Fenotipo: función, tareas, rol y enfermedades

El fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas características. Tanto la composición genética (genotipo) como el entorno influyen en la expresión del fenotipo. ¿Qué es el fenotipo? El fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas características. Las expresiones visibles de un organismo, pero también el comportamiento y ... Fenotipo: función, tareas, rol y enfermedades

Síndrome de Chediak-Higashi: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un trastorno hereditario. Debido a una inmunodeficiencia, la anomalía genética se asocia con infecciones recurrentes, neuropatía periférica y albinismo parcial. La esperanza de vida de las personas afectadas se reduce considerablemente. El trasplante de médula ósea ofrece una posibilidad de terapia. ¿Qué es el síndrome de Chediak-Higashi? El síndrome de Chediak-Hygashi es un trastorno hereditario autosómico recesivo muy raro. ... Síndrome de Chediak-Higashi: causas, síntomas y tratamiento

Hipopigmentación: causas, tratamiento y ayuda

La hipopigmentación es un síntoma específico de la piel o el cabello humanos. La hipopigmentación generalmente se caracteriza por el hecho de que la cantidad de melanocitos se reduce en gran medida. El síntoma también puede ocurrir cuando disminuye la formación del pigmento de la piel melanina. Básicamente, la hipopigmentación puede ser tanto congénita como adquirida. ¿Qué es la hipopigmentación? Los síntomas de hipopigmentación pueden ... Hipopigmentación: causas, tratamiento y ayuda

ADN: estructura, función y enfermedades

El ADN se considera el Santo Grial de la genética y la biología evolutiva por igual. Sin el ADN como portador de información hereditaria, la vida compleja en este planeta es impensable. ¿Qué es el ADN? ADN es la abreviatura de "ácido desoxirribonucleico". Para los bioquímicos, esta designación ya dice las cosas más importantes sobre su estructura, pero en casos normales ... ADN: estructura, función y enfermedades

Síndrome de Griscelli: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Griscelli es un trastorno pigmentario hereditario autosómico recesivo de la piel y el cabello, del que se conocen tres manifestaciones diferentes, del tipo 1 al tipo 3. Cada tipo de trastorno hereditario está causado por mutaciones en diferentes genes y está asociado en diversos grados con agrandamiento concomitante del bazo y el hígado, disminución del recuento de granulocitos neutrófilos, ... Síndrome de Griscelli: causas, síntomas y tratamiento

Piebaldismo: causas, síntomas y tratamiento

El piebaldismo es una forma de albinismo causado por una mutación. Es característico el mechón blanco de los individuos afectados. Debido a su despigmentación, los pacientes son más susceptibles al cáncer de piel negro causado por la luz ultravioleta y deben evitar la exposición excesiva al sol. ¿Qué es el piebaldismo? El albinismo corresponde a un grupo de trastornos hereditarios que se manifiestan como… Piebaldismo: causas, síntomas y tratamiento

Trastorno de la pigmentación: causas, síntomas y tratamiento

Un trastorno de la pigmentación puede afectar a personas de cualquier edad y también se manifiesta en diferentes formas y manifestaciones. Por ejemplo, todo el cuerpo puede verse afectado por la enfermedad o solo partes individuales del cuerpo. Algunas formas se pueden prevenir, mientras que otros tipos de trastornos de la pigmentación se pueden tratar pero no prevenir. Que es … Trastorno de la pigmentación: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Hermansky-Pudlak: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad hereditaria que se presenta muy raramente. El trastorno también se conoce con la abreviatura HPS en numerosos casos. El síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por el hecho de que las personas afectadas padecen principalmente trastornos y anomalías cutáneas típicas. ¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak? Básicamente, el síndrome de Hermansky-Pudlak representa una enfermedad que ocurre ... Síndrome de Hermansky-Pudlak: causas, síntomas y tratamiento

Albinismo: causas, síntomas y tratamiento

En el albinismo, un efecto genético provoca una deficiencia o ausencia total de melanina. Entre otras cosas, la melanina es responsable de la formación de pigmentos en la piel, los ojos y también el cabello. El albinismo, que no solo ocurre en humanos, puede convertirse en una enfermedad muy notoria para el mundo exterior. A menudo se hace referencia a las personas afectadas ... Albinismo: causas, síntomas y tratamiento

Nistagmo (temblor ocular): causas, tratamiento y ayuda

El nistagmo, o temblor ocular, representa una restricción de la visión. Ocurre incluso en personas sanas y, por lo tanto, no es patológico en todos los casos. El nistagmo se distingue de las sacudidas y el parpadeo de los ojos. ¿Qué es el nistagmo? El temblor ocular (nistagmo) se entiende generalmente como un movimiento ocular involuntario en una dirección horizontal. Ojo … Nistagmo (temblor ocular): causas, tratamiento y ayuda