La profesión médica define Síndrome de Wolf-Hirschhorn como un complejo de síntomas que consta de diversas malformaciones. El síndrome se produce debido a una anomalía estructural del cromosoma cuatro, que suele corresponder a una nueva mutación. La enfermedad es incurable y, por lo tanto, solo puede tratarse sintomáticamente.
¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome de Wolf-Hirschhorn o el síndrome de Wolf es un complejo de malformaciones de síntomas causados genéticamente. El cuadro clínico corresponde a una aberración cromosómica estructural, es decir, una anomalía estructural del conjunto de cromosomas. El síntoma principal del síndrome es baja estatura. El desarrollo físico y mental de los niños afectados se retrasa gravemente y se acompaña de diversas malformaciones. Se estima que la prevalencia de la enfermedad es de uno en 50000, y en Alemania hay un poco más de diez nuevos casos diagnosticados por año. Las niñas se ven afectadas por el complejo de síntomas un poco más a menudo que los niños. Ulrich Wolf y Kurt Hirschhorn describieron por primera vez la enfermedad de forma independiente en el siglo XX. Para 20, los investigadores estadounidenses hablan de solo 1998 casos documentados. En consecuencia, hasta el siglo XXI, muchos casos de síndrome de Wolf no han sido diagnosticados.
Causas
La causa de Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una anomalía cromosómica en el brazo corto p del cromosoma cuatro. A los individuos afectados les faltan secciones de diferente tamaño en esta región. Una deleción de aproximadamente 165 pares de kilobases en la banda 4p 16.3 es la anomalía más pequeña que puede causar los síntomas del síndrome de Wolf. En aproximadamente el 90 por ciento de los casos, la mutación del cromosoma cuatro ocurre completamente nueva. Esto significa que el síndrome de Wolf-Hirschhorn generalmente no se hereda, sino que surge de nuevo en el cromosoma paterno. En el diez por ciento de los casos, una translocación equilibrada del cromosomas de uno de los padres causa el complejo de malformación. Por tanto, una sección del cromosoma cuatro se reubica en otro cromosoma. Si tal reposicionamiento de los segmentos cromosómicos causó la enfermedad, entonces un segundo hijo de los padres también tiene aproximadamente un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Síntomas, quejas y signos.
Las malformaciones en la región facial ocurren en todos los pacientes con síndrome de Wolf. Estos incluyen, en particular, segmentos oculares agrandados con caída párpado ejes y una amplia nariz o mandíbula pequeña. Una frente alta o larga cráneo son igualmente comunes. Lo mismo ocurre con los ojos salientes o muy espaciados, la parte superior labio surcos, hendidura de la mandíbula y el paladar, esquinas hacia abajo de la boca y defectos del cuero cabelludo o un mentón que se vuelve hacia atrás. Las personas afectadas suelen tener cuellos cortos y orejas bajas, algunas de las cuales son sordas. Los ojos a menudo tiemblan o se ven afectados desde el nacimiento por glaucoma o cataratas. También iris ocurren hendiduras, estrabismo o deformidades corneales. En conexion con el cerebro, a menudo hay un estrechamiento del cerebro debido al endurecimiento prematuro de todas las suturas craneales, subdesarrollo de la cerebelo o una disposición epiléptica. Además de las malformaciones de los riñones, las malformaciones del corazón arritmia cardíaca o suelen ocurrir defectos valvulares. A veces, los genitales y las extremidades también están malformados, por ejemplo, en forma de un pulgar doble.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El bajo peso al nacer, en combinación con la susceptibilidad a las infecciones, el tamaño pequeño y las anomalías del desarrollo, pueden dar al médico los primeros signos de la enfermedad. Rara vez se puede hacer un diagnóstico definitivo, o solo con incertidumbre, mediante un examen. Por lo tanto, es más probable que el médico utilice hibridación in situ fluorescente para confirmar la sospecha inicial. Este es un procedimiento citogenético que detecta anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Las sondas de ADN marcadas con fluorescencia se utilizan como marcadores. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn es malo. Aproximadamente un tercio de todos los pacientes afectados mueren durante el primer año de vida. El pronóstico es ligeramente mejor para las niñas que para los hombres. De los pacientes que sobreviven al primer año de vida, por ejemplo, alrededor de dos tercios son mujeres.
Complicaciones
Debido al síndrome de Wolf-Hirschhorn, los individuos afectados padecen una serie de malformaciones y deformidades que tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida y en la vida diaria del individuo afectado, lo que por regla general se traduce en una muy amplia nariz y una mandíbula relativamente sin mandíbula. La ingestión de alimentos y líquidos también puede verse obstaculizada significativamente debido al síndrome de Wolf-Hirschhorn. Particularmente en los niños, por lo tanto, también ocurre el acoso o las burlas, de modo que los pacientes a menudo sufren quejas psicológicas o depresión.. Los padres y familiares también se ven afectados con frecuencia por estas quejas. El síndrome también conduce a estrabismo permanente y posiblemente a otros problemas visuales. También hay trastornos del corazón o incluso un defecto de la válvula cardíaca, que puede ser fatal para la persona afectada. Algunos pacientes también se presentan con un pulgar doble. El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn suele ser puramente sintomático, por lo que no hay un curso completamente positivo de la enfermedad. En general, no se puede predecir si hay una reducción en la esperanza de vida debido al síndrome.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Normalmente, el parto se realiza bajo la supervisión y orientación del personal médico. Inmediatamente después del parto, los miembros del equipo obstétrico se hacen cargo de forma automática e independiente del examen del salud condición del recién nacido. En este proceso, las primeras irregularidades y anomalías de salud están documentados. En casos agudos, las primeras intervenciones ya se realizan en esta etapa. Posteriormente, se realizan más pruebas médicas, que dan como resultado una aclaración de las quejas. En última instancia, ya se hace un diagnóstico dentro de los primeros días o semanas de vida, debido a la gravedad salud anormalidades. Por esta razón, los padres o familiares del niño no tienen que volverse activos por sí mismos. El síndrome de Wolf-Hirschhorn ya se manifiesta durante el nacimiento a través de irregularidades visuales, donde se requiere acción. Sin embargo, si las anomalías pasan desapercibidas, las anomalías en el estado de salud se harán evidentes a más tardar en las primeras semanas. Los padres deben consultar a un médico con su hijo si notan cambios ópticos en el área de la cara o si la posición de los ojos no se corresponde con la postura natural. Perturbaciones del corazón El ritmo o las deformaciones de las extremidades se consideran signos de una enfermedad existente. Es necesaria una visita al médico porque el recién nacido necesita atención médica en una etapa temprana.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, el síndrome de Wolf-Hirschhorn es incurable. Esto significa que no se dispone de terapias causales. El tratamiento de los síntomas está dentro del ámbito de las posibilidades. Sin embargo, no todos pueden tratarse satisfactoriamente. Al principio, especialmente un alto contenido calórico dieta se ordena compensar el bajo peso de los pacientes. Físico y la terapia ocupacional se utilizan para apoyar el desarrollo motor. Algunas de las malformaciones de los pacientes se pueden corregir quirúrgicamente, como dedos de manos o pies doblados. Para síntomas como epilepsia, el médico suele administrar medicamentos. En este contexto, la administración of ácido valproico o calimbromida está indicado con mayor frecuencia. El desarrollo mental de los pacientes está respaldado por pasos terapéuticos. Entre otras cosas, terapia del habla puede servir para este propósito. El objetivo del tratamiento sintomático es especialmente mejorar la calidad de vida. Idealmente, el niño, pero también los padres, son cuidados intensivamente como parte de la terapia forestal. Si es necesario, un psicoterapeuta está disponible para ayudar a los padres. Aunque hasta ahora no existen terapias causales, el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser curable en el futuro. Actualmente, la investigación médica busca, por ejemplo, el reemplazo de genes defectuosos, lo que puede mitigar el complejo de malformaciones en el futuro mediante el reemplazo temprano del cromosoma cuatro.
Prevención
Como cualquier otra mutación cromosómica, el síndrome de Wolf-Hirschhorn no se puede prevenir. Sin embargo, los padres que ya han dado a luz a un niño con el complejo de malformaciones pueden evaluar la probabilidad de la enfermedad para la futura descendencia y, si es necesario, prevenir una recurrencia.
Seguimiento
Como regla, muy pocos y también muy limitados medidas Los afectados por el síndrome de Wolf-Hirschhorn tienen a su disposición cuidados posteriores directos, por lo que deben acudir al médico lo antes posible en esta enfermedad y también iniciar el tratamiento para que no Lead a complicaciones u otras quejas en el curso posterior. Por tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento posterior de esta enfermedad es el foco principal. Dado que el síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad hereditaria, por lo general no se puede curar por completo. Por lo tanto, si se desea un hijo, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar una recurrencia de la enfermedad en los descendientes. Como regla general, los afectados por el síndrome de Wolf-Hirschhorn dependen de la medidas of fisioterapia y terapia física. Esto puede aliviar algunos de los síntomas. Además, el apoyo de la propia familia en la vida cotidiana también es muy importante. Algunas veces depresión. y esto puede prevenir o limitar otros trastornos psicológicos. Con frecuencia, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome también es útil, ya que conduce a un intercambio de información. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por esta enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
El sintomático terapia forestal del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser apoyado por las personas afectadas y sus familiares por una serie de medidas. Un adaptado dieta contrarresta bajo peso. Los niños afectados requieren una alta energía dieta, que puede necesitar ser complementado con nutrientes suplementos. Las diversas malformaciones físicas son tratadas por fisioterapia, terapia del habla y la terapia ocupacional. Fisioterapia y los ejercicios de habla y movimiento se pueden realizar en casa. En el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar a los servicios médicos de emergencia. Si está disponible, el paciente recibirá un medicamento de emergencia como ácido valproico. El síndrome de Wolf-Hirschhorn requiere un tratamiento a largo plazo, que es mejor planificar junto con el pediatra a cargo. Además de organizar las citas médicas y los procedimientos quirúrgicos, el niño debe estar inscrito en un programa pediátrico especial. Para ello, el médico facilitará los puntos de contacto necesarios. Los niños que ya son un poco mayores pueden recibir educación sobre sus condición. Es recomendable utilizar material de lectura apropiado para la edad. Idealmente, el pediatra tratante también está presente y puede responder las preguntas abiertas del niño. También es necesaria una estrecha cooperación con los médicos apropiados durante el tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn.
