El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno hereditario que conduce a una mayor formación de tumores a una edad temprana. Los tumores resultantes son en su mayoría malignos y pueden afectar una amplia variedad de órganos y regiones corporales. La enfermedad ocurre muy raramente.
¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?
Los expertos entienden que el síndrome de Li-Fraumeni es un defecto genético que se hereda de manera autosómica dominante. En las personas afectadas, los tumores malignos a menudo se forman en la infancia o durante la pubertad. Estos pueden afectar una amplia variedad de regiones corporales. Sin embargo, los tumores de las glándulas suprarrenales, cáncer de mama, cáncer de hueso y las leucemias son particularmente comunes en relación con el síndrome de Li-Fraumeni. El riesgo de cáncer de una persona con síndrome de Li-Fraumeni aumenta significativamente:
Mientras que las personas sanas menores de 30 estadísticamente tienen solo un 1% de riesgo de desarrollar células cancerosas, la probabilidad con el defecto genético es del 50%. La enfermedad ocurre muy raramente.
Causas
Las causas del síndrome de Li-Fraumeni se encuentran en un defecto genético. Los llamados autosomas (el cromosomas que no pertenecen a los cromosomas sexuales) se ven afectados aquí. En el 70% de todos los casos de síndrome de Li-Fraumeni, el defecto es una mutación del TP53 gen, que juega un papel crucial en la supresión de tumores (es decir, prevenir el crecimiento de tumores). Como resultado, aumenta la formación de tumores. Si no hay una mutación detectable del gen, la enfermedad también puede resultar de una alteración de la transducción de señales en el contexto de la supresión tumoral. La mayoría de los pacientes con síndrome de Li-Fraumeni provienen de familias en las que ya se ha presentado la enfermedad. Por el contrario, casi una cuarta parte de las personas afectadas desarrollan la enfermedad debido a una gen mutación.
Síntomas, quejas y signos.
Dependiendo de la región del cuerpo en la que se encuentre el tumor, el síndrome de Li-Fraumeni puede causar síntomas y quejas bastante diferentes. Si las glándulas suprarrenales se ven afectadas, pueden producirse desequilibrios hormonales, que incluyen hipertensión, espasmos musculares, cambios externos y depresión.. Si sangre presión está involucrada, palpable metástasis forma, que también puede causar alteraciones hormonales. Cáncer de hueso puede manifestarse a través de dolor, movimiento restringido e hinchazón. Típico de tales cartílago el sarcoma también es el curso severo: más del 50 por ciento de los afectados mueren en los próximos cinco años. Tumores de la central sistema nervioso también tienen un mal pronóstico. Se manifiestan por parálisis, pérdida del conocimiento, dolor de los nervios y una serie de otros síntomas y quejas. Leucemia puede verse externamente y, a medida que avanza la enfermedad, causa síntomas como náusea y vómitos, fatigay deterioro del rendimiento físico y mental. Por lo tanto, los síntomas del síndrome de Li-Fraumeni pueden afectar a todo el cuerpo y causar una variedad de salud problemas. El tumor generalmente surge a una edad temprana y se desarrolla rápidamente. Son principalmente tumores malignos que tienen un curso severo y son fatales en muchos casos.
Diagnóstico y curso
La presencia del síndrome de Li-Fraumeni se puede determinar en muchos casos (aproximadamente el 70%) por una mutación detectable del gen TP53. Si tal mutación está presente, la existencia de la enfermedad está virtualmente establecida. Sin embargo, el 30% restante de los individuos afectados no presenta ninguna alteración genética visible. Aquí, el diagnóstico se realiza sobre la base de la denominada presentación clínica. Cualquier persona que desarrolle sarcoma antes de los 45 años y tenga al menos un familiar de primer o segundo grado que desarrolló células cancerosas o sarcoma en general antes de los 45 años es más probable que sufra el síndrome de Li-Fraumeni. Debido a que la enfermedad involucra formaciones de tumores malignos, generalmente se considera potencialmente mortal a medida que avanza.
Complicaciones
Debido al síndrome de Li-Fraumeni, se forman tumores malignos. Estos pueden Lead a la muerte del paciente a largo plazo. En la mayoría de los casos, estos tumores se forman cuando el paciente aún es joven. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de los órganos afectados, por lo que, por lo general, no se puede predecir un curso general de esta enfermedad. En general, el paciente padece fatiga y una capacidad reducida para hacer frente a estrés.Los pacientes también pueden sufrir dolor o diversas deformidades y limitaciones en la vida cotidiana. La calidad de vida de la persona afectada se reduce significativamente debido al síndrome de Li-Fraumeni. Los padres y familiares también sufren mucho por el malestar de este síndrome y pueden desarrollar malestar psicológico y depresión. como resultado. Cuanto antes se detecten los tumores, mejor se podrán extirpar y tratar. Sin embargo, no se puede garantizar una curación completa. En algunos casos, los síntomas del síndrome de Li-Fraumeni Lead a la muerte de la persona afectada oa una reducción significativa de la esperanza de vida. Quimioterapia se puede utilizar para limitar algunos de los síntomas. sin embargo, el terapia forestal en sí mismo está asociado con varios efectos secundarios.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Li-Fraumeni se manifiesta inicialmente por síntomas generales como fatiga, pérdida de peso y malestar. Estos signos de enfermedad suelen indicar un grave condición, especialmente si ocurren durante un largo período de tiempo y, por lo tanto, requieren atención médica. Las personas afectadas deben informar rápidamente a su médico de familia si experimentan dolor o incluso cambios en la piel. Las hinchazones o los nódulos son señales claras de advertencia que se examinan mejor de inmediato. Los grupos de riesgo incluyen células cancerosas pacientes y personas con antecedentes familiares cercanos de síndrome raro u otro cáncer. La enfermedad ocurre antes de los 45 años, generalmente en la infancia y adolescencia, y progresa progresivamente. El síndrome de Li-Fraumeni es tratado por un médico de atención primaria o un dermatólogo. Es posible que las afecciones graves deban tratarse en una clínica especializada. Básicamente, la enfermedad hereditaria es una grave condición eso requiere cerrar monitoreo por un especialista. Además, existe un mayor riesgo de recurrencia, por lo que se indican más exámenes médicos incluso después de la extirpación de los tumores.
Tratamiento y terapia
Una vez que el médico tratante ha diagnosticado el síndrome de Li-Fraumeni, el individuo terapia forestal depende del paciente salud estado. En la mayoría de los casos, un cáncer ya está presente, lo que ha motivado la visita al médico y el diagnóstico. Por supuesto, esto debe tratarse como una cuestión prioritaria para no poner en peligro la vida de la persona en cuestión. Dependiendo del tipo de cáncer y la etapa en la que se encuentre, quimioterapia probablemente ocurrirá. Esto destruye las células cancerosas en el cuerpo y evita que se propaguen más en el organismo. En algunas circunstancias, también se puede recomendar la cirugía para extirpar tumores que ya se han desarrollado. Posteriormente, se debe realizar un cuidado de seguimiento integral y exámenes de rutina periódicos posteriores para detectar más formaciones tumorales en una etapa temprana. Todavía no hay efectivo terapia forestal para el síndrome de Li-Fraumeni en sí. Sin embargo, una investigación reciente está experimentando con la introducción de ADN sano en las células cancerosas para generar posteriormente material genético sano y prevenir una mayor formación de tumores. Previa solicitud, los pacientes con síndrome de Li-Fraumeni pueden recibir el medicamento Advexin, que aún no ha sido aprobado, si otros enfoques de tratamiento no tienen éxito para ellos y sus vidas se ven gravemente amenazadas por la progresión de la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por un pronóstico desfavorable. Ya en los primeros años de vida, los pacientes padecen tumores malignos debido al síndrome. Sin tratamiento, la muerte prematura ocurre con relativa rapidez. La esperanza de vida se estima a menudo en unos cinco años. Debido a que es una enfermedad genética, no se puede aplicar una terapia causal. Los investigadores y científicos tienen prohibido alterar humanos genética debido a la legislación vigente. Por lo tanto, los médicos tratantes tratan de reconocer los síntomas de la enfermedad lo antes posible y de tratarla. Sin embargo, es básicamente una carrera contrarreloj. Debido a la mutación de los genes, se forman diferentes tumores en el organismo. Las células cancerosas se dividen y se transportan a través del torrente sanguíneo a otras partes del cuerpo. Metástasis a menudo se desarrollan allí, aunque al mismo tiempo se está llevando a cabo una terapia contra el cáncer para un tumor en otra región física. Todos los tumores en desarrollo tienen básicamente un crecimiento maligno. La calidad de vida se reduce significativamente, ya que la persona afectada experimentará varios episodios de cáncer a lo largo de su vida debido a los efectos de la enfermedad. A pesar de todos los esfuerzos, la esperanza de vida se reduce significativamente en general. En solo aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad, el riesgo de una enfermedad tumoral posterior está al nivel de una persona sana.
Prevención
Debido a que el síndrome de Li-Fraumeni es en la mayoría de los casos una mutación genética que se hereda, la prevención en el verdadero sentido no es posible. Si aparecen los primeros signos de cáncer, por supuesto, siempre es necesario consultar a un médico rápidamente. Especialmente en el caso de la formación de tumores a una edad temprana y en el caso de antecedentes familiares de cáncer, también es aconsejable un examen sobre el síndrome de Li-Fraumeni en este contexto para poder tomar otras medidas apropiadas.
Seguimiento
Después del tratamiento del cáncer real, las personas afectadas requieren atención continua. Además de los exámenes médicos regulares y el uso de terapias adicionales, el cuidado posterior también incluye un cambio en el estilo de vida. Los afectados deben ahora reconstruir su calidad de vida. El apoyo de los médicos responsables, así como de los familiares y amigos es importante para encontrar una buena forma de afrontar la enfermedad. Asistir a un grupo de apoyo también puede ser un aspecto importante del cuidado posterior. Dependiendo del tipo de cáncer, el plan de cuidados posteriores se elabora junto con el médico. Se basa en los síntomas del tipo de cáncer, el curso general de la enfermedad y el pronóstico. En la primera fase, cuando los pacientes todavía están lidiando con las consecuencias de la enfermedad y el tratamiento, el cuidado posterior es particularmente importante. Es fundamental apoyar a los pacientes hasta que se logre la remisión.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En general, las opciones de autoayuda en el síndrome de Li-Fraumeni son muy limitadas. En este sentido, el curso y el tratamiento de este síndrome también dependen en gran medida de la región exacta de formación del tumor, lo que dificulta predecir un pronóstico. Sin embargo, los pacientes con este síndrome dependen de un tratamiento médico para eliminarlo. Los exámenes regulares ayudan a detectar y tratar tumores en las primeras etapas del síndrome de Li-Fraumeni. Esto puede aumentar la esperanza de vida de la persona afectada. Especialmente el órganos internos deben examinarse con regularidad. Además, el paciente debe Lead un estilo de vida saludable y abstenerse de sustancias adictivas para no promover más la formación de tumores. En el caso de quejas psicológicas, las conversaciones con amigos cercanos o con la propia familia del paciente a menudo ayudan. El contacto con otros pacientes afectados por el síndrome de Li-Fraumeni también puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad y aliviar aún más las molestias psicológicas. También puede tener lugar un intercambio de información, que posiblemente puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada. A pesar del tratamiento permanente y los exámenes regulares, el síndrome de Li-Fraumeni eventualmente conduce a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
