El término deficiencia de proteína C se refiere a un trastorno de coagulación congénito o adquirido en el que la coagulación aumenta debido a una falta de control por parte de la proteína C y, a veces, no se controla. Esto va acompañado de un mayor riesgo de sangre formación de coágulos en la sangre más pequeña vasos (capilares), lo que puede provocar una deficiencia de oxígeno y la muerte de los tejidos. Las consecuencias van desde enrojecimiento y piel. necrosis a fallo multiorgánico, que es fatal si no se trata.
conceptos básicos
La habilidad del ser humano sangre coagularse en caso de lesión o trauma es una propiedad vital. Previene hemorragias internas y externas y, si es necesario, funciona como una cascada complicada de 13 de los llamados factores de coagulación. Sin embargo, para prevenir la sangre debido a la coagulación involuntaria en áreas no lesionadas, la coagulación está sujeta a controles precisos en varios puntos.
Uno de ellos contiene la proteína C.La proteína C es una proteína producida en el hígado y debe estar presente en la sangre en cierta cantidad. Las áreas vasculares no lesionadas activan la proteína C para formar la proteína C activada (aPC), que a su vez se une a otra proteína, la proteína S, y junto con ella inhibe los factores de coagulación 5 y 13. Debido a esta inhibición, la cascada no puede escurrirse ni perturbarse. Se garantiza el flujo sanguíneo en el vaso intacto. Este sistema es el mecanismo regulador más importante del cuerpo para inhibir la coagulación. Si esta proteína C está presente en una concentración insuficiente, el paciente sufre de deficiencia de proteína C.
Causas
Como se mencionó anteriormente, la deficiencia de proteína C se puede diferenciar entre causas congénitas y adquiridas. Afortunadamente, la deficiencia congénita grave de proteína C es una enfermedad extremadamente rara con una incidencia estadística en la población de aprox. 1: 30,000.
El responsable de la deficiencia de proteína C es una mutación en el gen de la proteína C (gen PROC) en el ADN. Esta mutación también puede ser heredada por los niños. Esto aumenta el riesgo de que los hijos de padres enfermos también padezcan deficiencia de proteína C.
Un tipo 1 se distingue del tipo 2 en función de la concentración en la sangre y la capacidad para realizar sus tareas. Una deficiencia de proteína C tipo 1 se caracteriza por el hecho de que la proteína está presente en la sangre en forma reducida y al mismo tiempo en una cantidad significativamente reducida (verdadera deficiencia de proteína C). Por el contrario, un paciente con deficiencia de proteína C tipo 2 tiene casi suficiente proteína, pero no puede cumplir con su tarea (defecto de proteína C).
Ambos tipos pueden causar síntomas masivos e incluso pueden ser fatales. Por otro lado, están las causas adquiridas que pueden conducir a una deficiencia de proteína C. Otras enfermedades o salud Las situaciones son las principales responsables de la deficiencia, que luego ocurre de manera secundaria y, por lo general, puede eliminarse mediante el tratamiento de la enfermedad subyacente.
Básicamente, una producción reducida o un mayor consumo de proteína C pueden ser responsables. Las causas adquiridas típicas son las enfermedades del hígado, el lugar de formación de la proteína C, como la cirrosis hepática, fibrosis hepática o un viral inflamación del hígado (hepatitis). Tumores que destruyen hígado El tejido también puede conducir a una deficiencia de proteína C en etapas tardías.
Además, el tratamiento con anticoagulantes como Marcumar provoca un déficit de proteína C, por lo que es fundamental dar heparina durante unos días de forma superpuesta al iniciar el tratamiento con Marcumar. La vitamina K es necesaria para la formación de proteína C.En consecuencia, una deficiencia de vitamina K debido a desnutrición o la desnutrición también conduce a una deficiencia adquirida de proteína C. El aumento del consumo, que conduce a una falta de proteína C, es particularmente común en la sepsis. La sepsis es un cuadro clínico grave en el que la sangre y, por tanto, el cuerpo están inundados de patógenos bacterianos.
