Retinitis pigmentosa es una degeneración de la retina determinada genéticamente, en la que los fotorreceptores de los ojos mueren poco a poco y, por lo tanto, en el curso tardío de la enfermedad generalmente se completa ceguera ocurre. Con frecuencia, este fenómeno es sólo un síntoma de varios y, junto con los respectivos síntomas que lo acompañan, forma todo un complejo de síntomas, como el síndrome de Usher o Alport.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
Retinitis pigmentosa es una enfermedad genética de la retina que causa degeneración de la retina y también se conoce como síndrome de Patermann o retinopatía pigmentaria. El holandés Frans Donders documentó la enfermedad ya en 1855 y acuñó el término retinitis pigmentosa En ese tiempo. Sin embargo, dado que el término retinitis en realidad denota inflamación y la enfermedad como tal no está relacionada con procesos inflamatorios, posteriormente la oftalmología rebautizó el fenómeno como retinopatía pigmentaria. Sin embargo, el nombre original de Donder todavía se usa hoy. Aproximadamente tres millones de personas en todo el mundo padecen retinosis pigmentaria, siendo la adolescencia y la mediana edad la fase pico de la enfermedad. En el caso de la degeneración retiniana determinada genéticamente, la visión general se deteriora poco a poco durante varias décadas. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes desarrollan catarata en una etapa posterior, que se acompaña de un enturbiamiento general de la lente. La enfermedad también se presenta en animales y la medicina veterinaria la denomina atrofia progresiva de retina.
Causas
La retinosis pigmentaria es un defecto genético. Más de 40 genes diferentes pueden causar la enfermedad. Mientras tanto, la medicina asume una herencia monogenética para transmitir el defecto genético, lo que significa que no varios genes tienen que ser defectuosos, pero el defecto de solo uno de los identificados hasta ahora ya puede desencadenar la enfermedad. Se cree que la enfermedad se transmite por herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y gonosómica. Además de la herencia, la mutación espontánea también puede causar el defecto patológico de uno de los más de 40 genes identificados. En determinadas circunstancias, las manifestaciones tóxicas provocadas por sustancias como cloroquina puede ir acompañada de los mismos síntomas que la retinosis pigmentaria. En este caso, sin embargo, los médicos tienden a referirse a ella como pseydoretinitis o fenocopia.
Síntomas, quejas y signos.
Un síntoma temprano de la retinitis pigmentosa es la noche. ceguera. Debido a la destrucción gradual de los fotorreceptores, los ojos se vuelven menos capaces de adaptarse a las condiciones cambiantes de la luz a medida que avanza la enfermedad y se vuelven cada vez más sensibles al deslumbramiento en respuesta a la luz. Posteriormente, se deterioran la visión de contraste y la visión de colores. En el curso tardío de la enfermedad, la mayoría de los pacientes también sufren una alteración del campo visual en forma de la llamada visión de túnel. El campo de visión central suele permanecer intacto durante mucho tiempo. Sin embargo, completa ceguera puede ocurrir en el curso tardío de la enfermedad. Para casi una cuarta parte de los pacientes, la retinosis pigmentaria no es un fenómeno único, sino que se acompaña de muchos síntomas adicionales y, por lo tanto, toma la forma de un síndrome completo, por ejemplo, el síndrome de Usher. En este contexto, los médicos también hablan de retinopatía pigmentosa asociada, que puede ir acompañada de trastornos auditivos, parálisis o arritmia cardíaca o debilidad muscular. Además del síndrome de Usher, los síndromes de Alport y Refsum se encuentran entre los complejos más conocidos asociados con la retinosis pigmentaria asociada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de retinopatía pigmentaria se realiza mediante electrorretinograma. Este electrorretinograma permite realizar el diagnóstico en etapas tempranas la infancia. En última instancia, cuanto antes sea el diagnóstico, más favorables serán las perspectivas de poder hacer frente a la enfermedad en el curso tardío. El pronóstico depende en gran medida de cuál de los más de 40 genes causantes se ve afectado por el defecto, aunque actualmente la enfermedad se considera incurable a excepción de la forma especial del síndrome de refsum. Para evaluar la ubicación exacta del gen efecto y para poder dar un pronóstico, el médico primero analiza todos los síntomas adicionales y, en el curso de esto, obtiene una impresión de los trastornos auditivos y sangre valores, por ejemplo. Solo cuando el exacto gen Se ha determinado el defecto se puede realizar un análisis de ADN.
Complicaciones
La retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria de la retina que invariablemente conduce a la ceguera a través de ceguera nocturna, reducción del campo visual y la agudeza visual. Actualmente no hay terapia forestal que promete una cura. Posiblemente el curso se pueda ralentizar por vitamina A. Se producen complicaciones adicionales en aquellas formas de retinitis pigmentosa en las que otros órganos del cuerpo también se ven afectados por los síntomas de la enfermedad. Este es el caso de aproximadamente el 25 por ciento de todos los afectados. Dependiendo del síndrome, problemas de audición adicionales, parálisis, debilidad muscular, arritmia cardíaca o pueden ocurrir trastornos del desarrollo mental. Dentro de los ojos, a veces aparecen otros cambios, como calcificaciones en el nervio óptico, curvatura corneal, opacidades lenticulares, miopía o enfermedades vasculares. En el síndrome de Usher, por ejemplo, también hay una discapacidad auditiva grave además de la retinitis, que se debe principalmente al daño en el pelo células. La retinitis pigmentosa también se presenta en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Aquí, además de la retinitis, diabetes mellitus hipertensión, obesidad, debilidad muscular, pérdida de la audición, mental retrasoy se producen trastornos de la función motora. Pueden ocurrir problemas cardiovasculares como resultado de diabetes y hipertensión. En otras formas asociadas de retinosis pigmentaria, arritmia cardíaca también puede ocurrir, lo que a veces conduce a complicaciones potencialmente mortales. Otras complicaciones también resultan de las alteraciones de la marcha, que a menudo pueden provocar caídas. A veces, trastornos neurodegenerativos como demencia El desarrollo también ocurre con la retinosis pigmentaria.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La retinosis pigmentaria siempre debe ser evaluada y tratada por un médico. No puede haber autocuración con esta enfermedad y, en el peor de los casos, la persona afectada puede quedar completamente ciega. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mayor será la probabilidad de una curación completa. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre de ceguera nocturna. En este caso, la persona afectada apenas puede ver y reconocer nada por la noche. La visión de diferentes colores también puede verse afectada por la retinitis pigmentosa y debe ser examinada por un médico. Sin embargo, los afectados también padecen problemas de audición o corazón quejas como resultado de la enfermedad. Si se presentan estos síntomas, es imperativo consultar a un médico. En primer lugar, la retinitis pigmentosa es tratada por un oftalmólogo. Las demás quejas también pueden ser tratadas por un cardiólogo o por un otorrinolaringólogo. En general, no se puede predecir si se puede lograr una curación completa.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, la progresión de la retinopatía pigmentaria no se puede detener para la mayoría de las formas de la enfermedad. Sin emabargo, vitamina A Se ha informado que la suplementación ralentiza la progresión en combinación con hiperbáricos. oxígeno terapias, según los ensayos clínicos. El manejo de la enfermedad es actualmente el foco de terapia forestal. Por ejemplo, el apoyo psicológico y la introducción temprana a las técnicas de orientación para ciegos tienen como objetivo preparar mejor a los pacientes para la posible pérdida inminente de la vista. El síndrome de Refsum es una excepción, porque en realidad se trata de un defecto metabólico cuya progresión puede ser detenida por un especial dieta bajo en ácido fitánico. Para todas las demás formas, se están realizando experimentos con terapias con células madre y reemplazo de los genes defectuosos directamente en la retina. Para reparar el daño retiniano preexistente, la comunidad médica también está considerando desarrollar implantes para compensar la pérdida de función del fotorreceptor. Un implante subretiniano de 1500 diodos puede hacer posible la visión nuevamente en el futuro.
Prevención
La retinosis pigmentaria no se puede prevenir porque la enfermedad es un defecto genético.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, los afectados por retinitis pigmentosa tienen solo unas pocas y también limitadas opciones o medidas de cuidados posteriores disponibles. En primer lugar, se debe consultar a un médico en una etapa muy temprana para que no surjan complicaciones u otras quejas en el curso posterior de la enfermedad. Esto es crucial para el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico en el primeros signos y síntomas de la enfermedad. El tratamiento de la retinitis pigmentosa generalmente se realiza tomando varios medicamentos, principalmente antibióticos son usados. Siempre se debe observar una ingesta regular con una dosis correcta, y antibióticos tampoco debe tomarse junto con alcohol. En muchos casos, el apoyo y la ayuda de la propia familia también es necesario para que depresión. o los trastornos psicológicos no ocurren. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben asegurarse de que la medicación se tome de forma correcta y regular. No se puede predecir un curso general, aunque en algunos casos puede haber una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La retinosis pigmentaria es una enfermedad retiniana hereditaria y actualmente no tiene cura. A medida que mueren las células de la retina, el campo de visión de la persona afectada se estrecha. Se pierde la visión espacial. Caminar con un bastón de ciego reemplaza su orientación espacial. Por otro lado, los pacientes con RP con visión de túnel a menudo todavía pueden leer con una lupa. Los conos, que se encuentran en el centro de la retina, son los responsables de esto. Son funcionales más largos que las varillas, lo que permite la visión nocturna y crepuscular. Si estos han desaparecido, la persona afectada depende de la ayuda de un asistente. Es importante que los forasteros sean conscientes de la ceguera progresiva y que empeora. El uso de la insignia para ciegos proporciona claridad. SIDA como el Braille o las computadoras controladas por voz facilitan la vida cotidiana de la persona afectada. La alta sensibilidad al deslumbramiento se atenúa con tintado gafas. Si los contrastes se vuelven borrosos y los contornos en el hogar ya no se pueden percibir, la persona afectada se beneficia de las marcas que puede sentir con las manos. Las marcas de colores, por otro lado, no son adecuadas porque la visión de los colores también se ve afectada. Los enfermos de RP tienen derecho a una tarjeta de persona con discapacidad grave. Si el paciente tiene un centro visual bien desarrollado, se le puede implantar un chip que le ayude a reconocer los contornos de los objetos.
