Síntomas
Los síntomas de deficiencia de proteína C dependen en gran medida de la actividad de la proteína y su concentración en el sangre. La gravedad de los síntomas está estrechamente relacionada con los valores medidos. Los valores ligeramente reducidos solo se notan clínicamente en casos raros.
En la forma severa, tanto congénita como adquirida, surgen varios síntomas, que son causados por microtrombosis en los más pequeños. sangre vasos en la piel y los órganos. Inicialmente, hay pequeñas hemorragias puntiformes en la piel, que no pueden eliminarse con presión (petequias). En el curso posterior de la enfermedad, estas hemorragias se vuelven planas y fluyen entre sí.
En términos técnicos, esta apariencia se llama púrpura fulminante, ya que los capilares que suministran oxígeno a la piel se obstruyen cada vez más con diminutos sangre coágulos, las áreas de la piel continúan muriendo (piel necrosis), causando dolor. Estos microtrombos también ocurren en todos los órganos y, por lo tanto, causan el curso severo de que un deficiencia de proteína C puede tomar, lo que puede dar lugar a un suministro multiorgánico, amputaciones de partes del cuerpo y, si no se tratan, incluso la muerte. Congénito deficiencia de proteína C en los recién nacidos se asocia con una mayor incidencia de venas trombosis, es decir, coágulos de sangre en venas más grandes.
Los niños tienen un mayor riesgo de las llamadas trombosis atípicas en el cerebro o intestino. El diagnóstico de deficiencia de proteína C no es tanto clínico como de laboratorio. Después de tomar una muestra de sangre normal, se puede analizar la sangre para determinar la concentración de proteína C y su actividad.
Primero, la actividad de la proteína se mide en%, con el rango normal para adultos entre 70 y 140%, medido contra la actividad promedio en individuos sanos. A partir del 20-25%, se presentan síntomas graves que requieren tratamiento. En un paso adicional, se puede determinar el número de proteína C en la sangre.
Esto solo tiene sentido si se ha notado previamente una reducción de la actividad o si el paciente presenta síntomas compatibles con una deficiencia de proteína C. Aquí, el rango normal es de 2 a 6 mg / l para adultos. Se diagnostica una deficiencia de proteína C cuando la actividad cae por debajo del 70%, después de lo cual se realiza una diferenciación en tipo 1 (reducida) y tipo 2 (normal) en función de la concentración en sangre. Con el fin de excluir y esclarecer las causas adquiridas y reversibles, el estado de la hígado y se debe aclarar cualquier medicación que se tome. También puede ser útil una determinación de vitamina K.
