Definición
El síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético poco común que causa malformaciones vasculares benignas pero similares a un tumor en la región central. sistema nervioso. retina del ojo y del cerebelo son los más comúnmente afectados. Por lo tanto, la enfermedad también se llama angiomatosis retinocerebelosa. La enfermedad lleva el nombre de sus primeros descriptores; el Alemán oftalmólogo Eugen von Hippel y su colega sueco Arvid Lindau. Además, a menudo hay malformaciones del riñón y glándula suprarrenal.
Causas del síndrome de Von Hippel
El síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético. Se hereda de forma autosómica dominante. Es importante saber que la gravedad de la enfermedad puede variar mucho dentro de una familia.
No siempre es necesario heredar su aparición. Las mutaciones espontáneas en la propia estructura genética de uno también pueden conducir a la enfermedad. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma tres. Debido a la mutación, se altera de tal manera que la formación de nuevos sangre vasos en el centro sistema nervioso ya no se puede regular adecuadamente. Esto conduce a las malformaciones vasculares benignas similares a tumores descritas anteriormente.
Diagnóstico del síndrome de Von-Hippel-Lindau
Se sospecha síndrome de Von Hippel-Lindau en pacientes con numerosas malformaciones vasculares en la región retiniana. Además, las malformaciones de órganos internos como los tumores del glándula suprarrenal y los riñones son más comunes en estos pacientes. Estos se pueden visualizar con la ayuda de ultrasonido.
A menudo, la enfermedad también se conoce en los antecedentes familiares. En tales casos, una resonancia magnética del cerebro debe realizarse para detectar más malformaciones, por ejemplo en el cerebelo. También es posible un examen genético. Aquí se puede detectar directamente la correspondiente mutación genética en el cromosoma 3.
Síntomas del síndrome de Von-Hippel-Lindau
El síndrome de Von Hippel-Lindau se caracteriza por numerosas malformaciones vasculares en el centro sistema nervioso y también en la zona de la retina. Estos tumores benignos se denominan entonces angiomas. Malformaciones del órganos internos como quistes en el hígado, riñón y el páncreas también son comunes.
Esto también se aplica a los tumores del glándula suprarrenal. Sin embargo, no todos los pacientes presentan las mismas malformaciones. Por tanto, también existe una amplia gama de síntomas.
Los síntomas dependen del tamaño y la ubicación de las malformaciones. Con frecuencia, el sangre vasos de la retina se alteran, que luego se vuelven notables en alteraciones visuales. Los angiomas en el SNC generalmente solo causan dolores de cabeza primero.
Si la malformación es muy grande y desplaza cerebro tejido, la presión intracraneal aumenta. Clínicamente, los pacientes a menudo muestran inicialmente síntomas gastrointestinales con náusea y vómitos. En el caso de la presión cerebral avanzada, hay un aumento de sangre presión con una caída en corazón tasa, así como una perturbación en respiración.
Estos síntomas se resumen bajo el término signos de presión cerebral. Si los cambios se localizan en el cerebelo, esto conduce a la ataxia y equilibrar trastornos. La ataxia es un trastorno del movimiento. coordinación.
Cambios en el área de el páncreas son muy frecuentes en pacientes con síndrome de Von-Hippel-Lindau. Casi el 80% de estos pacientes tienen estas malformaciones en su mayoría benignas. En primer lugar, estas malformaciones suelen ser quistes.
Los quistes son cavidades llenas de líquido en el tejido y son inofensivos en sí mismos. Como regla general, no causan ningún síntoma y, por lo tanto, no necesitan tratamiento. Sin embargo, además de los quistes, también pueden ocurrir neoplasias neuroendocrinas en el páncreas.
Estos se originan a partir de las células de los islotes productores de hormonas (endocrinas) y pueden convertirse en tumores malignos. Los pequeños cambios de este tipo por debajo de los 2 cm se pueden controlar regularmente mediante resonancia magnética. A partir de un tamaño de tumor superior a 2 cm y un crecimiento de tamaño significativo, el tumor debe extirparse quirúrgicamente.
A menudo, el síndrome de Von Hippel-Lindau se manifiesta primero con cambios en el área de la retina. Aquí, se forman angiomas tumorales que pueden provocar alteraciones visuales. En la gran mayoría de los afectados, la afectación ocular se produce a lo largo de la vida.
Es importante saber que tales malformaciones vasculares en la retina se desarrollan muy lentamente, por lo que síntomas como alteraciones visuales aparecen tardíamente. Por tanto, si la enfermedad ya es conocida, el paciente debe someterse a controles oftalmológicos periódicos. Las malformaciones vasculares menores se pueden tratar con láser.Si los tumores son más grandes o están ubicados cerca de la nervio óptico cabeza, se utilizan varios otros procedimientos de intervención. Los editores también recomiendan: Mordida de cigüeña en el ojo
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