble hebra de ADN y juegan un papel en la mitosis y la meiosis. Enfermedades como el síndrome de Down están asociadas con errores en la división de cromátidas y cromosomas. ¿Qué es una cromátida? Los seres vivos con células nucleadas también se denominan eucariotas. Sus genes y su información genética se sientan ... Cromátida: estructura, función y enfermedades

Cromatina: estructura, función y enfermedades

La cromatina es el material que forma los cromosomas. Representa un complejo de ADN y proteínas circundantes que pueden comprimir el material genético. Las alteraciones en la estructura de la cromatina pueden provocar una enfermedad grave. ¿Qué es la cromatina? La cromatina es una mezcla de ADN, histonas y otras proteínas unidas al ADN. Esto forma un complejo de ADN-proteína, pero es ... Cromatina: estructura, función y enfermedades

Cromosomas: estructura, función y enfermedades

Los cromosomas son los transmisores de información genética. Se aseguran de que las características físicas de los padres se transmitan a sus hijos comunes. Al mismo tiempo, pueden producirse enfermedades graves cuando se alteran los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? El ADN es la base de la herencia. Este está presente enrollado en forma de cromosomas. Los humanos tenemos ... Cromosomas: estructura, función y enfermedades

Mutación cromosómica: causas, síntomas y tratamiento

Las mutaciones cromosómicas son cambios en uno o más cromosomas en un individuo. Estos cambios se pueden transmitir a los descendientes. Una consecuencia de tales mutaciones puede ser una enfermedad, malformación o discapacidad. ¿Qué son las mutaciones cromosómicas? Son posibles varios cambios en un cromosoma. Esto se debe a que los cromosomas pueden romperse y provocar mutaciones. Hay siete … Mutación cromosómica: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de biotinidasa: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico hereditario muy raro. Ocurre debido a un defecto genético en la enzima biotinidasa. Aproximadamente uno de cada 80,000 niños nace con un trastorno enzimático de este tipo. Las pruebas de detección de recién nacidos ayudan a establecer el diagnóstico. ¿Qué es la deficiencia de biotinidasa? La deficiencia de biotinidasa, o BTD para abreviar, pertenece al grupo de raras ... Deficiencia de biotinidasa: causas, síntomas y tratamiento