La probabilidad de tener un hijo con trisomía 21 (El síndrome de Down) aumenta a medida que la madre envejece. En la trisomía 21, hay un cambio cromosómico anormal en el niño en el que el cromosoma 21 completo o partes de él están presentes por triplicado (trisomía). Además de las características físicas consideradas típicas de este síndrome, las capacidades cognitivas de la persona afectada suelen verse afectadas. Por lo tanto, diagnóstico prenatal (diagnóstico prenatal del feto) se recomienda para todas las mujeres mayores de 35 años. El biológico molecular no invasivo sangre prueba (NIPT) para el diagnóstico prenatal de trisomías no hace el diagnóstico prenatal por ultrasonido innecesario: Nota: el 90 por ciento de las malformaciones fetales o infantiles no son de origen cromosómico en absoluto. La medición de la translucidez nucal (NT) como parte del cribado del primer trimestre (ETS; ETT, prueba del primer trimestre), en combinación con otros parámetros (ver más abajo), permite determinar un riesgo individual de desarrollar trisomías fetales 21, 18 y 13 para cada paciente. Esto puede ser menor que el riesgo basado solo en la edad. Por tanto, esto puede facilitar la decisión a favor o en contra de pruebas más invasivas, como amniocentesis.
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Edad mayor de 35 años
- Niño con trisomía 21 (síndrome de Down) en la familia
- Niño con defecto cardíaco en la familia
- Embarazos múltiples
- La diabetes mellitus
- Diabetes gestacional
- Enfermedades metabólicas maternas
- Adicción a drogas y medicamentos
- Abuso de alcohol
- Infecciones o exámenes de rayos X al principio del embarazo.
- Contacto químico
- Muertes neonatales inexplicables en la familia del padre o de la mujer embarazada.
- Matrimonios dentro del parentesco
El procedimiento
Ultrasonido se utiliza para evaluar el grosor del pliegue nucal en el feto a las 10-14 semanas de gestación. Los programas informáticos especiales calculan el riesgo individual de desarrollar trisomías fetales 21, 18 y 13 a partir del grosor del pliegue nucal, la semana de gestación, la longitud coronario-rabadilla (SSL) y la edad materna. La precisión de la prueba se puede mejorar aún más combinándola con pruebas de química de laboratorio: medición de la el embarazo hormona β-hCG y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Otras posibles causas de aumento de la translucidez nucal fetal incluyen:
- Estenosis ístmica aórtica (malformación vascular: estrechamiento de la aorta (principal la arteria) en la región del arco aórtico).
- Disfunción cardíaca fetal (mal funcionamiento del corazón).
- Venoso (vena-relacionado) congestión en el cabeza y cuello área (p. ej., por hernia diafragmática, acortamiento del Costillas en displasia esquelética / trastornos del desarrollo de cartílago o tejido óseo).
Además de determinar la translucidez de la nuca fetal, al mismo tiempo se puede realizar una detección temprana de malformaciones fetales. Malformaciones como acrania (malformación con ausencia completa del cráneo y cerebro), anencefalia (falta de cierre del casquete, también falta en diversos grados partes del techo óseo de la cráneo, meninges, cuero cabelludo y cerebro), holoprosencefalia alobar (HPE; malformación en el área del cerebro anterior y cara), ectopia cordis (corazón se encuentra fuera del pecho), onfalocele grande (cordón umbilical hernia (hernia del cordón umbilical) que resulta en el desplazamiento de algunos órganos abdominales hacia el exterior (fisiológica hernia umbilical) a través de la pared abdominal del feto), gastrosquisis grande (defecto de la pared abdominal en el lado derecho del ombligo) y megacistis (urinaria notablemente grande vejiga) se puede detectar el 100 por ciento de las veces durante la detección del primer trimestre. Nota: la detección temprana de malformaciones fetales requiere una ultrasonido máquina y un examinador experimentado. Notas adicionales
- En cuanto a la detección de anomalías cromosómicas comunes (trisomía 13, 18 y 21), NIPT (genética molecular sangre prueba para detectar ADN libre de células) es claramente superior al cribado del primer trimestre (ETS).
- La detección de tabiques nucales indica anomalías cromosómicas independientemente del grosor del pliegue; en un estudio, una evaluación de esto mostró que los pliegues nucales septados tienen un riesgo 40 veces mayor de anomalías cromosómicas que los pliegues no separados.
- CONCLUSIÓN: Se debe seguir realizando el cribado del primer trimestre para evaluar embarazo temprano. Sin embargo, todas las mujeres embarazadas también deberían beneficiarse de la excelente calidad de las pruebas de genética molecular. sangre pruebas (ADN libre de células; ADNcf; p. ej., NIPT, preensayo).
Beneficio
La principal ventaja es que el examen de ultrasonido es completamente seguro tanto para la madre como para el niño. Los métodos invasivos, es decir, los métodos de examen intrusivos como amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas, siempre tiene un bajo riesgo de aborto espontáneo (aborto). La prueba de translucidez nucal fetal es muy confiable para el diagnóstico de la enfermedad de Down. Rara vez se realizan diagnósticos falsos positivos, lo que significa que el diagnóstico de la enfermedad de Down no se confirmaría mediante pruebas posteriores. Si se determina un riesgo menor que el apropiado para la edad, es posible que no sea necesario realizar pruebas invasivas. Por tanto, este método es muy recomendable, especialmente para mujeres mayores de 35 años. El examen ecográfico de la translucidez de la nuca fetal es un método seguro y sin riesgos para minimizar el riesgo individual de tener un hijo con la enfermedad de Down. Por lo tanto, el examen de translucidez nucal es una prueba de diagnóstico esencial para la salud de su hijo por nacer.
