El síndrome de Down o la trisomía 21 no es una enfermedad en el sentido tradicional. Es más probable que se considere un trastorno cromosómico congénito o una anomalía cromosómica. Desafortunadamente, El síndrome de Down todavía no se puede prevenir, ni se puede curar esta "enfermedad". Los afectados y sus familiares deben aprender a vivir con la trisomía 21. Sin embargo, es posible ayudar a las personas afectadas a vivir su vida de la manera más natural posible.
¿Qué es el síndrome de Down (trisomía 21)?
El síndrome de Down o la trisomía 21 es un defecto en el material genético que resulta en discapacidad intelectual de diversos grados. En consecuencia, las capacidades intelectuales son limitadas, lo que se evidencia, por ejemplo, en el retraso del desarrollo del lenguaje y la capacidad motora. Visualmente, las personas con síndrome de Down se caracterizan por algunas características: tienen una cara plana, ojos rasgados, orejas pequeñas y manos anchas con dedos cortos. Esto dio lugar al nombre original de "mongoloide", que ya no se utiliza en la actualidad. Las personas con síndrome de Down tienen una estatura inferior a la media, con tendencia a exceso de peso después de la pubertad. Son más susceptibles a las enfermedades, que afectan especialmente a las vías respiratorias y los oídos. Muchos tienen un corazón defecto. Por tanto, el síndrome de Down presenta una variedad de problemas.
Causas
La causa del síndrome de Down es casi siempre la presencia del cromosoma 21 tres veces en las células. Las personas con síndrome de Down suelen tener 47 cromosomas en lugar de 46. Se hace una distinción entre la trisomía 21 libre, que es la causa más común, la trisomía 21 por translocación y la trisomía en mosaico. La trisomía 21 libre ocurre cuando el óvulo o el esperma tiene un cromosoma número 21 adicional. La trisomía 21 ocurre cuando el par de cromosomas 21 no está separado cuando el óvulo o esperma se forma la celda. No hay ninguna regla para este caso, sobre todo el azar es decisivo. Sin embargo, la trisomía 21 se vuelve más probable a medida que aumenta la edad de la madre. En las madres de 40 años, uno de cada 80 niños se ve afectado. Cuanto más joven es la madre, es menos probable que se vuelva el síndrome de Down. La trisomía por translocación rara ocurre cuando solo se triplican partes del cromosoma 21. En este caso, la parte adicional del cromosoma se une a otro cromosoma. Las personas que tienen dicho material cromosómico viven sin salud restricciones. Sin embargo, si desean tener hijos, este cambio del material genético se puede transmitir y luego conduce al síndrome de Down. La llamada trisomía en mosaico conlleva menos restricciones para los afectados. La razón es que estas personas tienen células con material cromosómico normal, así como células con 47 cromosomas.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Down está asociado con una variedad de síntomas físicos y cognitivos. En este caso, los síntomas físicos aparecen inmediatamente después del nacimiento, pero también pueden detectarse tan pronto como las pruebas prenatales. Prenatalmente, características tales como fémures acortados, un tamaño demasiado pequeño cabeza, corazón defectos, ocasionalmente un obstrucción intestinal, y el surco de la sandalia (distancia entre el dedo gordo y el dedo a su lado) ya son evidentes en un gran número de individuos afectados. Los signos y síntomas del síndrome de Down son numerosos y variados. Los rasgos típicos suelen ser orejas pequeñas y cara plana, manos anchas y dedos cortos, baja estatura y exceso de peso con inicio de la pubertad. Además, muchas personas afectadas sufren debilidad muscular, disfunción tiroidea, problemas de visión y pérdida de la audición. Después del parto, a menudo se observa una tercera fontanela. Además, los ojos tienen un piel se pliegan en las esquinas interiores de los ojos y tienen una forma ligeramente almendrada. El tono muscular en las personas con síndrome de Down suele ser más bajo, lo que puede Lead a un menos móvil lenguanasal respiración y problemas de succión. El desarrollo mental y motor de las personas afectadas se ve afectado, aunque en diversos grados. Intelectualmente, el grado de discapacidad varía de severa a apenas presente, según el apoyo y el caso individual. Si bien las personas con síndrome de Down generalmente pueden comprender bien lo que se dice, su propia capacidad de articulación suele ser limitada. La capacidad de reacción suele verse reducida, lo que ya es claramente evidente en los primeros años de vida. Las emociones se pueden expresar, pero la expresión en sí está menos controlada, la esperanza de vida se reduce ligeramente debido a las numerosas posibles complicaciones secundarias. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Down no necesariamente significan impotencia. Por el contrario, muchas personas afectadas dominan una vida cotidiana que se las arregla con poca ayuda.
Curso
Las personas con síndrome de Down suelen tener una serie de malformaciones congénitas, como corazón defectos. En épocas anteriores, esto llevó a que aproximadamente tres cuartas partes de los afectados murieran antes de la pubertad; hasta el 90 por ciento antes de los 25 años. El pronóstico ahora ha mejorado considerablemente. Con el tratamiento individualizado de las malformaciones y el apoyo específico, es posible vivir más allá de los 50 años con síndrome de Down. Especialmente para pacientes con trisomía en mosaico con una alta proporción de células sanas, el desarrollo médico es favorable. Sin embargo, solo se pueden tratar los síntomas concomitantes del síndrome de Down.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los niños con síndrome de Down siempre necesitan atención médica y monitoreo. Es mejor que los padres de niños con trisomía 21 busquen un remedio medidas y apoyo psicológico desde el principio. También se recomienda una visita al médico para cualquier duda o pregunta sobre la discapacidad. Para ello, se puede contactar al médico responsable o al número de emergencia de la clínica ambulatoria más cercana. DS InfoCenter ofrece a los padres afectados más opciones de asesoramiento médico y psicológico. Si se presentan síntomas o quejas inusuales en relación con el síndrome de Down, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Los padres que notan problemas de audición o infecciones gastrointestinales frecuentes en sus hijos, por ejemplo, definitivamente deberían aclarar esto. Si hay signos de hipotiroidismo o un congénito defecto del corazón se notan, es mejor hablar directamente al médico a cargo. En caso de complicaciones articulares como rodilla o cadera dolor, esguinces o fracturas, se debe contactar con el servicio médico de emergencia. En la vida posterior, los síntomas de Mitunter de Demencia de Alzheimer aparecer - entonces también hablar a un médico.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Down en sí mismo no es curable ni tratable, y los trastornos mentales más o menos graves. retraso no se puede revertir. Sin embargo, es posible apoyar a las personas afectadas individualmente y darles la oportunidad de desarrollarse personalmente. Esto sucede, por ejemplo, en talleres protegidos, donde se desarrollan habilidades y se apoyan los talentos existentes. Los afectados aprenden mucho sobre la vida “normal”, por ejemplo, a través de actividades manuales y atención emocional, pueden desarrollar habilidades motoras y mentales y practicar habilidades sociales. Un buen ambiente familiar también es favorable para esto. Médicamente, es necesario tratar las malformaciones existentes (corazón, digestión, etc.). En condiciones favorables, las personas con síndrome de Down pueden vivir casi de forma independiente.
Perspectiva y pronóstico
Como trastorno genético congénito, el síndrome de Down no puede mejorar ni curarse por sí solo. El desarrollo mental de la persona afectada progresará, pero una persona con síndrome de Down nunca podrá alcanzar el nivel intelectual de un compañero sin trisomía 21 ni desarrollar capacidades iguales. Las anomalías físicas asociadas al síndrome de Down también acompañarán a la persona afectada a lo largo de su vida. Esto no significa que las personas con síndrome de Down no puedan desarrollarse intelectualmente en absoluto. Con apoyo mental y físico específico adaptado a ellos, también pueden desarrollarse de acuerdo con sus habilidades y posibilidades, aprender habilidades, adquirir experiencia y aprender a expresar emociones e integrarse en una vida cotidiana adaptada a las personas con discapacidad. Muchas personas con síndrome de Down aceptan trabajos en la edad adulta que están dentro de sus capacidades, algunas forman asociaciones y muchas hacen amistades valiosas. Por supuesto, las perspectivas de desarrollo de una persona con síndrome de Down dependen en gran medida del apoyo que el entorno pueda brindarle. Los padres que aprenden a interactuar con un niño con síndrome de Down desde una edad temprana pueden tener un efecto enormemente beneficioso en el desarrollo de su hijo. Incluso en la edad adulta avanzada, las personas con trisomía 21 necesitan apoyo experto regular para sus habilidades y deben practicarlas y entrenarlas regularmente como una persona sana.
Puedes hacerlo por ti mismo
Además de nuestras localidaded en terapia forestal métodos que frenan los efectos negativos de la trisomía 21 en el cuerpo de los afectados, existe una amplia gama de opciones para que los afectados mejoren su vida diaria. Esto incluye, en particular, su entorno social. Por ejemplo, en los primeros años de desarrollo, es importante brindar a los niños con síndrome de Down un acceso adecuado a todas las oportunidades que tienen sus compañeros. Es posible que algunas tareas deban realizarse con ayuda. Práctica habitual de juegos de lenguaje y labio Los ejercicios (hacer pompas de jabón, etc.) proporcionan una pequeña ventaja en el desarrollo posterior del lenguaje. Las tareas de artesanía de motricidad fina con ambas manos promueven un sentido de relaciones causales y practican las habilidades motoras. Los juegos de movimiento para promover las habilidades motoras gruesas deben realizarse con las personas afectadas. En años posteriores, las tareas se vuelven más relevantes. Las personas con trisomía 21 también quieren contribuir a la sociedad. Ellos también crecer levantarse y desarrollar intereses y puede aprender cosas. Tomarlos en serio aquí y acompañarlos les ayuda a estar en la vida con buenos sentimientos. Las personas con síndrome de Down son en su mayoría conscientes de sus limitaciones. Comunicar las propias posibilidades y las cosas que a la persona afectada le gustaría abordar definitivamente debe hacerse con el medio ambiente. De esta manera, a menudo se pueden crear formas que Lead tener éxito. De lo contrario, también es necesario para el bienestar de las personas afectadas que sean tratadas como todas las demás personas fuera de la enfermería y la atención. medidas.
