El piebaldismo es una forma de albinismo causado por una mutación. Es característico el mechón blanco de los individuos afectados. Debido a su despigmentación, los pacientes son más susceptibles al negro. piel células cancerosas causado por la luz ultravioleta y debe evitar la exposición excesiva al sol.
¿Qué es el piebaldismo?
Albinismo corresponde a un grupo de trastornos hereditarios que se manifiestan como una deficiencia extrema del pigmento melanina. Melanina es producido por melanocitos en el piel, irisy pelo. El pigmento es responsable del color del piel, ojos y pelo, y en los humanos se compone de porciones de dos subespecies diferentes. Además de la feomelanina amarillenta, la eumelanina marrón oscuro es una variante de melanina. El ojo individual, pelo y el color de la piel resulta de las proporciones respectivas de las dos variantes de melanina. En los albinos, la formación de melanina de los melanocitos se ve alterada, por ejemplo, por defectos relacionados con la mutación de la enzima tirosinasa necesaria para ello. El piebaldismo también se llama albinismo albinismo parcial o parcial y es un subtipo de albinismo, que se caracteriza principalmente por manchas blancas en la cara, cuello, frente de la parte superior del cuerpo y flancos. La enfermedad es uno de los trastornos hereditarios raros y puede presentarse en diferentes variantes. El síndrome de Waardenburg y el síndrome de Wolf, por ejemplo, ahora se discuten como variantes de la enfermedad.
Causas
El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. Aparentemente, la despigmentación debida a un trastorno de diferenciación de melanoblastos embrionarios subyace al trastorno. Los melanocitos de los individuos afectados no han migrado lo suficiente. El responsable de la migración insuficiente es un defecto relacionado con la mutación del gen codificación del receptor de tirosina quinasa melanocítica. Por tanto, las mutaciones en el c-KIT que expresa el receptor gen, ubicado en el brazo largo del cromosoma 4 en el locus 4q12, subyacen a la enfermedad. Debido a la gen defecto, la diferenciación embrionaria de melanoblastos está alterada. Además, se altera la migración de melanocitos fuera de la cresta neural. El síndrome de Waardenburg y el síndrome de Wolf son variantes diferentes del fenómeno, con el síndrome de Waardenburg asociado adicionalmente con neurosensorial. pérdida de la audición y síndrome de Wolf asociado adicionalmente con malformaciones, baja estaturay retrasos en el desarrollo a nivel mental y físico. En el síndrome de Wolf, la causa corresponde a una aberración cromosómica estructural en el brazo corto del cromosoma 4, mientras que el síndrome de Waardenburg puede deberse a diversas mutaciones.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con piebaldismo suelen desarrollar un mechón blanco en la mayoría de los casos. Este síntoma de poliosis está presente en aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos. Además, se desarrolla hipopigmentación circunscrita de la piel, también conocida como leucodermia. Dentro de las despigmentaciones individuales, las hiperpigmentaciones de la piel están presentes en muchos casos en forma de parches. Es decir, dentro de las áreas sin pigmento existen parches demarcados con exceso de pigmento. La característica es especialmente la forma del mechón blanco: se trata de una heterocromía del cabello, es decir, una coloración diferente de los pelos. La punta del copete apunta hacia abajo en la mayoría de los casos. Dependiendo de la mutación causante y, por lo tanto, de la variante del piebaldismo, los síntomas descritos pueden estar asociados con otros síntomas. En el síndrome de Waardenburg, el cuadro clínico incluye no solo neurosensorial pérdida de la audición pero también ojos de diferentes colores. Como regla general, un ojo del paciente parece significativamente más brillante que el otro, lo que se debe a la despigmentación. El síndrome de Wolf, por otro lado, está asociado con baja estatura y malformaciones en la región facial.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para diagnosticar el piebaldismo, el médico principalmente observa más de cerca los parches de la piel. Las despigmentaciones son parches marcados o indistintamente delimitados en el tronco, la frente y, a menudo, en las extremidades que tienen áreas pequeñas de parches hiperpigmentados en su interior. Junto con la despigmentación del cabello en la cabeza, cejas y iris, estas observaciones apoyan el diagnóstico. Por lo tanto, el diagnóstico se suele realizar de forma visual. En caso de duda, la detección de mutaciones genéticas moleculares puede utilizarse para diagnóstico diferencial para excluir otras enfermedades.
Complicaciones
El piebaldismo no suele causar complicaciones graves. Sin embargo, las personas afectadas sufren cambios cosméticos que pueden tener un impacto negativo en la psique, especialmente si la enfermedad es grave. Si el piebaldismo no se trata, el cambios en la piel aumentar y, a veces, extenderse a toda la cara. Esto no solo es una imperfección visual, sino que también aumenta el riesgo de enfermedades de la piel. Ocasionalmente, se producen infecciones o inflamaciones, que a su vez se asocian con complicaciones. También se sospecha que la enfermedad aumenta el riesgo de aparición de lesiones cutáneas. células cancerosas. Otras quejas emanan de posibles enfermedades concomitantes. Por ejemplo, el síndrome de Waardenburg puede resultar en neurosensorial pérdida de la audición y ojos de diferentes colores. Estatura baja y las malformaciones faciales están asociadas con el síndrome de Wolf. Dado que la enfermedad es genética, estas complicaciones y posibles secuelas difícilmente pueden evitarse. Por tanto, las personas afectadas sienten sobre todo una presión de sufrimiento psicológico, que puede provocar enfermedades psicológicas a largo plazo. Esto puede provocar molestias físicas y una disminución notable de la calidad de vida. Sin embargo, la aclaración temprana del piebaldismo permite al menos terapia forestal.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El piebaldismo no es necesariamente un motivo para consultar a un médico, siempre que se limite al característico parche blanco de cabello en la cabeza. El copete blanco típico se nota, pero es inofensivo y se puede colorear si la persona afectada tiene un problema estético. De todos modos, no existe un tratamiento causal para el piebaldismo, por lo que el médico no puede ofrecer ninguna opción terapéutica. El control médico, por otro lado, es importante para las variantes del piebaldismo, el síndrome de von Waardenburg y el síndrome de Wolf. Estos son muy raros, al igual que el piebaldismo, pero están asociados con discapacidades y complicaciones. Dado que estas también son enfermedades hereditarias, los primeros síntomas clínicos a menudo se notan poco después del nacimiento del niño y la enfermedad respectiva debe tratarse en consecuencia en una etapa temprana. Tan pronto como un niño muestre signos de piebaldismo, se debe consultar al pediatra para aclarar si realmente es solo una manifestación inofensiva de piebaldismo o una variación con posibles efectos sobre salud. Particularmente durante los años escolares, los casos de piebaldismo pueden Lead a la intimidación, dependiendo de qué tan grande y notable sea la mancha blanca de cabello. Si bien los médicos no pueden cambiar la apariencia visual del piebaldismo, pueden asesorar a los padres y a los niños afectados sobre lo que pueden hacer para ocultarlo.
Tratamiento y terapia
El piebaldismo no se puede tratar causalmente. Todas las formas se basan en mutaciones que no se pueden revertir. Para esto, el tratamiento sintomático de los síntomas individuales puede tener lugar hasta cierto punto. En la mayoría de los casos, el tratamiento sintomático consiste simplemente en protección solar. medidas y medidas cosméticas. Por ejemplo, los ojos de diferentes colores pueden combinarse con lentes de contacto. La melanina asume el control en la piel directamente en su coloración marrón oscuro el papel de un filtro UV. El pigmento oscuro convierte la luz ultravioleta dañina en radiación de calor y la hace inofensiva de esta manera. Por lo tanto, las personas con piebaldismo deben evitar una fuerte exposición a los rayos UV al igual que las personas con otras formas de albinismo. Tienen un mayor riesgo de desarrollar piel negra. células cancerosas. El riesgo se puede reducir con protección solar. medidas. Si los síndromes de Waardenburg y Wolf deben considerarse formas de piebaldismo, una terapia forestal está indicado para estas dos variantes. Sin embargo, esto se centra menos en las despigmentaciones y más en los síntomas de la hipoacusia neurosensorial y las malformaciones. Las malformaciones del síndrome de Wolf en particular pueden corregirse quirúrgicamente en muchos casos.
Perspectivas y pronóstico
Como regla general, el piebaldismo no se puede curar completamente de nuevo, ya que es una enfermedad genética. En algunos casos, solo se pueden aliviar los síntomas de la enfermedad, pero la persona afectada debe vivir con los síntomas por el resto de su vida. La autocuración tampoco es posible. Para prevenir una recurrencia del piebaldismo en los niños, primero se debe realizar un examen genético y asesoramiento si se desea el niño. Dado que los afectados por la enfermedad también sufren un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, son necesarios controles y exámenes periódicos por parte de un dermatólogo. Ésta es la única forma de prevenir una mayor propagación del tumor. El tratamiento en sí puede aliviar algunos de los síntomas, pero los afectados siempre deben aplicar protector solar y evitar la exposición a la luz solar directa a toda costa. Con la ayuda de varios Productos para el cuidado de la piel, la incomodidad de la pigmentación falsa también se puede aliviar. En este sentido, los procedimientos quirúrgicos también pueden aliviar este malestar. En la mayoría de los casos, el pebaldismo no reduce la esperanza de vida de la persona afectada, si, sobre todo, participa en exámenes cutáneos periódicos.
Prevención
Debido a que el piebaldismo se basa en una mutación hereditaria, pocos medidas están disponibles. Las víctimas pueden, como mucho, decidir no tener hijos propios después de someterse asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Sin embargo, dado que el piebaldismo no es una enfermedad demasiado grave, tal decisión parece casi demasiado radical. A lo sumo, en la variante del síndrome de Wolf, la decisión aún sería comprensible.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de piebaldismo, los pacientes solo tienen a su disposición unas pocas medidas de cuidados posteriores directos. Esto no requiere un tratamiento completo de la enfermedad en sí, aunque ni siquiera es posible una cura completa en la mayoría de los casos. En general, las personas afectadas por el piebaldismo deben proteger su piel particularmente bien del sol y, por lo tanto, lo ideal es que no se expongan a Radiación UV sin protección. Protector solar siempre debe aplicarse al pasar tiempo al aire libre para prevenir bronceado. Asimismo, los controles y exámenes periódicos por parte de un dermatólogo son muy importantes en el caso del piebaldismo para detectar y tratar los daños en la piel en una etapa temprana. Incluso los cambios más pequeños en la piel deben comunicarse con un médico para que un posible tumor se pueda detectar y extirpar en una etapa temprana. Algunos de los síntomas del piebaldismo se pueden aliviar con la ayuda de intervenciones menores. En este caso, la persona afectada debe tener un especial cuidado de su piel y tomárselo con calma. Varios cremas y ungüentos puede ser recetado por un médico, que debe aplicarse regularmente. No se puede predecir universalmente si viene por el piebaldismo a una esperanza de vida reducida del preocupante.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El piebaldismo no necesariamente requiere tratamiento. Es una imperfección puramente óptica que no causa molestias físicas o psicológicas. Sin embargo, en casos individuales, la coloración gris del cabello puede Lead a los complejos de inferioridad y otros problemas psicológicos. Las personas que se sienten muy agobiadas por el albinismo parcial deben primero hablar a un terapeuta. Es posible teñir el cabello o llevar una prenda adecuada. cabeza cubriendo para ocultar el plata rizo. Además, la decoloración se puede reducir utilizando ciertos Productos para el cuidado de la piel. Un equilibrado dieta ralentiza la progresión de la enfermedad al compensar la hipopigmentación causante de la piel. A dieta Para este fin, se recomienda que contenga tantos alimentos con colorantes naturales como sea posible. Las zanahorias y el jugo de tomate, entre otros, han demostrado ser efectivos. Si el piebaldismo se vuelve más fuerte a pesar de las medidas anteriores, se debe consultar al médico de familia. En casos individuales, el desarrollo de un copete blanco se debe a una enfermedad grave, que debe ser diagnosticada y tratada. Por último, los pacientes deben aceptar la condición hablando con otros enfermos o teniendo un terapia forestal sesión. El mechón ya no es visible cuando se aplica el tinte para el cabello y no se esperan más síntomas.