Definición
El término síndrome de Ehler-Danlos (EDS para abreviar) cubre una serie de enfermedades diferentes en las que Colágeno la síntesis se ve alterada debido a defectos genéticos. Los colágenos, a su vez, son un grupo de proteínas que, como el componente fibroso más importante de la piel, huesos, Tendones, cartílago, sangre vasos y dientes, desempeñan una importante función de apoyo. Aproximadamente una cuarta parte de todos proteínas en el cuerpo humano hay colágenos.
Un defectuoso Colágeno La síntesis tiene consecuencias de gran alcance, que pueden ser más o menos extensas según el tipo de Ehler-Danlos. Sin embargo, en comparación con otros subtipos de Ehlers-Danlos, los síntomas del tipo III suelen ser leves, pero aún es posible obtener una imagen completa de la enfermedad en el tipo III. Todavía no se dispone de una terapia causal (que elimine la causa). El siguiente tema trata solo con el Tipo III, la información general y sobre los otros tipos se pueden encontrar en nuestro tema: Síndrome de Ehler-Danlos
Frecuencia
La incidencia estimada del síndrome de Ehler-Danlos tipo III está entre 1: 5,000 (una persona afectada de cada 5,000 personas no afectadas) y 1: 20,000, lo que hace que el síndrome de Ehler-Danlos tipo III sea la más común de todas las formas del síndrome de Ehler-Danlos. Ambos sexos se ven afectados con aproximadamente la misma frecuencia.
Causar
En la mayoría de los afectados, la causa de la enfermedad radica en defectos en dos genes responsables de Colágeno síntesis. En muchos otros pacientes, sin embargo, aún se desconoce el origen del síndrome. En definitiva, en todos los casos hay una densidad reducida de colágeno en los distintos tejidos; la estructura del colágeno en sí no cambia.
El síndrome de Ehler-Danlos se hereda de forma autosómica dominante. "Dominante" aquí significa que la enfermedad ya estalla cuando solo uno de los padres transmite los genes correspondientes a los descendientes. "Autosómico", a su vez, expresa que la herencia se transmite a través del cuerpo. cromosomas, que no participan en la determinación del sexo. Por esta razón, ambos sexos se ven afectados por igual.
Síntomas
Según la definición actual, el síndrome de Ehler-Danlos tipo III se denomina “tipo hipermóvil”. Este término describe bastante bien el aspecto principal del Tipo III. A diferencia de las otras subformas de EDS, los pacientes no sufren de una afectación de los órganos que ponga en peligro la vida sangre vasos o anormal cicatrización de la herida.
Por esta razón, la enfermedad a menudo solo se reconoce después de muchos años. En primer plano, aquí hay una sobremovilidad del articulaciones y una dislocación frecuente de estas articulaciones. Como resultado de la sobremovilidad, articulaciones a menudo duele y hay una tendencia a artrosis y cambios degenerativos en los discos intervertebrales. Además de estas quejas, aumentó cansancioseco boca y puede producirse inflamación de las encías.
