El síndrome de Pena-Shokeir es un trastorno genético grave con múltiples malformaciones de órganos internos y externos. Si los bebés nacen vivos, la muerte se produce después de unos días o semanas a más tardar. La principal causa de muerte es la hipoplasia pulmonar grave.
¿Qué es el síndrome de Pena-Shokeir?
El síndrome de Pena-Shokeir es un trastorno grave muy raro que se caracteriza por el subdesarrollo de todos los órganos. El síndrome es incompatible con la vida. Los niños que nacen vivos mueren, como muy tarde, a las pocas semanas. Hasta ahora, solo se han descrito unos 100 casos. Sin embargo, se supone que no es una enfermedad uniforme. Se sospechan varios defectos genéticos, algunos de los cuales aún no se han verificado. Además, no se puede precisar el riesgo de que la descendencia sufra esta enfermedad, si ya se han producido casos en la familia o parientes. Según los hallazgos actuales, la probabilidad debería estar entre el 0.1 y el 25 por ciento. Dado que los síntomas son muy similares a los de trisomía 18, también se conoce como pseudotrisomía 18. A pesar de la rareza de la condición, todavía se hace una distinción entre el síndrome de Pena-Shokeir tipo I y el síndrome de Pena-Shokeir tipo II. El síndrome de Pena-Shokeir tipo I también se conoce como secuencia de acinesia / hipocinesia fetal o FADS. El otro nombre del síndrome de Pena-Shokeir tipo II es síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético o síndrome COFS.
Causas
En cuanto a la causa del síndrome de Pena-Shokeir, todo lo que se sabe es que se trata de un trastorno hereditario. Se asume un modo de herencia autosómico recesivo para ambas formas. Sin embargo, dado que la enfermedad se caracteriza solo sobre la base de los síntomas, no está claro si esto se aplica a todos los casos o si también ocurren casos espontáneos que tienen un modo de herencia autosómico dominante. Las cifras de riesgo de 0.1 a 25 por ciento en familias en las que ya ha ocurrido un caso de la enfermedad muestran que no hay ninguna certeza sobre el modo de herencia. Sin embargo, se pueden excluir las aberraciones cromosómicas. Debido a las similitudes del síndrome de Pena-Shokeir tipo I (FADS) con trisomía 18, se realiza una prueba cromosómica, pero en el caso del síndrome de Pena-Shokeir, no muestra anomalías. Se asume el modo de herencia autosómico recesivo debido al hecho de que la mayoría de los casos ocurrieron en matrimonios de parentesco y, a menudo, los miembros de la familia lo padecen. Para el síndrome de COFS, el segundo tipo de síndrome de Pena-Shokeir, específico gen se pudieron identificar defectos, pero tampoco eran uniformes. Principalmente, el ERCC6 / CSB gen del cromosoma 10 se ve afectado en estos casos. Sin embargo, también se encontraron genes defectuosos en el cromosoma 13 o el cromosoma 19. En total, cuatro genes que codifican enzimas CRISPR-Cas porque la misma cadena de reacción de ADN puede verse afectada aquí.
Síntomas, quejas y signos.
En general, muy grave salud En el síndrome de Pena-Shokeir se producen deficiencias que son incompatibles con la vida. En la mayoría de los casos, se producen mortinatos. Si, no obstante, el niño nace vivo, sobrevive un máximo de unas pocas semanas en el síndrome de Pena-Shokeir tipo 1. En el tipo 2, la muerte ocurre dentro del primer año de vida. El síndrome de Pena-Shokeir tipo 1 (FADS) se caracteriza por hipoplasia pulmonar, múltiples deformidades articulares y anomalías faciales. La feto exhibe una actividad motora severamente disminuida. Porque el feto no pueden tragar líquido amniótico como resultado, se produce polihidramnios. Las manos y los pies están deformados. El paciente tiene orejas pequeñas. La distancia entre los ojos se agranda. A veces también hay un paladar hendido y un corazón defecto. En la gran mayoría de los casos, los niños nacen demasiado pronto. Sin embargo, también son demasiado pequeños cuando nacen en la fecha de vencimiento calculada. Los niños que sobreviven sufren pulmón hipoplasia así como síndrome del intestino corto, que conduce a malabsorción. Solo se han descrito unos 20 casos de síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 o síndrome COFS. Además de las malformaciones orgánicas, este trastorno se caracteriza por una disfunción neuronal y sensorial grave. Además, fotosensibilidad, neurosensorial pérdida de la audición y las neuropatías periféricas son frecuentes. Fotosensibilidad resulta del defecto del sistema de reparación del ADN. La muerte ocurre dentro del primer año de vida debido a infecciones respiratorias.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Desde el punto de vista diagnóstico, el síndrome de Pena-Shokeir puede diferenciarse bien de otras enfermedades con síntomas similares. Las similitudes con trisomía 18 Rápida prueba de cromosomas. Las aberraciones cromosómicas no ocurren ni en el síndrome FADS ni en el síndrome COFS. Mientras que en el síndrome FADS se desconoce la causa genética, en el síndrome COFS se pueden examinar cuatro genes. Prenatalmente, la enfermedad ya puede ser detectada por ultrasonido exámenes. El diagnóstico generalmente se realiza mediante criterios de exclusión.
Complicaciones
Debido al síndrome de Pena-Shokeir, las personas afectadas suelen sufrir diversas malformaciones y deformidades. Estos también pueden afectar órganos internos, lo que reduce significativamente la calidad de vida y también la esperanza de vida de la persona afectada. Como regla general, el síndrome de Pena-Shokeir tiene un efecto muy negativo en la respiración, Que puede Lead a las molestias y complicaciones. Como regla general, el síndrome siempre conduce a la muerte del paciente. Por esta razón, especialmente los familiares y padres del niño dependen del tratamiento psicológico para manejar cualquier situación grave. depresión. y malestar psicológico que pueda ocurrir. Las complicaciones generalmente no ocurren durante el tratamiento psicológico. Además, los propios niños sufren de paladar hendido y también corazón defectos. Estos también pueden provocar la muerte del paciente. Algunas veces pérdida de la audición y severas malformaciones del órganos internos ocurrir. Desafortunadamente, no existe un tratamiento para el síndrome de Pena-Shokeir. Las personas afectadas suelen morir inmediatamente después del nacimiento. Desafortunadamente, el síndrome tampoco se puede prevenir directamente. Otro el embarazo no se ve afectado por este síndrome en la mayoría de los casos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso del síndrome de Pena-Shokeir, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Sin embargo, por lo general, la enfermedad no se puede curar por completo, por lo que el niño nacido muere unos días después del nacimiento o ya nace muerto. Por esta razón, en el síndrome de Pena-Shokeir, la esperanza de vida solo se puede aumentar unos días si se administra tratamiento médico después del nacimiento. Sin embargo, dado que el niño muere, los padres y familiares deben buscar asesoramiento psicológico luego de este incidente para evitar posibles molestias y complicaciones psicológicas. En este sentido, el contacto con amigos o con otras personas que padecen el síndrome de Pena-Shokeir también puede ser de gran ayuda. Asimismo, si el embarazo Se desea nuevamente, se debe consultar a un médico de antemano para aclarar el riesgo de recurrencia del síndrome de Pena-Shokeir con el fin de evitar otra nacimiento de un niño muerto. Por lo general, la esperanza de vida de la madre no se ve afectada negativamente por el síndrome de Pena-Shokeir.
Tratamiento y terapia
En la actualidad, lamentablemente no es posible el tratamiento del síndrome de Pena-Shokeir. Quirúrgico medidas para el síndrome del intestino corto no Lead al éxito y quirúrgico medidas generalmente se descartan solo por la gravedad de los síntomas.
Perspectivas y pronóstico
En este raro trastorno congénito, la esperanza de vida de los bebés se reduce notablemente. Por lo tanto, alrededor del 30% de los bebés con la enfermedad ya nacen muertos, mientras que la mayoría de los bebés nacidos vivos mueren como resultado de su subdesarrollo. órganos internos en unos pocos días o meses. Dado que actualmente esta enfermedad de herencia genética no se puede tratar ni curar, las perspectivas de mejora de los síntomas son nulas. Desafortunadamente, incluso los procedimientos quirúrgicos complejos generalmente no pueden aliviar completamente los síntomas y dolor. Posteriormente, el bebé sigue requiriendo cuidados intensivos para que pueda seguir desarrollándose unos días más a pesar de sus deformidades. Sin embargo, la enfermedad no ofrece perspectivas de recuperación y, por lo tanto, siempre termina fatalmente. Los padres de los niños afectados deben considerar tratamientos psicoterapéuticos o grupos de autoayuda en una etapa temprana para poder lidiar con el trauma que rodea la pérdida de su bebé. Si es necesario, el médico de cabecera que lo atiende también puede prescribir sedantes para los padres. Si la familia afectada desea volver a tener hijos después de un tiempo, sería aconsejable la asesoría, el cribado prenatal y las pruebas genéticas para poder excluir el síndrome en los siguientes hijos en una etapa temprana, ya que la probabilidad de recurrencia se encuentra entre el 0.01% y el El 25%, en caso de riesgo genético, finalmente se puede proponer a la pareja la adopción o acogimiento.
Prevención
También es particularmente difícil hacer predicciones sobre el riesgo de recurrencia del síndrome de Pena-Shokeir. El síndrome se define en función de los síntomas y criterios de exclusión frente a otras afecciones con síntomas similares. Aunque los matrimonios mixtos se han observado con frecuencia en familias con casos de este trastorno. En algunos casos, también ocurren casos repetidos. Pero esto no es universalmente cierto. No obstante, se deben realizar pruebas y asesoramiento genéticos en humanos cuando se produce el síndrome. Muchos autores asumen que está involucrada la herencia autosómica recesiva. Sin embargo, dado que no hay defectos genéticos conocidos en el síndrome de FADS, se da una probabilidad de recurrencia del 0.1 al 25 por ciento. El 0.1 por ciento sugeriría mutaciones que ocurren espontáneamente con un modo de herencia autosómico dominante.
Seguimiento
En el síndrome de Pena-Shokeir, las opciones de atención de seguimiento están muy limitadas en la mayoría de los casos. En este caso, la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas del síndrome en el niño. Sin embargo, generalmente no es posible una curación completa. En el caso de un deseo renovado de tener hijos, se debe realizar un examen genético y una consulta en el caso del síndrome de Pena-Shokeir, para que el síndrome no vuelva a ocurrir en los niños. La esperanza de vida de los niños se reduce y limita considerablemente por este síndrome. La mayoría de los padres y familiares dependen de un tratamiento psicológico intensivo para esta enfermedad, por lo que no Lead a más complicaciones y quejas. En este contexto, las conversaciones amorosas e intensas con la propia familia o incluso con los amigos también son útiles para prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos. Si el niño sobrevive al nacimiento a pesar de las malformaciones, son necesarias intervenciones quirúrgicas intensivas para aliviar los síntomas. En este caso, los niños también dependen de cuidados intensivos para que aún puedan desarrollarse bien a pesar de las muchas malformaciones. En general, el síndrome de Pena-Shokeir reduce significativamente la esperanza de vida del individuo afectado.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Pena-Shokeir siempre es fatal para los niños afectados. La medida de autoayuda más importante es que los padres busquen apoyo terapéutico temprano. Terapia de trauma y los grupos de apoyo son pilares importantes para hacer frente a la pérdida del niño. Si es necesario, el médico de familia puede prescribir sedantes o establecer contacto con un médico alternativo que pueda prescribir preparaciones adecuadas para los familiares. Básicamente, general medidas como el ejercicio y un equilibrio dieta ayuda. Un horario diario completo ayuda a disfrutar de la vida nuevamente y a superar el trauma a largo plazo. Si otro el embarazo Está previsto que después de un tiempo se realicen exámenes de detección detallados del recién nacido. Esto asegurará que el niño esté sano. Además, los padres deben buscar asesoramiento genetico y considere opciones alternativas si existe un mayor riesgo de recurrencia del síndrome de Pena-Shokeir. La adopción puede ser posible, o se puede acoger a un niño de crianza. Antes y después del nacimiento de un niño enfermo, la madre debe mantener un estrecho contacto con el ginecólogo. Este último puede proporcionar información sobre el curso de la enfermedad y contribuir así a una pronta recuperación.
