Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).
- Síndrome de Noonan: trastorno genético con herencia autosómica recesiva o autosómica dominante que se asemeja a los síntomas de Síndrome de Turner (baja estatura, estenosis pulmonar u otras enfermedades congénitas corazón defectos Orejas grandes o de implantación baja, ptosis (caída visible de una parte superior párpado), pliegue epicantal ("pliegue mongol"), cúbito valgo (posición anormal del codo con aumento de la desviación radial del antebrazo desde la parte superior del brazo)).
- Síndrome de Poland: ausencia de músculo pectoral y malformación de la glándula mamaria ipsilateral.
- Trisomía 13 (síndrome de Patau; sinónimos: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomía D1) - triplicación del cromosoma 13.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards; sinónimos: trisomía E1, trisomía E) - triplicación del cromosoma 18.
- Trisomía 21 (El síndrome de Down) - mutación genómica especial en humanos en la que el cromosoma 21 completo o partes de él están presentes por triplicado (trisomía). Además de las características físicas que se consideran típicas de este síndrome, las capacidades cognitivas de la persona afectada suelen verse afectadas.
- Síndrome de Zellweger (síndrome cerebral-hepático-renal, síndrome cerebro-hepato-renal): enfermedad metabólica genética con herencia autosómica recesiva, caracterizada por la ausencia de peroxisomas; Síndrome con malformaciones del cerebro, riñones (multiquístico riñón displasia), corazón (especialmente defectos del tabique ventricular) y hepatomegalia (agrandamiento del hígado); discapacidad cognitiva severa.
Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99).
- Primaria idiopática amenorrea - sin sangrado menstrual.
