Espina bífida ("espalda abierta"): causas

Patogenia (desarrollo de enfermedad)

Durante el desarrollo embrionario, la sección inferior del tubo neural da lugar a la columna vertebral (lat .: columna vertebralis) y médula espinal (la sección superior del tubo neural se convierte en el cerebro y escutelaria). Normalmente, las dos porciones del arco de las vértebras se fusionan para formar un anillo. En el foramen vertebral se encuentra el médula espinal (lat. médula espinal o médula dorsal), que está rodeada por la médula espinal meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Este proceso ocurre entre la tercera y cuarta semana de el embarazo. Si el tubo neural en la parte inferior de la columna vertebral no se cierra correctamente, es decir, no se produce el cierre del arco de una o más vértebras, se desarrolla una hendidura. Se llama "espina bífida" (defecto del tubo neural). Debido a la malformación, partes del médula espinal al igual que los nervios puede sobresalir a través del espacio en forma de saco. Se desarrolla el llamado zele (meningocele; mielomeningocele).

Espina bífida se desarrolla entre los días 19 y 28 de desarrollo embrionario. Durante este período, llamado "neurulación primaria", el tubo neural se forma a partir de la placa neural y se cierra.

Se cree que la inhibición primaria del proceso de cierre de los arcos vertebrales posteriores (arcus vertebrae, sinónimo: arco neural) causa la fisura vertebral. Los estudios en animales indican que ciertos genes de control de patrones (p. Ej., Hox-1,6 gen) no se expresan como se requiere.

Vitaminas ácido fólico, que participa en la neurulación, hace una contribución crucial al cierre adecuado del tubo neural.

Etiología (causas)

La etiología de espina bífida aún no se comprende bien.

Causas biográficas

  • Ocurrencia esporádica, rara vez familiar.
  • Carga genética
    • Riesgo genético según polimorfismos genéticos:
      • Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
        • Genes: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 en MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Constelación de alelos: CT (1.5 veces si la constelación de alelos está presente en la madre)
          • Constelación de alelos: TT (1.5 veces, si la constelación de alelos está presente en la madre).
        • SNP: rs1801133 en el gen MTHFR _C677T
          • Constelación de alelos: CT (mayor riesgo si la constelación de alelos está presente en la madre).
          • Constelación de alelos: CC (menor riesgo si la constelación de alelos está presente en la madre).
          • Constelación de alelos: TT (menor riesgo si la constelación de alelos está presente en la madre).

Causas conductuales

  • Nutrición
    • Deficiencia de ácido fólico

Causas relacionadas con la enfermedad

Medicamentos