Síndrome de Klinefelter: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • FSH [ ↑ ↑ ↑]
  • LH [los niveles elevados de LH se correlacionan con una disminución de la testosterona; sin embargo, estos a menudo permanecieron elevados incluso después de que se normalizaron los niveles de testosterona]
  • Testosterona (determinación por la mañana) [normal o ↓]
  • Citología rápida (detección del corpúsculo de Barr correspondiente al cromosoma X supernumerario inactivado; sensibilidad (porcentaje de pacientes enfermos en los que se detecta la enfermedad mediante el uso de la prueba, es decir, se produce un resultado positivo) 82%; especificidad (probabilidad de que Los individuos realmente sanos que no tienen la enfermedad en cuestión también se detectan como sanos en la prueba) 95%) o análisis cromosómico (determinación del cariotipo en periféricos leucocitos/blanco sangre células).
  • Pequeño recuento sanguíneo [detección de leve anemia debido a testosterona deficiencia].
  • Si es necesario, estradiol
  • Si es necesario, espermiograma (esperma examen) [90% de los casos tienen azoospermia (ausencia de espermatozoides].