Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
Las formas de poliquistosis autosómica dominante riñón enfermedad (ADPND) son causadas por mutaciones genéticas. En la mayoría de los casos, la mutación está en PKD1. gen; en aproximadamente el 15%, la mutación está en el gen PKD2.
Un mecanismo esencial para el crecimiento de quistes en ADPND es el transporte de líquido al interior de los quistes. La cloruro Se ha demostrado que el canal TMEM16A (anoctamina 1) contribuye significativamente al crecimiento del quiste, y la inhibición farmacológica de TMEM16A reduce significativamente el crecimiento del quiste.
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética de padres, abuelos.
- Riesgo genético según polimorfismos genéticos:
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
- Genes: PKHD1
- SNP: rs28939383 en el gen PKHD1
- SNP: rs28937907 en PKHD1 gen.
- Constelación de alelos: CT (portador de poliquistosis renal).
- Constelación de alelos: TT (causa poliquistosis renal).
- SNP: rs137852946 en PKHD1 gen.
- Constelación de alelos: AG (portador de poliquistosis renal).
- Constelación de alelos: GG (causa poliquistosis renal).
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
- Enfermedades genéticas
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD; enfermedad renal poliquística autosómica dominante); mutación en el gen PKD1 en el 85% de los casos (ver arriba), en el gen PKD2 en el 15% de los casos; enfermedad conduce a insuficiencia renal terminal (insuficiencia renal) especialmente en la mutación PKD1.
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD; enfermedad renal poliquística autosómica recesiva).
- Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS): trastorno genético poco común con herencia autosómica recesiva; según los síntomas clínicos se divide en:
- Síndrome de Laurence-Moon (sin polidactilia y obesidad, pero con paraplejía e hipotonía muscular) y
- Síndrome de Bardet-Biedl (con polidactilia, obesidad y peculiaridades de los riñones).
- Medular enfermedad renal quística (MCKD); herencia autosómica recesiva.
- Nefronoptisis (NPH): forma autosómica recesiva de nefritis tubulointersticial; La consecuencia de la enfermedad son los riñones quísticos en el borde corticomedular de los riñones.
- Síndrome digital orofascial con riñones poliquísticos (OFD): herencia ligada al cromosoma X.
- Otro enfermedad renal quística con herencia autosómica dominante como el síndrome de Von Hippel-Lindau o la esclerosis tuberosa.
- Enfermedad quística del riñón con modo de herencia desconocido.
- Riesgo genético según polimorfismos genéticos:
