El síndrome de Partington es un trastorno congénito que se manifiesta en síntomas principales específicos. Por ejemplo, el síndrome de Partington se asocia con trastornos mentales. retraso, movimientos distónicos de las manos y disartria. Las habilidades intelectuales se ven afectadas solo de leve a moderadamente en el síndrome de Partington. El síndrome de Partington representa un trastorno hereditario ligado al cromosoma X.
¿Qué es el síndrome de Partington?
El síndrome de Partington es enormemente raro. Los expertos médicos estiman que la prevalencia del síndrome de Partington es inferior a 1 en 1,000,000, ya que hasta la fecha se sabe que solo unas 20 personas tienen síndrome de Partington. Típico del síndrome de Partington es una combinación de los síntomas de distonía, disartria y trastornos mentales. retraso. El síndrome de Partington tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. En esto, las causas del síndrome de Partington se encuentran en mutaciones genéticas en el ARX gen. Específicamente, gen el locus Xp22.13 se ve afectado por el gen mutaciones. Los pacientes con síndrome de Partington muestran los síntomas y signos típicos desde el nacimiento. En algunos casos, sin embargo, los síntomas no aparecen hasta la infancia, como los déficits intelectuales. Las características del síndrome de Partington también son los movimientos distónicos de la mano y la disartria pronunciada. La primera descripción del síndrome de Partington fue realizada por el médico Partington en 1988. Básicamente, el síndrome de Partington pertenece a los trastornos neurológicos congénitos. El síndrome de Partington se manifiesta principalmente en pacientes varones. Las mujeres afectadas tienden a sufrir una forma más leve del síndrome de Partington. El grado de mental retraso varía en casos individuales. En algunos casos, los niños afectados por el síndrome de Partington son autistas hasta cierto punto, por lo que las habilidades comunicativas y sociales interacciones están deteriorados. Además, algunos de los pacientes presentan ataques epilépticos. En el contexto de la distonía, los afectados padecen de forma involuntaria contracciones de los músculos. En el síndrome de Partington, este trastorno se manifiesta principalmente en las manos. A veces también se producen temblores y otros movimientos incontrolados. La distonía en el síndrome de Partington comienza en la infancia y aumenta continuamente en severidad. A veces, la distonía también afecta otras áreas del cuerpo, como la cara. Esto puede resultar en disartria, un trastorno de la pronunciación.
Causas
La patogenia del síndrome de Partington se debe a mutaciones genéticas en loci de genes específicos. Básicamente, los portadores de los genes mutados transmiten el síndrome de Partington a sus hijos de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por esta razón, los niños en particular sufren síntomas pronunciados del síndrome de Partington. Por el contrario, el síndrome de Partington en las niñas generalmente se manifiesta solo en síntomas leves o no aparece más. Las mutaciones genéticas responsables del síndrome de Partington se encuentran en el gen ARX. Los loci Xp21.3 o Xp22.13 se ven afectados por las mutaciones genéticas. El gen es responsable de la producción de una proteína que estimula la actividad de otros genes.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Partington se manifiesta como una tríada característica de síntomas. Estos incluyen disartria, distonía y retraso mental de leve a más severo. El síndrome de Partington es congénito, por lo que, en principio, los signos de la enfermedad ya son evidentes en los recién nacidos. Sin embargo, el retraso mental en particular a menudo solo se hace evidente durante los primeros años de vida, cuando los procesos de desarrollo del niño afectado no progresan como en los bebés sanos. La distonía se manifiesta en movimientos involuntarios y contracciones de los músculos. En el síndrome de Partington, las manos se ven particularmente afectadas. Sin embargo, los músculos de la cara también pueden moverse de manera alterada, por lo que la pronunciación del paciente se ve afectada. Además, algunas personas afectadas por el síndrome de Partington tienen un modo de andar extraño y poco común.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Partington lo realiza un especialista médico apropiado, generalmente en un instituto médico especializado en enfermedades hereditarias raras. El síndrome de Partington a menudo aparece por primera vez en bebés o niños pequeños, por lo que los padres juegan un papel importante en la historia del paciente y generalmente están presentes durante todos los exámenes.El examen clínico se centra en los síntomas físicos, de modo que el médico examina, por ejemplo, la distonía de las manos. Mediante pruebas especiales de inteligencia, el especialista también determina el grado de discapacidad mental del paciente. Un diagnóstico fiable del síndrome de Partington es posible mediante el análisis genético del ADN de la persona afectada. En este proceso, el médico identifica las mutaciones típicas del síndrome de Partington. El síndrome de Partington no debe confundirse con el síndrome de Partington-Anderson, también conocido como síndrome de Cohen.
Complicaciones
Como regla general, el síndrome de Partington hace que las personas afectadas sufran un retraso mental significativo. Por lo tanto, las personas afectadas dependen en gran medida de la ayuda de otras personas en sus vidas y ya no pueden realizar las cosas cotidianas por sí mismas. Además, el desarrollo del niño también se retrasa significativamente debido al retraso mental, por lo que esto también puede Lead a las dificultades y quejas en la edad adulta del paciente. Trastornos del habla también puede manifestarse debido al síndrome de Partington. Los pacientes también sufren restricciones de movimiento y alteración de la marcha. Debido a las limitaciones, pueden producirse burlas o incluso acoso, especialmente en niños o adolescentes. En muchos casos, los padres o familiares del paciente también sufren los síntomas del síndrome de Partington debido a quejas psicológicas o depresión.. La calidad de vida de la persona afectada y sus familiares suele verse muy reducida por esta enfermedad. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Partington. Por tanto, las personas afectadas dependen de diversas terapias que facilitan la vida diaria. También es posible que el síndrome de Partington reduzca la esperanza de vida de la persona afectada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Padres que notan movimientos inusuales de la mano u otros signos de una enfermedad grave condición en su hijo debe consultar al médico. El síndrome de Partington es un trastorno congénito que, en el mejor de los casos, se detecta inmediatamente después del nacimiento del niño. A más tardar, el condición debe ser diagnosticado temprano la infancia para que el tratamiento necesario medidas puede iniciarse en una etapa temprana. Cualquiera que note signos inusuales de enfermedad que limitan el bienestar del niño y persisten durante un largo período de tiempo debe hablar a su médico de cabecera o pediatra. En caso de complicaciones graves, está indicada la asistencia de los servicios médicos de emergencia. Si ocurre un accidente como resultado de un trastorno del movimiento, el niño debe ser trasladado al hospital de inmediato. El síndrome de Partington es diagnosticado y tratado por un especialista en trastornos hereditarios. Otros contactos son el ortopedista o el pediatra. El actual terapia forestal se lleva a cabo en un centro especializado, donde el niño recibe tratamiento fisioterapéutico. Además, quirúrgico medidas debe tomarse para corregir cualquier malformación. En el caso de los trastornos mentales, cognitivos terapia forestal también es necesario. Los padres deben elaborar un terapia forestal con el pediatra, adaptado a la persona del niño salud condición.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Partington es básicamente sintomático. Esto se debe a que las causas del síndrome de Partington no se pueden eliminar de acuerdo con el estado actual de la ciencia médica. En este sentido, la terapia del síndrome de Partington se basa en las tres principales quejas, así como en sus manifestaciones individuales en cada paciente. Para aliviar la distonía, el niño afectado recibe especial fisioterapia para entrenar la motricidad fina de las manos. Si los pacientes con síndrome de Partington padecen disartria grave, se puede considerar el tratamiento logopédico. De esta forma, se mejora la claridad de pronunciación y, por tanto, la capacidad de articulación del niño afectado. Con respecto al retraso mental, los pacientes suelen recibir instrucción en una escuela especial y también servicios de atención especial fuera de la escuela.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Partington es desfavorable. La enfermedad se basa en un defecto genético. Mutaciones en humanos genética no puede ser alterado por profesionales médicos, de acuerdo con los requisitos legales. Por lo tanto, no es posible una cura para el síndrome.Se logra una mejora en el desarrollo posterior en el curso de la vida si intervención temprana tiene lugar. Esto requiere que el defecto genético se diagnostique inmediatamente después del nacimiento. Se elabora un plan de tratamiento basado en la expresión individual de la afección. Se utilizan varios métodos de tratamiento para lograr los mejores resultados y mejoras posibles. A menudo, se puede lograr una optimización significativa de la capacidad del paciente para comunicarse. Esto simplifica las rutinas diarias, la interacción con el paciente y promueve una mejor interacción interpersonal. Se hace posible una vida social con intercambio con otras personas. A pesar de todos los esfuerzos y diversos enfoques terapéuticos, el paciente sigue siendo un retrasado mental y su calidad de vida está gravemente afectada. La persona afectada requiere asistencia médica de por vida. Además, el cuidado diario es indispensable, ya que no es posible que el paciente organice su vida diaria de forma completamente independiente. La ayuda y el apoyo de los familiares y cuidadores son necesarios para el paciente. Además, para muchos, se reduce la esperanza de vida media.
Prevención
El síndrome de Partington es congénito, por lo que no hay posibilidad de prevención. Sin embargo, mediante un tratamiento adecuado medidas, los síntomas de los pacientes pueden aliviarse hasta cierto punto.
Programa de Cuidados Posteriores
Dado que el síndrome de Partington es una enfermedad congénita, por lo general hay muy pocas o incluso ninguna medida y opciones especiales para el cuidado posterior disponibles para la persona afectada en este caso. Ante todo, esta enfermedad requiere un diagnóstico rápido y, sobre todo, muy precoz, para que no se produzca un agravamiento de los síntomas. Si los padres o la persona afectada por el síndrome de Partington desean tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer en los descendientes. Los niños afectados dependen de la ayuda y el cuidado intensivos de su propia familia en sus vidas y también en su vida diaria. En este contexto, las conversaciones intensivas y especialmente amorosas son muy importantes y necesarias, para que depresión. u otras quejas psicológicas no ocurren. Además, también es necesario un apoyo intensivo del niño en la escuela, para que el niño pueda experimentar un desarrollo normal. Como regla general, el síndrome de Partington no reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Por lo general, el paciente no dispone de otras medidas de cuidados posteriores, porque la enfermedad tampoco se puede curar por completo.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes que tienen síndrome de Partington pueden apoyar el tratamiento médico realizando ejercicio moderado. Es importante que los afectados mantengan una comunicación constante con familiares y amigos. Esto puede contrarrestar el aislamiento social que a menudo acompaña al síndrome de Partington y enfermedades graves similares. Por esta razón, los familiares deben pasar mucho tiempo con la víctima y hacer todo lo posible para asegurarse de que la víctima pueda asistir a un grupo de apoyo. Si el paciente es capaz de hacerlo mentalmente, el contacto personal con otros enfermos también puede ser útil. Si las medidas mencionadas anteriormente no aportan ninguna mejora, se debe elaborar otro concepto de terapia junto con el médico. Dado que el síndrome de Partington es una enfermedad muy rara, los valores empíricos con respecto al éxito curativo de los métodos de terapia son limitados. Esto hace que sea aún más importante tratar abiertamente la enfermedad. Puede resultar útil experimentar con métodos de tratamiento alternativos. Después de una operación en la mano, primero se debe salvar la extremidad. Después, luz se extiende y se pueden iniciar ejercicios de fortalecimiento. En el caso de retraso mental, es necesaria la colocación a largo plazo en un hogar.
