El síndrome de Carey-Fineman-Ziter es un síndrome de malformación caracterizado por una disminución del tono muscular y se hereda de manera autosómica recesiva. Dado que solo se han documentado 20 casos desde la descripción inicial, aún no se ha determinado la causa del trastorno. Un causal terapia forestal porque el síndrome aún no existe.
¿Qué es el síndrome ziter de Carey-Fineman?
Existe un grupo de síndromes de malformaciones congénitas caracterizados predominantemente por afectación facial. Un trastorno de este grupo de trastornos es el síndrome de Carey-Fineman-Ziter. El complejo de síntomas también se conoce como síndrome de miopatía-Moebis-Robin y es extremadamente raro. La ciencia médica sospecha solo un caso en un millón de personas. Hacia fines del siglo XX, Carey, Fineman y Ziter describieron por primera vez el complejo de síntomas de disminución del tono muscular, parálisis facial bilateral y alteración del ojo. secuestro. El síndrome se denomina así en honor a sus primeros descriptores. Hasta la fecha, solo se han documentado unos pocos casos de síndrome de Carey-Fineman-Ziter desde su descripción inicial. Se dispone de datos detallados sobre menos de 20 casos. Por esta razón, el estado de la investigación no está completamente desarrollado. Muchas correlaciones y especialmente las causas del complejo de síntomas aún no se han aclarado de manera concluyente. Los síntomas del síndrome de Carey-Fineman-Ziter tienen una amplia gama de características clínicas y están presentes desde el nacimiento.
Causas
El síndrome de Carey-Fineman-Ziter no parece ocurrir esporádicamente. Se ha observado una base hereditaria en casos anteriores. Una herencia autosómica recesiva parece ser la base del agrupamiento familiar del síndrome. De los casos existentes, dos casos eran pares de hermanos. Sin embargo, el riesgo de recurrencia para los padres con un hijo afectado en relación con los hermanos es menos del 25 por ciento. El complejo de síntomas de los individuos afectados parece estar causado por malformaciones en el tejido nervioso central y periférico. En particular, la disminución del tono muscular ahora se ha relacionado causalmente con anomalías miopáticas inespecíficas y cerebro malformación. Las causas principales de estas malformaciones aún no se han dilucidado. En la actualidad, solo podemos especular sobre una mutación genética tras la exposición a toxinas, traumatismos o factores de influencia similares. Tan poco como las causas primarias, aún no ha sido posible identificar los genes cuya mutación es causante de las malformaciones.
Síntomas, quejas y signos.
Las características clínicas de los pacientes con síndrome de Carey-Fineman-Ziter incluyen un tono muscular muy reducido en el sentido de hipotonía muscular, así como la llamada secuencia de Moebius y la secuencia de Pierre-Robin. El primer fenómeno es una parálisis congénita y bilateral del nervio facial fascialis, que se acompaña de una alteración secuestro de ambos globos oculares. La secuencia de Pierre-Robinson, por otro lado, es una microgenia asociada con glosoptosis, paladar extremadamente alto y paladar hendido. Además de estos síntomas, los pacientes con síndrome de Carey-Fineman-Ziter tienen una cara muy prominente. Crecimiento retraso completa el complejo de síntomas. Los síntomas que lo acompañan pueden incluir diversas anomalías del cerebro. En ocasiones, las anomalías corresponden a ventriculomegalia. En otros casos, se reduce la sustancia blanca o se producen heterotipias y pequeños focos de necrosis con calcificaciones están presentes. Con igual frecuencia, anomalías como un puente reducido y tronco cerebral con cisternas hiperplásicas pontocerebelosas y prepontinas en el cerebro de los pacientes. Además, los pacientes a menudo padecen el síndrome de Polonia. Hipospadias o pie deforme son igualmente comunes. Los pacientes con miopatía inespecífica pueden desarrollar escoliosis en el curso. La laringostenosis o una tendencia a crisis hipertensivas inexplicables con cara enrojecida y sudoración también pueden constituir el síndrome. En algunos casos, también se ha observado hidronefrosis. Mentalmente, los pacientes no presentan retraso mental en la mayoría de los casos, pero se ha observado una disminución de la inteligencia en casos aislados. En raras ocasiones, también se presentan alteraciones gastrointestinales, que pueden estar asociadas con atrofia de las vellosidades.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Carey-Fineman-Ziter puede ser informado por un diagnóstico tentativo ya por diagnóstico visual, ya que los síntomas clínicos son extremadamente característicos. Imagen de resonancia magnética se utiliza generalmente para proporcionar evidencia de la cerebro anomalías y para confirmar el diagnóstico tentativo de esta manera. El pronóstico depende de la gravedad de cada caso individual. Es concebible un curso letal, pero en principio no es la regla. En el pasado, las consecuencias letales eran principalmente enfermedades secundarias como las pulmón enfermedad.
Complicaciones
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Carey-Fineman-Ziter, por lo que el paciente debe vivir con las malformaciones por el resto de su vida. Por tanto, solo es posible limitar los síntomas para que la calidad de vida de la persona afectada aumente. Las malformaciones suelen provocar una parálisis grave del rostro, en la que también se ven afectados los globos oculares. Asimismo, existe un retraso en el crecimiento de los niños. En muchos casos, los pacientes experimentan sudoración infundada con enrojecimiento facial severo. Las malformaciones pueden Lead a las burlas y la intimidación, especialmente en los niños, que también pueden resultar en depresión.. En casos raros, la inteligencia también se ve afectada, por lo que los niños sufren de subdesarrollo y, por lo tanto, retraso. Esto no es reversible, lo que significa que en muchos casos el paciente depende de ayuda externa. Dado que no es posible un tratamiento directo del síndrome de Carey-Fineman-Ziter, la terapia forestal está dirigido principalmente a las restricciones de movimiento. Los defectos del habla también pueden ser atendidos por un logopeda, para que la persona afectada pueda comunicarse sin obstáculos. El tratamiento en sí no Lead a cualquier otra complicación. En muchos casos, los padres también están sometidos a una gran tensión psicológica.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En el síndrome de Carey-Fineman-Ziter es necesaria una visita al médico cuando la persona afectada presenta atrofia muscular o no puede producir tensión muscular. Por lo general, estos síntomas se vuelven evidentes en la infancia, por lo que en este caso son principalmente los padres quienes necesitan investigar e iniciar el tratamiento. También se debe examinar la parálisis en varias partes del cuerpo y especialmente en la cara. Además, un paladar hendido también puede indicar el síndrome de Carey-Fineman-Ziter. Los niños sufren de retraso en el crecimiento y también retraso en el desarrollo. En este caso, las personas afectadas deben recibir un apoyo especial para poder Lead una vida ordinaria en la edad adulta. También es necesaria una visita al médico en caso de reducción de la inteligencia. El diagnóstico suele realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Dado que no es posible un tratamiento directo, la persona afectada depende de varias terapias. En muchos casos, los padres o familiares también padecen quejas psicológicas, por lo que necesitan tratamiento psicológico.
Tratamiento y terapia
Dado que hasta la fecha no se han aclarado ni las causas primarias ni los factores genéticos del síndrome de Carey-Fineman-Ziter, terapia forestal existe para los afectados. El complejo de síntomas solo puede tratarse sintomáticamente. Por tanto, la terapia se basa en los síntomas presentes en el caso individual. En un caso, por ejemplo, el escoliosis de un paciente adolescente fue tratado mediante la implantación de una varilla. En el caso de deficiencias de inteligencia, intervención temprana Se puede considerar corregir las deficiencias. La parálisis facial puede causar trastornos del habla que se puede mejorar con terapia del habla. La disminución del tono muscular puede requerir terapia física cuidado y puede compensarse con un entrenamiento muscular específico. Las opciones de terapia de apoyo requieren principalmente una estrecha colaboración con los padres de los niños afectados. Se puede recomendar atención psicoterapéutica a los padres para apoyarlos y ayudarlos a aceptar sus experiencias. El asesoramiento genético para los padres también puede ser útil educarlos sobre el riesgo de recurrencia en futuros hijos.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Carey-Fineman-Ziter da como resultado una serie de malformaciones y deformidades debido a defectos genéticos, solo pueden tratarse sintomáticamente. En este caso no se puede realizar el tratamiento causal y causal. Los afectados también sufren un retraso severo en el crecimiento y desarrollo infantil. Además, se produce parálisis e inteligencia reducida, por lo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas durante el resto de su vida. Terapia del lenguaje y terapia física puede aliviar algunos de los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona afectada. Sin embargo, no se logra una curación completa. El síndrome de Carey-Fineman-Ziter no suele tener un efecto negativo sobre la esperanza de vida. Para padres, asesoramiento genetico puede ser útil para evitar que el síndrome vuelva a ocurrir en otro niño. A menudo, el síndrome también conduce a trastornos psicológicos o incluso depresión. en los padres y familiares. La terapia en sí está adaptada al caso individual del síndrome de Carey-Fineman-Ziter, ya que los síntomas pueden ser muy diferentes. El apoyo amoroso del paciente tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad en cualquier caso.
Prevención
Hasta la fecha, no se han documentado suficientes casos de síndrome de Carey-Fineman-Ziter para determinar las causas principales de la enfermedad más allá de toda duda. Debido a que se desconocen las causas, no hay prevención medidas existen en este momento.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Carey-Fineman-Ziter es un trastorno genético, generalmente no es posible una cura completa. Por esta razón, no se puede proporcionar un seguimiento directo de este trastorno. Sin embargo, los afectados dependen de una terapia de por vida para aliviar los síntomas y así mantener una cierta calidad de vida. El desarrollo retrasado puede tratarse con un apoyo intensivo del paciente. Se pide especialmente a los padres y familiares del paciente que apoyen al niño en su desarrollo. La inteligencia reducida también se puede aliviar de esta manera. Sin embargo, como regla general, los afectados siempre dependen de la ayuda externa en su vida diaria y no pueden dominarlos fácilmente por sí mismos. Dado que el síndrome de Carey-Fineman-Ziter también puede provocar molestias o molestias psicológicas, también se recomienda el asesoramiento y el tratamiento psicológicos. Los padres y familiares también pueden participar en este tratamiento, ya que también sufren las consecuencias del síndrome de Carey-Fineman-Ziter. Si el paciente desea tener más hijos, asesoramiento genetico puede realizarse de manera que posiblemente se pueda evitar la recurrencia del síndrome de Carey-Fineman-Ziter. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por la enfermedad.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Carey-Fineman-Ziter es una enfermedad extremadamente rara. Según los conocimientos actuales, ni la medicina convencional ni el propio paciente pueden tomar medidas para combatir la enfermedad causalmente. Dado que es muy probable que el trastorno sea hereditario, las parejas con antecedentes familiares del síndrome deben buscar asesoramiento antes de planificar una familia. Los síntomas del síndrome de Carey-Fineman-Ziter son evidentes desde el nacimiento. Las personas afectadas padecen principalmente de su apariencia externa inusual y disminución del tono muscular, lo que a menudo limita el movimiento y las habilidades motoras. Este último a menudo puede verse influido positivamente por fisioterapia, que tiene más éxito cuanto antes se inicia. Por lo tanto, los padres deben insistir en que su hijo reciba un apoyo óptimo lo antes posible. Esto también se aplica a las deficiencias en el desarrollo del habla, que generalmente se deben a la parálisis facial típica del síndrome. Por lo tanto, si es posible, se debe consultar a un logopeda tan pronto como el paciente comience a aprender a hablar. Apropiado terapia del habla puede compensar las deficiencias causadas por la parálisis muscular. La enfermedad suele ser igualmente exigente para padres e hijos y, además de los síntomas del trastorno, las reacciones de quienes los rodean pueden ser enormemente estresantes. Los niños que son objeto de burlas por parte de sus compañeros debido a su apariencia y problemas del habla pueden desarrollar rápidamente depresión.. Por lo tanto, los padres deben buscar atención psicológica profesional para su hijo y para ellos mismos, si es necesario, en una etapa temprana.
