El síndrome de cutis-laxa es un complejo de piel trastornos que pueden ser tanto hereditarios como adquiridos y que están asociados con piel arrugada y arrugada. Los cuadros clínicos son completamente diferentes. A continuación se describirán únicamente los trastornos hereditarios de la cutis laxa.
¿Qué es el síndrome de cutis laxa?
El síndrome de cutis laxa caracteriza una variedad de condiciones que involucran arrugas y arrugas piel. Cutis laxa viene del latín y significa flacidez piel. Por lo tanto, todos los trastornos presentan piel flácida y arrugada. Las formas adquiridas de estas enfermedades se denominan dermatocalasis. A continuación, se describirán las formas hereditarias de cutis laxa. Aunque existe una gran cantidad de mutaciones y cambios cromosómicos, la frecuencia de estas enfermedades no es muy alta. Una de cada millón de personas padece el llamado síndrome de cutis laxa congénito. Hasta ahora, solo se han descrito unos 200 pacientes. Como ya se mencionó, no es una enfermedad uniforme. La característica principal de este complejo de síndrome es la piel flácida. Todos los demás síntomas dependen del defecto genético particular. Las enfermedades individuales se clasifican según el tipo de defecto genético o según el aspecto clínico. Por tanto, existen enfermedades autosómicas recesivas con la abreviatura ARCL. A su vez, los ARCL se clasifican según la ubicación del afectado. gen y según la presentación clínica. Además, hay ADCL de enfermedades autosómicas dominantes. También existen formas de cutis laxa ligadas al cromosoma X. Además, también se mencionan algunos tipos separados con malformaciones complejas.
Causas
Los síndromes congénitos de cutis laxa son causados por gen defectos en diferentes cromosomas. Como se mencionó anteriormente, existen herencias ligadas a X autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y trastornos con defectos hereditarios complejos. En las enfermedades autosómicas recesivas ASCL hay una división adicional en ASCL de tipo 1 y ASCL de tipo 2. ASCL 1 es el síndrome de cutis laxa con el curso más severo. ASCL 1 también incluye ASCL 1A, ASCL 1B y ASCL 1C. ASCL 1C se caracteriza por la participación de los pulmones, tracto digestivoy tracto urinario con complicaciones graves. Los ARCL de tipo 2 a menudo tienen inestabilidad articular adicional y retrasos en el desarrollo. Los cursos son algo más suaves que en ARCL tipo 1. La forma autosómica dominante del síndrome de cutis laxa ADCL suele tener un curso algo más leve. Sin embargo, pueden ocurrir hernias, defectos valvulares, enfisema o divertículos. Los síndromes XRCL de cutis laxa ligados al cromosoma X son similares en apariencia al ARCL tipo 2. Además, existen formas especiales de síndromes de cutis laxa con malformaciones complejas como el síndrome de cutis laxa marfanoid, síndrome MACS, síndrome de Sakati-Nyhan o síndrome de Scarf.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de los síndromes de bufanda son variados. El síntoma principal es siempre piel flácida y arrugada. El curso y el pronóstico de la enfermedad varían. Por ejemplo, ARCL 1 siempre conduce a la muerte debido a malformaciones complejas del órganos internos. Este tipo se caracteriza por generalizados tejido conectivo enfermedad con exceso y caída de la piel, enfisema, anomalías vasculares y divertículos intestinales. Se han descrito aproximadamente 60 casos con esta forma de la enfermedad. Otras formas de este síndrome suelen tener un curso mucho más leve y una esperanza de vida bastante normal.
Diagnóstico
El diagnóstico preciso de los trastornos a menudo es muy difícil debido a la superposición clínica de varios síntomas. Para el examen, primero se toma una historia familiar intensiva. Además, esto incluye intensivo examen físico, estudios de imagen, exámenes histológicos, exámenes esqueléticos, hígado pruebas de función, exámenes renales y exámenes cardíacos. Los diagnósticos diferenciales incluyen síndromes de Ehlers-Danlos, síndrome de Williams, pseudoxantoma elástico, síndrome de Hutchinson-Gilford, síndrome de Barber-Say, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo y síndrome de Kabuki. También se deben considerar las formas adquiridas de CL. El diagnóstico hereditario exacto también es importante para proporcionar asesoramiento genetico a las familias afectadas. También se pueden realizar pruebas de ADN directas. Esto es útil en familias en las que ya se han producido casos de cutis laxa.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de cutis laxa puede tener un efecto muy negativo en la apariencia de un paciente, definitivamente debe ser examinado por un médico. Las quejas y los síntomas pueden variar significativamente, pero los afectados sufren flacidez y, sobre todo, arrugas en la piel. Por lo tanto, si estos síntomas aparecen de repente, se debe consultar a un médico. Además, el síndrome de cutis laxa también puede asociarse con una malformación del órganos internos, para que la persona afectada pueda morir en el peor de los casos. En este caso, los exámenes del órganos internos son necesarios para determinar cualquier daño. El exceso de piel también puede indicar síndrome de cutis laxa y debe examinarse. El examen y el diagnóstico iniciales generalmente los realiza un dermatólogo. Dado que no existe un tratamiento causal para esta condición, el tratamiento siempre se basa en los síntomas. Especialmente el daño de los órganos internos puede ser corregido por diferentes especialistas. Los síntomas de la piel también pueden corregirse normalmente mediante procedimientos quirúrgicos.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de cutis laxa depende de la naturaleza del condición. El tratamiento solo puede ser sintomático. Causante terapia forestal no es posible para las formas congénitas de la enfermedad. La corrección quirúrgica de la piel tampoco se realiza en las formas congénitas del complejo patológico. La razn es que el tejido conectivo tiene un defecto que no se puede corregir ni siquiera quirúrgicamente. Lo importante es el tratamiento sintomático de los respectivos síntomas acompañantes con el fin de salvar o mejorar la calidad de vida. Terapia puede involucrar a articulaciones, huesos, corazón, hígado, riñones o tracto digestivo. Cada órgano está rodeado por tejido conectivo, por lo que la debilidad generalizada del tejido conectivo puede causar disfunción en casi todos los órganos. También existen enfermedades de este tipo que requieren muy poco tratamiento. Muchos síndromes de cutis laxa también están asociados con cambios óseos. Una forma relativamente leve es la llamada geroderma osteodysplastica, que se puede distinguir fácilmente de las otras formas de este círculo de enfermedades por el generalizado osteoporosis. Aparte de la cambios en la piel, Solo el osteoporosis es de mayor importancia aquí, pero se puede tratar bien. La esperanza de vida de esta enfermedad es normal.
Perspectivas y pronóstico
Como regla general, no se puede hacer una predicción general sobre el curso posterior de la enfermedad en el síndrome de cutis laxa. Sin embargo, la autocuración no ocurre en esta enfermedad, por lo que las personas afectadas siempre dependen del tratamiento médico. Además de las molestias de la piel, también hay graves daños en los órganos internos, que en el peor de los casos pueden Lead hasta la muerte del paciente. Por tanto, la evolución ulterior de la enfermedad también depende en gran medida de la extensión de este daño. La piel está arrugada y caída debido al síndrome de la cutis laxa, por lo que muchas personas afectadas también sufren de reducción de la estética. En la mayoría de los casos, sin embargo, las afecciones de la piel no se corrigen quirúrgicamente porque generalmente no es posible corregir el tejido conectivo defectuoso. Por lo tanto, las personas afectadas deben vivir con las afecciones de la piel por el resto de sus vidas. Daño a los órganos o huesos debe corregirse para aumentar la esperanza de vida de la persona afectada. En casos graves, los trasplantes también son necesarios. En algunos casos, los órganos apenas se ven afectados por el síndrome de cutis laxa, por lo que en este caso no es necesario ningún tratamiento. Posiblemente la esperanza de vida del paciente esté limitada por el síndrome de Cutis-laxa. Este es especialmente el caso si hay malformaciones u órganos, por lo que el síndrome de cutis laxa no se puede curar por completo.
Prevención
Para prevenir los trastornos de la cutis laxa, es importante conocer la causa genética exacta. Sobre esta base, humanos asesoramiento genetico luego se puede realizar. Sin embargo, a menudo es difícil averiguar el tipo exacto de enfermedad. Los antecedentes familiares pueden ayudar si los familiares conocen las enfermedades correspondientes. Al conocer el tipo genético, se puede inferir el modo de herencia y el ser humano competente asesoramiento genetico se puede proporcionar.
Seguimiento
En el síndrome de cutis laxa, muy pocos medidas de cuidados posteriores están disponibles para las personas afectadas. Dado que es una enfermedad hereditaria, tampoco se puede curar por completo. Si la paciente desea tener hijos, se recomienda encarecidamente la asesoría genética para evitar que el síndrome vuelva a aparecer en los niños. El síndrome de cutis laxa no afecta negativamente la esperanza de vida de la persona afectada, pero puede reducir significativamente la calidad de vida. Con esta enfermedad, la persona afectada también depende de exámenes regulares y controles por parte de un médico para controlar los síntomas de manera permanente y adecuada. En la mayoría de los casos, los síntomas solo pueden aliviarse con el uso de cremas, por lo que los pacientes suelen depender de por vida terapia forestal. Se debe prestar atención al uso regular y también a la dosis correcta de estos productos. Los procedimientos quirúrgicos generalmente no se realizan para el síndrome de cutis laxa. Dado que la enfermedad también puede Lead a depresión. u otros trastornos psicológicos, las conversaciones amorosas e intensas con la propia familia o amigos son a menudo muy útiles. En este contexto, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que tienen síndrome de cutis laxa pueden, en muchos casos, Lead una vida relativamente libre de síntomas. En la forma de inicio positivo, la recuperación es muy probable y la medida de autoayuda más importante se limita a tener controles de progreso regulares. Esto asegura que la enfermedad no reaparezca o que la terapia pueda iniciarse directamente en caso de una recaída. Los pacientes también deben mantener un estilo de vida saludable. Ejercicio y equilibrio dieta mejorar la apariencia de la piel a largo plazo y, por lo tanto, también contribuir a una mejor salud. Alimentos como cereales integrales, frutas y verduras han demostrado ser beneficiosos, porque no solo ayudan a la piel, sino a todo el organismo. Además, el síndrome de cutis laxa a menudo requiere operaciones adicionales. Estos se acompañan mejor con descanso y moderación para el paciente. Debido al alto riesgo de complicaciones, el médico a cargo generalmente dará consejos y reglas de conducta específicas. Estos deben cumplirse estrictamente para evitar salud problemas durante el tratamiento. Sin embargo, si las complicaciones se manifiestan, el médico responsable debe ser informado de ello inmediatamente en cualquier caso.
