El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria congénita autosómica dominante. cardiomiopatía. condición es una de las enfermedades de los canales iónicos y es el resultado de una mutación. El tratamiento incluye la implantación de un desfibrilador.
¿Qué es el síndrome de Brugada?
La corazón zapatillas sangre a los tejidos individuales del cuerpo. La sangre el suministro corresponde a un oxígeno, suministro de nutrientes y mensajeros al mismo tiempo. Todo tipo de tejido corporal necesita oxígeno y nutrientes para mantenerse con vida. Así, las funciones del corazón son vitales. Están controlados por el autonómico sistema nervioso. Enfermedades del corazón puede causar afecciones potencialmente mortales. Las enfermedades cardíacas se pueden dividir en diferentes grupos. Uno de estos grupos es cardiomiopatía. Este grupo heterogéneo de enfermedades incluye diversas enfermedades del músculo cardíaco que causan disfunción mecánica o eléctrica. A menudo causan engrosamiento (hipertrofia) o dilatación de las cavidades cardíacas. Las miocardiopatías pueden ocurrir en forma adquirida, pero también pueden ser congénitas. El síndrome de Brugada corresponde a un congénito cardiomiopatía, que es una de las enfermedades de los canales iónicos. Estos trastornos están asociados con alteraciones en la conducción de la excitación muscular y causan arritmias. El síndrome de Brugada se clasificó como un trastorno distinto en la década de 1990 y fue descrito por primera vez por cardiólogos de Pagua. Se informa que la incidencia de la enfermedad es de cinco a 66 por cada 10,000 personas. La enfermedad es más común en el sudeste asiático que en Europa o América del Norte. El síndrome afecta a los hombres ocho veces más a menudo que a las mujeres.
Causas
El síndrome de Brugada ahora se incluye entre las enfermedades cardíacas genéticas, junto con otras enfermedades cardíacas más raras. En consecuencia, la causa de la enfermedad radica en los genes. Una mutación genética provoca alteraciones del canal iónico y, por tanto, de la excitación del corazón. En todas las enfermedades de los canales iónicos, la mutación genética afecta a las proteínas. moléculas que controlan el transporte de iones a través del membrana celular del músculo cardíaco. Debido a los cambios en estos controles moléculas, más (ganancia de función) o menos (pérdida de función) sodio y potasio Los iones se transportan a través de las membranas en las enfermedades de los canales iónicos. Estos procesos alteran las propiedades eléctricas del corazón en el síndrome de Brugada. Mientras tanto, se ha identificado el defecto genético responsable en una pequeña proporción de pacientes con síndrome de Brugada. Hasta en el 25 por ciento de los afectados, una mutación en el SCN5A gen localizado en el cromosoma tres en el locus del gen 3p21 parecía ser responsable del trastorno de excitación. Esto gen se hace cargo de la codificación para el control proteínas del canal de iones en el ADN. Debido a la alteración de la proteína relacionada con la mutación, el moléculas sólo pueden cumplir con sus tareas hasta cierto punto.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Brugada padecen un trastorno de repolarización de las células del músculo cardíaco. Sin embargo, este trastorno de repolarización no necesariamente causa síntomas. Una cierta proporción de pacientes no muestra ningún síntoma, o al menos desconocen conscientemente el trastorno muscular. En otros casos, se notan síntomas como ataques repentinos de inconsciencia (síncope). Paro cardíaco también puede ser inminente en determinadas circunstancias. Sin embargo, todos los síntomas de la miocardiopatía ocurren después del inicio de arritmia cardíaca. Los más comunes arritmia cardíaca en el contexto del síndrome de Brugada son ventriculares polimórficos taquicardia y La fibrilación ventricular. Estos trastornos cardíacos se deben a la alteración de las propiedades de repolarización del miocardio. La repolarización se refiere al período de tiempo necesario para que el músculo cardíaco se recupere después de una excitación y la contracción asociada. Solo a través de la repolarización puede volver a producirse la contracción. En casos individuales, los primeros síntomas del síndrome de Brugada ya aparecen en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, sin embargo, no se manifiestan hasta la tercera o cuarta década de la vida.
Diagnóstico y curso
Los únicos signos diagnósticos del síndrome de Brugada se presentan con cambios ECG típicos. Estos cambios corresponden a un cuadro clínico similar a un bloqueo de rama derecha con anomalías del segmento ST en las derivaciones V1 a V3. Los cambios en el ECG solo son aparentes de forma intermitente. La administración of ajmalina or procainamida puede mejorar los síntomas Por lo tanto, el ECG debajo del administración de estos drogas es a menudo la única forma de hacer un diagnóstico orientado a objetivos. Para un diagnóstico preciso, los cambios de ECG se dividen en tres clases diferentes. Estas clases tienen diferente especificidad para el síndrome. De manera diferencial, el síndrome de Burgada debe distinguirse de enfermedades como la displasia arritmogénica del ventrículo derecho. El pronóstico de los pacientes depende principalmente del momento del diagnóstico y la edad de manifestación.
Complicaciones
Debido a que no existe una cura causal para el síndrome de Brugada, se debe realizar una intervención quirúrgica para mantener vivo al paciente. Por lo general, un desfibrilador también se instala en el cuerpo del paciente para este propósito. En la mayoría de los casos, el paciente no percibe el síndrome de Brugada, lo que puede dificultar el diagnóstico. Solo a través de los episodios de inconsciencia surgen las complicaciones. En el peor de los casos paro cardíaco también puede ocurrir durante la inconsciencia, resultando en la muerte. Estos trastornos se desarrollan cuando se desarrollan malformaciones y trastornos del corazón. Por tanto, la persona afectada se encuentra en un condición y sufre de los llamados La fibrilación ventricular. El síndrome de Brugada a menudo se puede observar incluso en bebés y niños pequeños, donde es posible un tratamiento rápido y, sobre todo, temprano. Para compensar los problemas cardíacos, es necesario instalar un automático desfibrilador, lo que impide paro cardíaco. En este caso, no suele haber más complicaciones, aunque el paciente depende de la medicación. Debido a la arritmia cardiaca, la persona afectada tampoco puede realizar ninguna tarea o deporte pesados en particular y, por lo tanto, está restringida en su vida cotidiana. Si el tratamiento puede resolver por completo los síntomas cardíacos del síndrome de Brugada, no se espera una disminución de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se sospecha el síndrome de Brugada, se debe consultar a un médico de inmediato. Por ejemplo, si hay una pérdida repentina del conocimiento que no se puede atribuir a ninguna causa externa, esto indica una grave condición que debe diagnosticarse rápidamente. Si hay varios casos de enfermedad cardíaca o ataques cardíacos en la familia, la evaluación temprana del corazón salud es aconsejable. Esto es especialmente cierto si hay antecedentes de arritmias cardíacas o ataques cardíacos. Otras señales de advertencia que deben requerir atención médica inmediata incluyen convulsiones repentinas, mareo y otros problemas circulatorios. En caso de pérdida del conocimiento, se debe alertar al médico de urgencias inmediatamente. El inicio inmediato de un paro respiratorio indica muerte cardíaca súbita, a la que solo se puede sobrevivir con resucitación y desfibrilación. Los primeros en responder deben tomar primeros auxilios medidas y realizar presión cardíaca masaje si los síntomas típicos (pupilas dilatadas, piel decoloración en uñas y membranas mucosas, entre otros). Si la evolución es positiva, posteriormente se requerirá una estancia prolongada en el hospital.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal no está disponible para pacientes con síndrome de Brugada. El objetivo del tratamiento sintomático es prevenir la muerte cardíaca. En este sentido, el paso más importante es la implantación de un desfibrilador automático. Este paso de tratamiento está indicado para todos los pacientes con enfermedades graves documentadas. arritmia cardíaca. Los tratamientos farmacológicos conservadores con betabloqueantes suelen estar contraindicados en pacientes con síndrome de Brugada. Existe el riesgo de La fibrilación ventricular, especialmente a frecuencias cardíacas bajas, que se incrementan administración de estos drogas. Los pacientes con fibrilación ventricular recurrente a veces reciben medicación simpatomimética, que suprime temporalmente los síntomas. Porque agentes como quinidina prolongar el potencial de acción de la conducción de la excitación, la administración de estos agentes puede, en casos aislados, mostrar una disminución de los cambios del ECG. Es de suponer que este medicamento también reduce el riesgo de fibrilación ventricular. Las áreas de activación individuales también pueden obliterarse electrofisiológicamente (ablación). Se ha demostrado en el pasado que este procedimiento elimina las arritmias en algunos pacientes con síndrome de Brugada.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Brugada generalmente no puede tratarse de manera causal, por lo que los pacientes dependen de un tratamiento puramente sintomático, en el que el objetivo principal es prevenir la muerte cardíaca. Si no se administra ningún tratamiento en el síndrome de Brugada, el paciente morirá de muerte cardíaca. Por esta razón, el tratamiento implica el uso de un desfibrilador, que funciona automáticamente y puede corregir las disfunciones del corazón. Sin embargo, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida del paciente puede reducirse significativamente. La administración de medicamentos también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el desfibrilador puede aliviar los síntomas hasta tal punto que no existen restricciones particulares en la vida diaria. El paciente debe abstenerse de actividades físicas y extenuantes para no forzar el corazón innecesariamente. En casos raros, a pesar del uso del desfibrilador, puede producirse un colapso circulatorio o fibrilación ventricular, lo que requiere tratamiento médico de emergencia. Por lo tanto, la evolución posterior del síndrome de Brugada también depende en gran medida del estilo de vida del paciente y no se puede predecir en general.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Brugada solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. El trastorno genético se hereda de forma autosómica dominante. Las parejas con mayor riesgo de heredar la afección pueden decidir no tener hijos propios y considerar la adopción en su lugar.
Seguimiento
Por lo general, la atención de seguimiento no es posible ni necesaria para el síndrome de Brugada. La enfermedad no se puede tratar causalmente debido a la mutación hereditaria, por lo que la persona afectada debe depender de un desfibrilador automático. Por lo general, este desfibrilador se inserta quirúrgicamente cuando se diagnostica el síndrome, por lo que la atención se centra en el diagnóstico temprano para evitar una muerte cardíaca súbita. De manera similar, el paciente depende de tomar betabloqueantes para minimizar los síntomas cardíacos. La persona afectada también debe evitar estrés y tensión innecesaria para no forzar innecesariamente el corazón. Los exámenes periódicos realizados por un cardiólogo también son muy útiles para prevenir complicaciones. Además, un estilo de vida saludable con un dieta puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad y aumentar la esperanza de vida de la persona afectada. Desde Brucelosis El Síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria, el paciente debe someterse asesoramiento genetico para prevenir la recurrencia del síndrome. En caso de fibrilación ventricular, primeros auxilios medidas debe tomarse, y el médico de urgencias también debe ser notificado inmediatamente. A continuación, el médico de urgencias o el hospital proporcionan tratamiento adicional.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria. Los afectados no pueden tomar autoayuda. medidas para tratar la enfermedad causalmente. Sin embargo, ellos y sus familias pueden ayudar a prevenir la peor consecuencia del trastorno, la muerte súbita cardíaca. Las personas cuyas familias ya han sido diagnosticadas con síndrome de Brugada deben familiarizarse con los síntomas y la progresión de la enfermedad para consultar a un médico de manera oportuna. Sin embargo, a pesar de la necesidad de precaución, no hay razón para preocuparse demasiado. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Brugada no experimentan ningún síntoma a lo largo de su vida. Sin embargo, las personas deben tomarse en serio ciertos síntomas y hacer que los examinen de inmediato, especialmente si el síndrome ya ha sido hereditario. En muchos pacientes, el paro cardíaco no ocurre inmediatamente; en la mayoría de los casos, se pueden observar otros signos de antemano. Estos incluyen, en particular, mareo, convulsiones y pérdida del conocimiento sin causa aparente. En estos casos, se debe consultar a un especialista cardíaco de inmediato para que la afección pueda detectarse y tratarse antes de que ocurran arritmias cardíacas potencialmente mortales. En caso de colapso circulatorio agudo por fibrilación ventricular, la supervivencia de la persona afectada depende en gran medida de una adecuada primeros auxilios que se tomen medidas de inmediato. Si se ha diagnosticado el síndrome de Brugada y el paciente presenta síntomas iniciales, es recomendable que el entorno social se someta a una formación relevante en primeros auxilios. El empleador también debe ser informado para que, en caso de colapso, también se tome la reacción correcta en el lugar de trabajo.
