Las displasias esqueléticas son malformaciones óseas o cartílago tejido. Las mutaciones hereditarias subyacen a muchas displasias esqueléticas. El tratamiento causal aún no está disponible para las osteocondrodisplasias genéticas.
¿Qué son las displasias esqueléticas?
Las displasias son malformaciones. La medicina distingue entre diferentes formas. Las formas congénitas, por ejemplo, se distinguen de las displasias adquiridas. Todas las displasias se clasifican como fenómenos patológicos y dan como resultado una malformación visible de tejidos, órganos o todo el organismo. Una malformación visible puede corresponder, por ejemplo, a un desplazamiento proporcional al cuerpo. Tales cambios en las proporciones corporales se agrupan bajo el término colectivo de displasia esquelética u osteocondrodisplasia. Estos tipos de displasia corresponden a diferentes trastornos del desarrollo del huesos o tejido cartilaginoso. Se distinguen diferentes formas de displasia esquelética. Dependiendo de la localización exacta de una malformación esquelética, la medicina distingue, por ejemplo, las formas epifisarias, metafisarias y espondiloides. Además, las formas letales de displasia esquelética se tratan como un subgrupo separado. Además, existen subdivisiones causales sintomáticas. Esto resulta, por ejemplo, en subgrupos como displasias esqueléticas con aumento o disminución densidad osea.
Causas
La causa de la displasia esquelética puede variar de naturaleza. En muchos casos, las displasias esqueléticas se producen como parte de un síndrome congénito. En la definición estricta, las osteocondrodisplasias tienen su causa en los genes. Las mutaciones de varios segmentos de ADN pueden causar elementos corporales involucrados en huesos o cartílago formación para volverse no funcional o insuficientemente funcional. Tales fenómenos son en muchos casos hereditarios, pero también pueden ocurrir esporádicamente debido a factores exógenos y luego se denominan nuevas mutaciones. Se refiere principalmente a defectos genéticos con procesos defectuosos de diferenciación, crecimiento o formación de cartílago y huesos como la causa de la displasia esquelética. Se hacen distinciones entre defectos de crecimiento y de desarrollo de la larga huesos o columna con manifestación temprana o tardía, densidad osea anomalías, defectos estructurales o defectos de modelado metafisario y defectos de formación de tejido fibroso o cartílago anárquico. Dependiendo de la causa, resultan en detalle exostosis, encondromatosis, fibromatosis, osteopetrosis, melorreostosis y muchos otros subtipos.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la osteocondrodisplasia muestran una amplia gama de variaciones. Por ejemplo, los cambios esqueléticos pueden relacionarse exclusivamente con el tamaño del cuerpo. sin embargo, el físico o su proporción también puede caracterizarse por los cambios en las anomalías. Básicamente, los síntomas de las displasias esqueléticas individuales, por lo tanto, difícilmente pueden generalizarse. Para todas las displasias del esqueleto, lo único que finalmente es cierto es que el desarrollo físico de los afectados no se corresponde con el cuadro convencional. Los síntomas comunes de la displasia esquelética son, por ejemplo, brazos o piernas acortados. La gravedad depende de la enfermedad exacta en cada caso individual. Con la misma frecuencia, una columna vertebral deformada puede ser un síntoma de displasia esquelética. Facial anormal y cráneo Las formas también son síntomas de diversas displasias esqueléticas, como la micrognatia. Aparte de eso, las deformidades de miembros individuales pueden ser un síntoma de osteocondrodisplasia. Lo mismo ocurre con la alta fragilidad ósea, caracterizada, por ejemplo, por enfermedad de huesos frágiles. Particularmente en el contexto de los síndromes hereditarios, las displasias esqueléticas a menudo se asocian con otros síntomas de malformación, incluidos los trastornos mentales. retraso.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de displasia esquelética se realiza tanto clínica como radiológicamente. El médico suele desarrollar una sospecha inicial de una displasia esquelética particular mediante el diagnóstico visual, a menudo inmediatamente después del nacimiento en el caso de displasias congénitas. Algunas displasias esqueléticas se pueden detectar prenatalmente por finos ultrasonido. El diagnóstico de displasia se confirma mediante pruebas de laboratorio, que permiten una diagnóstico diferencial a enfermedades óseas causadas por cambios metabólicos. En el caso de displasias esqueléticas relacionadas con mutaciones, los exámenes genéticos moleculares en el sentido del análisis de la estructura cromosómica a menudo pueden proporcionar evidencia de una mutación específica, que se considera diagnóstica y excluye, por ejemplo, disostosis o trastornos metabólicos como causa. El pronóstico de los pacientes con displasia esquelética depende principalmente del grado de displasia, las regiones corporales afectadas y la afectación orgánica.
Complicaciones
Las malformaciones de las extremidades o de toda la estructura corporal son típicas de todas las displasias del esqueleto. Las complicaciones surgen cuando la displasia particular conduce a limitaciones en la movilidad o enfermedades secundarias del articulaciones y aparecen los huesos. Por lo tanto, como resultado de la displasia esquelética, el desgaste de las articulaciones, obstáculo ya menudo se producen fracturas. Debido a las extremidades deformadas o acortadas, trastornos circulatorios puede desarrollar. En casos individuales, esto conduce a sangre coágulos, que siempre representan una emergencia médica. La apariencia física llamativa también suele representar una carga psicológica para los afectados. Muchos pacientes desarrollan complejos de inferioridad y fobias sociales al principio. la infancia o adolescencia. El suicidio también aumenta en personas con displasia esquelética pronunciada. Tratamiento de la condición a menudo resulta en complicaciones menores y mayores. La intervención quirúrgica siempre está asociada a riesgos y ocasionalmente provoca infecciones o lesiones nerviosas. La inmovilidad de muchos enfermos también significa que la herida tarda en sanar y siempre hay cicatrización de la herida problemas e inflamaciones. Si gen terapia forestal se lleva a cabo, esto puede resultar en una perturbación grave del sistema inmunológico. Si es grave, terapia forestal causas células cancerosas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la displasia esquelética, la persona afectada generalmente siempre necesita tratamiento por parte de un médico. No puede haber autocuración en esta enfermedad. Dado que la displasia esquelética es una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico También debe realizarse si la paciente desea tener hijos para evitar que la enfermedad se transmita a las generaciones futuras. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre de graves dolor en los huesos o una estructura ósea muy inusual. Esto da como resultado deformidades o malposiciones del esqueleto, y la columna vertebral de la persona afectada en particular se deforma significativamente debido a la displasia esquelética. En muchos casos, la enfermedad también conduce a restricciones de movimiento. Por lo tanto, si ocurren estas quejas, se debe consultar a un ortopedista para la displasia esquelética. En los niños, son principalmente los padres quienes deben reconocer los síntomas de la enfermedad y consultar a un médico con su hijo. En la mayoría de los casos, las quejas pueden aliviarse bien.
Tratamiento y terapia
Debido a que las displasias esqueléticas en la definición restringida incluyen solo enfermedades genéticas del esqueleto, hasta la fecha no existe un tratamiento causal para los pacientes con displasia esquelética. Por esta razón, las osteocondrodisplasias no son curables hasta la fecha. Gene terapia forestal ha logrado avances sustanciales en los últimos años. Sin emabargo, gen Los enfoques terapéuticos aún no han alcanzado la fase clínica. En determinadas circunstancias, la terapia génica abrirá los primeros enfoques para el tratamiento causal de las displasias esqueléticas después de su aprobación en las próximas décadas. Sin embargo, hasta ahora, los pacientes con osteocondrodisplasia se tratan exclusivamente con terapias sintomáticas y de apoyo. Por tanto, el tratamiento depende fundamentalmente de los síntomas del caso individual. Por regla general, el tratamiento ortopédico está indicado para corregir en la medida de lo posible deformidades, longitudes y desviaciones axiales. Sin embargo, la corrección ortopédica no es posible en el contexto de todas las displasias esqueléticas. Densidad osea los trastornos, por ejemplo, no pueden corregirse ni siquiera con ortopedia. La situación es diferente para los cambios óseos anárquicos. A los pacientes con tales displasias se les pueden extirpar quirúrgicamente los focos, por ejemplo. En el caso de las displasias esqueléticas letales, la atención se centra nuevamente en la terapia de apoyo. Los pacientes con enfermedades letales deben recibir principalmente alivio dolor. Además, la atención de un psicólogo puede ayudar a la persona afectada y a sus familiares a afrontar la situación.
Prevención
Muchas displasias esqueléticas están ahora relativamente bien estudiadas y pueden diagnosticarse con casi certeza mediante análisis genético molecular. Dado que la mayoría de las displasias esqueléticas tienen una base hereditaria, asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar puede ser un enfoque preventivo. A través del análisis genético, las parejas pueden evaluar su riesgo personal de tener un hijo con diferentes displasias esqueléticas. Si los hallazgos son apropiados, se puede tomar la decisión de no tener un hijo propio.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada solo tiene opciones muy limitadas para el cuidado posterior directo en el caso de displasia esquelética. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de otras complicaciones y molestias, ya que esto tampoco puede resultar en una curación independiente. Se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de displasia esquelética. Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Por lo tanto, los afectados deben someterse a un examen genético si desean tener hijos, con el fin de prevenir la aparición de otras complicaciones y quejas. Muchos de los afectados dependen de chequeos y exámenes regulares por parte de un médico para controlar los síntomas de forma regular. El apoyo de la familia también es muy importante, ya que esto también puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. También puede ser útil ponerse en contacto con otras personas afectadas por displasia esquelética, ya que esto puede Lead a un intercambio de información. Puede ser que la esperanza de vida del paciente esté limitada por esta enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas en el caso de displasia esquelética. Las deformidades deben ser atendidas y tratadas por un médico, ya que los métodos de curación alternativos no aportan ninguna mejora en la estructura del sistema esquelético. La persona afectada puede concentrarse en promover y apoyar su salud así como trabajar en estrecha colaboración con el médico o terapeuta tratante. Las mejoras físicas solo son posibles dentro de un marco limitado. Normalmente se proporciona tratamiento fisioterapéutico para optimizar los patrones de movimiento. Las unidades de entrenamiento y ejercicio que se aprenden allí también se pueden utilizar de forma independiente en la vida diaria. Este procedimiento mejora la movilidad y puede contribuir a un aumento del bienestar. Sin embargo, el paciente vive con imperfecciones visuales así como restricciones de posibilidades de movimiento. Para prevenir el desarrollo de una enfermedad mental, el fortalecimiento de la confianza en uno mismo es fundamental. El entorno social debe estar suficientemente informado sobre los salud desorden para que las situaciones desagradables en el contacto cotidiano se reduzcan al mínimo. Las actividades deportivas u otros movimientos físicos en la vida cotidiana deben adaptarse a las posibilidades del organismo. Si es necesario, se debe pedir ayuda a familiares o amigos para realizar ciertas tareas. Deben evitarse situaciones de sobreesfuerzo o esfuerzo físico excesivo. Estos pueden Lead a un aumento de los síntomas o daños irreversibles adicionales.
