In albinismo, un efecto genético provoca una deficiencia o ausencia total de melanina. Entre otras cosas, melanina es responsable de la formación de pigmentos en el piel, ojos y tambien pelo. Albinismo, que no solo ocurre en humanos, puede convertirse en una enfermedad muy notoria para el mundo exterior. Los individuos afectados a menudo se denominan albinos, pero para muchos pacientes esto representa Lead denigración o discriminación.
¿Qué es el albinismo?
Oculocutáneo albinismo es mejor conocido por su luz a blanco pelo y justo piel. El albinismo es una de las enfermedades hereditarias que pueden transmitirse incluso de padres normalmente pigmentados porque el defecto genético es recesivo, es decir, en retroceso. Se manifiesta por una producción ausente o limitada del pigmento. melanina. El albinismo se divide en varios grupos. Un grupo principal es el albinismo ocular, en el que solo se ven afectados los ojos y, por lo tanto, también la capacidad de ver al mismo tiempo. El otro grupo principal es el albinismo oculocutáneo, que es mejor conocido por el público por su color claro al blanco. pelo y justo piel. En ambas variantes, los individuos afectados sufren limitaciones de visión de moderadas a severas. En el albinismo oculocutáneo, existe un mayor riesgo de piel células cancerosas de la exposición al sol debido a la falta de pigmentación en la piel.
Causas
El albinismo es causado por la falta de capacidad de las células responsables de la producción de pigmento para producir melanina. Crucial enzimas CRISPR-Cas faltan para iniciar o impulsar esta producción en un grado suficiente. Esta deficiencia se debe a un defecto genético, pero está asociada a varios genes y cromosomas. Todos ellos influyen en un proceso crucial en la formación de melanina. Además, el albinismo se presenta en asociación con otros defectos genéticos, entre los que se encuentra el ahora más conocido Síndrome de Prader-Willi. En el albinismo ocular, la causa de los problemas de visión también es la falta de melanina. Además de la formación de color del iris, esto también es responsable del hecho de que el fondo del ojo carece de la melanina necesaria, hay un ojo notable temblory la óptica los nervios de las personas que padecen albinismo no están completamente desarrolladas.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y las quejas del albinismo suelen ser relativamente claros. Sin embargo, no dan como resultado una disminución salud u otras afecciones graves, por lo que la mayoría de los pacientes no sufren una disminución de la esperanza de vida. Los individuos afectados presentan principalmente anomalías pigmentarias en el albinismo. La piel también puede ser completamente blanca o incluso apagada y de color pálido. Incluso la luz del sol no cambia el color de la piel en la mayoría de los casos. Debido al albinismo, el cabello del paciente a menudo también se ve afectado, por lo que también aparece blanco, apagado o amarillento. Asimismo, existe una visión defectuosa, por lo que los afectados son miopes o hipermétropes. Además, el albinismo no Lead a más complicaciones o molestias. Sin embargo, debido a la alta sensibilidad de la piel a la luz solar, el riesgo de piel células cancerosas aumenta enormemente, por lo que los afectados dependen de exámenes regulares. La manifestación del albinismo también puede ser muy diferente, por lo que no todos los síntomas tienen que ocurrir juntos. Asimismo, la enfermedad puede Lead a malestar psicológico o depresión., ya que los pacientes a menudo son ignorados debido a su apariencia o acosados, especialmente en la escuela.
Diagnóstico y curso
En el albinismo claramente expresado, el diagnóstico es inicialmente un simple diagnóstico visual. Incluso en el bebé, la piel clara es llamativa, al igual que el cabello incoloro. Contrariamente a la opinión generalizada, el color de ojos no siempre es rojo. Principalmente hay un azul claro. Sólo en el albinismo completo el iris carece de pigmentación. Durante el examen, el pediatra encuentra un iris, en el que las venas son claramente visibles como un resplandor rojizo. El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética. La falta de pigmentación de la piel requiere especial precaución a la luz del sol desde el principio. Las personas con albinismo no tienen protección pigmentaria de la piel y viven con un mayor riesgo de piel. células cancerosas.
Complicaciones
El albinismo puede ser más o menos severo; en algunos, solo se ve afectada la pigmentación del ojo, y esto se llama albinismo ocular. El color de la piel y cabello es normal. Sin embargo, la falta de pigmentación de los ojos conduce a una amplia variedad de problemas oculares, como estrabismo o sensibilidad a la luz. En casos extremos, toda la producción de melanina es defectuosa, lo que resulta en cabello blanco, piel extremadamente pálida y ojos inusualmente brillantes que son muy sensibles a la luz. En la jerga técnica, esto se conoce como albinismo oculocutáneo (OCA), es decir, albinismo que afecta tanto a los ojos como a la piel. Dependiendo de la gravedad, se hace una distinción entre diferentes subtipos, desde OCA 1 a / b hasta OCA 4. En casos muy raros, las personas afectadas sufren no solo de falta de pigmentación, sino también de un mayor riesgo de infección, problemas neurológicos o trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos. Sin embargo, estos casos son extremadamente raros. Los afectados pueden encontrar información detallada sobre el tema del albinismo en las páginas del grupo de autoayuda en línea sin fines de lucro “NOAH”.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El albinismo se diagnostica cuando nace una persona y también debe ser examinado por un médico de inmediato. Durante el examen inicial de un recién nacido afectado, el médico prestará especial atención al desarrollo de las funciones físicas que pueden verse afectadas por el albinismo. Por supuesto, es posible que no sea hasta más tarde que se descubra que un niño con albinismo tiene problemas físicos. Es importante que los padres de un niño así sepan qué síntomas indicarían que su hijo debería ser examinado por un médico. Por ejemplo, si se presentan problemas de visión, esto es normal para el albinismo, pero debe tratarse de inmediato. Muchas personas viven con albinismo sin problemas importantes o trastornos congénitos y adquiridos, pero están expuestas a otros riesgos y desafíos. Esto es especialmente cierto en el caso de la sensibilidad de la piel a la luz. Si las personas con albinismo notan cambios visibles en la piel como enrojecimiento, dolor o áreas elevadas, deberían ver a un dermatólogo más temprano que tarde. El albinismo conlleva un mayor riesgo de cáncer de piel debido a su alta susceptibilidad al daño de Radiación UV. En el caso de formas de albinismo que causen problemas importantes, incluida la discapacidad física y mental, se deben concertar citas médicas periódicas. Estos sirven para monitorear el salud de la persona afectada, así como para identificar más problemas de manera oportuna. En casos de discapacidad grave, la ubicación en un hogar con cuidadores capacitados puede ser apropiada.
Tratamiento y terapia
No es posible una cura para el albinismo. Sin embargo, el defecto no acorta la vida. Debido al mayor riesgo de cáncer de piel, se debe realizar con regularidad un examen completo para detectar anomalías en la piel. Más oneroso para los afectados por el albinismo es la limitación de la visión. Tienen una visión limitada, que en casos severos puede ser tan baja como el 10 por ciento. Visual SIDA son indispensables y facilitan el afrontamiento de la vida cotidiana. La mayoría de las personas que padecen albinismo no pueden o no deben conducir un vehículo porque no pueden ver con certeza objetos aún más grandes. Además de físico SIDA, se recomienda el apoyo psicológico en algunos casos si la persona afectada sufre por su apariencia llamativa. En algunas culturas, especialmente en el continente africano, la aparición del albinismo se asocia a la exclusión social. Tradicionalmente, en muchas regiones de ese país, las personas que padecen albinismo se consideran un mal presagio o una maldición. Esta devaluación no ha podido formarse en este grado en los círculos culturales occidentales, ya que entre los europeos occidentales de piel clara, las personas con albinismo rara vez han sido notadas con tanta distinción.
Perspectivas y pronóstico
En la mayoría de los casos, el albinismo en sí mismo no causa ningún salud limitaciones o síntomas. Sin embargo, el albinismo puede causar una angustia psicológica significativa debido a la discriminación. Especialmente los niños pueden convertirse en víctimas de acoso o burlas, lo que puede provocar un malestar psicológico significativo o depresión.. Los afectados padecen piel muy blanca y pálida y alteraciones de la pigmentación. Estos pueden aparecer en todo el cuerpo, pero no suponen ningún riesgo para la salud del paciente. El cabello también suele ser blanco, además, los afectados sufren de una mayor sensibilidad a la luz y molestias en los ojos. Los principales síntomas son hipermetropía o miopía. Sin embargo, estas quejas pueden compensarse con gafas or lentes de contacto. Como regla general, el albinismo también conduce a un mayor riesgo de diversas infecciones e inflamaciones. El tratamiento del albinismo no es posible. Sin embargo, los afectados suelen necesitar apoyo psicológico. La esperanza de vida de los pacientes con albinismo no se reduce y su vida diaria, al menos, no está limitada debido a la enfermedad en sí. Además, no hay quejas ni complicaciones particulares. Sin embargo, el riesgo de cáncer de piel en el paciente también puede aumentar debido al albinismo.
Prevención
La prevención del albinismo como enfermedad hereditaria típica no es posible. Excepto por la discapacidad visual, la aparición de este defecto genético no se asocia con limitaciones graves para las personas afectadas. Sin embargo, los afectados deben ser disciplinados al observar medidas de protección. medidas contra la luz solar para evitar el cáncer, de modo que el albinismo no pueda mostrar ningún efecto que ponga en peligro la salud.
Seguimiento
Uno de los propósitos de la atención de seguimiento es garantizar que la enfermedad no vuelva a aparecer. Sin embargo, dado que el albinismo no es curable, este no puede ser el objetivo del seguimiento médico. El objetivo es más bien prevenir complicaciones y ayudar a los pacientes en su vida diaria. Las personas afectadas consultan a un médico en caso de síntomas agudos. Los chequeos regulares son raros. Las personas afectadas reciben amplia información sobre los efectos de la enfermedad cuando se les diagnostica por primera vez. El albinismo no reduce la duración de la vida. Preventivo medidas incluyen sobre todo protección para la piel. El órgano más grande del cuerpo humano está expuesto a los rayos ultravioleta casi sin protección. Los pacientes deben evitar la luz solar directa. El fuerte calor del mediodía conlleva el mayor riesgo. sol cremas con un alto factor de protección solar debería ser usado. A veces, los que padecen el defecto también sufren problemas de visión. Gafas proporcionar un remedio. Característica es la piel blanca y pálida. A veces requiere cuidados psicológicos posteriores. Los niños y los adolescentes, en particular, encuentran regularmente estresante su alteridad. No pocas veces están expuestos a las burlas de sus compañeros. A veces, los afectados se quejan de desventajas en el trabajo. Un médico puede recetar psicoterapia. Esto puede prevenir depresión. y trastornos de ansiedad.
Que puedes hacer tu mismo
El albinismo es una enfermedad que no es curable ya que se debe a un defecto genético, es una enfermedad hereditaria. Por tanto, la persona afectada debe vivir con albinismo y ajustar su vida diaria a sus necesidades especiales. Se debe evitar estrictamente tomar el sol, debido a la falta de melanina en la piel y, a veces, en el iris de los ojos, la piel quemaduras con rapidez. En general, se deben evitar las horas de sol, especialmente en verano. Al salir de casa, la persona afectada debe tener cuidado de llevar sombrero y ropa que le pueda proteger de los nocivos rayos ultravioleta del sol. Especialmente los ojos de los pacientes con albinismo son particularmente sensibles al sol, en la medida en que se ven afectados por la enfermedad hereditaria. Agotador gafas de sol por tanto, es fundamental. El albinismo varía en gravedad, por lo que los pacientes deben abordar sus necesidades particulares y discutirlas con un médico. A menudo, la visión de los pacientes con albinismo está muy limitada, por lo que se debe disponer de una ayuda visual, como anteojos. Además, a los pacientes a menudo no se les permite conducir un automóvil debido a la discapacidad visual. Por lo tanto, dependen del transporte público o de amigos y familiares para hacer las cosas cotidianas.
