Síntomas
Las diferentes porfirias se clasifican principalmente según el tipo y ubicación de los síntomas en hígado-asociado (hepático), rojo sangre porfirias relacionadas con la formación de células (eritropoyéticas), asociadas a la piel (cutáneas), no asociadas a la piel (no cutáneas) y agudas y no agudas. Muchas porfirias se caracterizan por fases largas y discretas y, a veces, solo se descubren en décadas posteriores de la vida. Las formas leves a menudo permanecen ocultas (curso subclínico).
Típico es una ocurrencia en empujes, que pueden, sin embargo, estar separados por mucho tiempo. Los desencadenantes son diversas cepas como el estrés, otras enfermedades o medicamentos. Dependiendo de la forma de porfiria, los síntomas pueden variar mucho, pero es común una amplia gama de síntomas: los síntomas de intolerancia a la luz (fototoxicidad), especialmente en la protoporfiria eritropoyética), palidez debido a anemia, dientes rojizos, aumento de cuerpo pelo y aversión a Ajo y las plantas relacionadas, a veces asociadas con subespecies de pórfido, a veces se denominan síntomas de hombre lobo o vampiro, y bien pueden haber contribuido a la creación de leyendas sobre ellas.
- Quejas asociadas al tracto digestivo (molestias gastrointestinales) como náuseas, vómitos, dolor y calambres abdominales y cólicos,
- Síntomas neurológicos y psiquiátricos.
- Síntomas cutáneos y
- Problemas circulatorios con aumento del pulso (taquicardia) y hipertensión (hipertensión).
Diagnóstico
El diagnóstico de porfiria suele ser un proceso largo. Sin embargo, esto no se debe a que falten las pruebas necesarias (es bastante fácil detectar los precursores enriquecidos del hemo en la orina mediante técnicas larbóricas), sino a que los síntomas son muy variables. Esto significa que otras causas suelen ser las primeras en ser consideradas para los síntomas.
Esto se ve agravado por el hecho de que los niveles elevados de precursores del hemo en la orina a menudo solo se detectan durante un "empujón". En algunas formas de pofiria es típico que la orina en reposo se vuelva rojiza con el paso del tiempo debido al contacto con el aire; si la enfermedad tiene una causa genética, un análisis genético de la persona afectada también puede ser revelador. Esto suele ser esencial para aclarar si el defecto es hereditario y si los miembros de la familia también podrían verse afectados.
