La queratosis folicular espinulosa decalvans es una enfermedad congénita del piel. La queratosis follicularis spinulosa decalvans se hereda y ocurre muy raramente. A veces, la enfermedad se conoce como síndrome de Siemens I o queratosis pilaris decalvans. La queratosis follicularis spinulosa decalvans fue descrita por primera vez por Lameris en 1905.
¿Qué es la queratosis folicular espinulosa decalvans?
La queratosis follicularis spinulosa decalvans ocurre básicamente con una frecuencia muy baja. En este sentido, se estima que la prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 1: 1,000,000. En la mayoría de los casos, la queratosis folicular espinulosa decalvans afecta a los hombres. La enfermedad se hereda tanto de forma autosómica dominante como recesiva ligada al cromosoma X de la descendencia. En principio, la queratosis folicular espinulosa decalvans es una enfermedad que afecta al piel y se desarrolla en la infancia en pacientes afectados. Lameris describió la enfermedad del piel Sin embargo, por primera vez, Siemens contribuyó significativamente al nombre común de la enfermedad en la actualidad. En el contexto de la queratosis folicular espinulosa decalvans, los individuos afectados padecen las denominadas anomalías de la queratinización. Estos aparecen en áreas características de la enfermedad, por ejemplo la cara, el capillitium así como el cejas. El tórax y las extremidades también se ven afectados por la queratosis follicularis spinulosa decalvans en numerosos casos. Con mucha menos frecuencia, la enfermedad se asocia con síntomas como oligofrenia, distrofias de la córnea y la llamada palmoplantar. queratosis.
Causas
Los pacientes sufren de queratosis follicularis spinulosa decalvans desde el nacimiento, ya que es una enfermedad hereditaria de origen genético. El factor desencadenante de la enfermedad es un tipo específico de gen mutación. La queratosis follicularis spinulosa decalvans se transmite a los niños por herencia ligada al cromosoma X o por herencia autosómica recesiva. En el caso de la herencia ligada al cromosoma X, las mutaciones están presentes en el SAT1 gen o el llamado gen MBTPS2. En el caso de la variante hereditaria autosómica recesiva de la queratosis follicularis spinulosa decalvans, aún no se ha investigado la causa exacta o la mutación causal.
Síntomas, quejas y signos.
En asociación con la queratosis follicularis spinulosa decalvans, los pacientes presentan una combinación típica de síntomas y síntomas de la enfermedad. Poco después del nacimiento de los enfermos, ya aparecen las primeras molestias oculares. Por ejemplo, la córnea está nublada. Además, con el paso del tiempo, se desarrolla la denominada alopecia, que se acompaña de cicatrices. En la queratosis follicularis spinulosa decalvans, la alopecia afecta principalmente a las pestañas y cejas así como la pelo en cabeza. Además, los pacientes afectados sufren de foliculares hiperqueratosis, que es de carácter difuso y aparece principalmente en la zona del cuello, la cara y el dorso de las manos. A diferencia de, hiperqueratosis no se extiende a las uñas, uñas de los pies or mucosa. Además, los individuos afectados por queratosis folicularis spinulosa decalvans son fotofóbicos en algunos casos y tienen eritema facial. En la mayoría de los casos, la queratosis folicular espinulosa decalvans se resuelve por sí sola cuando los pacientes alcanzan la edad adulta.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de queratosis folicular espinulosa decalvans se realiza considerando los síntomas típicos de la enfermedad. Si un niño desarrolla los síntomas correspondientes, los padres o tutores primero consultan al pediatra tratante. Como regla general, el pediatra deriva al paciente a un especialista, como un dermatólogo. En una consulta inicial con el paciente, el médico primero investiga los signos de la enfermedad, su aparición y posibles factores en su desarrollo. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados por queratosis follicularis spinulosa decalvans son niños pequeños, por lo que contribuyen significativamente a la historial médico. Dado que la queratosis follicularis spinulosa decalvans es una enfermedad hereditaria, el médico tratante toma un historial familiar particularmente minucioso. La entrevista aclaratoria con el paciente va seguida de varios exámenes visuales. Debido a que los síntomas de la queratosis follicularis spinulosa decalvans se concentran predominantemente en la piel del paciente, el examen clínico es comparativamente fácil de realizar. Sin embargo, debido a que los síntomas de la queratosis folicular espinulosa decalvans también ocurren en otras enfermedades, el diagnóstico sigue siendo a veces difícil. Una prueba genética, que identifica la gen mutaciones en los loci de genes conocidos, en última instancia, proporciona certeza sobre la queratosis follicularis spinulosa decalvans. Además diagnóstico diferencial Es necesario que el médico diferencie principalmente la queratosis follicularis spinulosa decalvans del uleritema ophryogenes y la queratosis folicular akneiformis, tipo Siemens. Además, debe excluirse el síndrome de dermotrichia, también llamado síndrome IFAP.
Complicaciones
En la queratosis follicularis spinulosa decalvans, las limitaciones y complicaciones relativamente graves del paciente ocurren inmediatamente después del nacimiento. En la mayoría de los casos, esto implica molestias en los ojos. Las personas afectadas no pueden ver con nitidez y sufren un enturbiamiento de la córnea, que ya ocurre directamente después del nacimiento. En el peor de los casos, la queratosis folicular espinulosa decalvans puede Lead directamente a ceguera del paciente. También se producen daños en el cuero cabelludo y las pestañas. Las molestias de la piel también ocurren en la cara y la estética del paciente se reduce significativamente. Como resultado, no es raro que el paciente experimente una reducción de la autoestima o incluso complejos de inferioridad. En muchos casos, los padres también se ven afectados por trastornos psicológicos o depresión.. En muchos casos, la queratosis folicular espinulosa decalvans se cura sola en la edad adulta. Sin embargo, esto no se puede garantizar, por lo que no es posible una predicción general del curso de la enfermedad. Las quejas y los síntomas se pueden tratar con la ayuda de medicamentos. Asimismo, se pueden corregir las molestias de los ojos. Por lo general, no ocurren más complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que la queratosis follicularis spinulosa decalvans es una condición que ya es congénito, no necesita ser diagnosticado adicionalmente por un médico, ya que el diagnóstico generalmente se realiza inmediatamente después del nacimiento. El tratamiento médico es necesario cuando el paciente desarrolla diversas molestias en los ojos. La córnea puede nublarse y la visión puede verse afectada negativamente. En el peor de los casos, complete ceguera puede ocurrir. Además, en el caso de queratosis follicularis spinulosa decalvans, también se debe consultar a un médico si la enfermedad da lugar a molestias en el cuero cabelludo. En muchos casos, las personas afectadas sufren de fotofobia y diversas molestias faciales. El tratamiento de la queratosis folicular espinulosa decalvans suele ser realizado por diferentes especialistas. En primer lugar, es necesario visitar a un médico de cabecera o un dermatólogo. La esperanza de vida no se ve afectada negativamente por la queratosis follicularis spinulosa decalvans.
Tratamiento y terapia
La queratosis follicularis spinulosa decalvans se trata principalmente con agentes externos, aliviando algunos de los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, el ingrediente activo acitretina se utiliza. En principio, el pronóstico de la queratosis folicular espinulosa decalvans es comparativamente positivo. En la mayoría de los casos, la queratosis folicular espinulosa decalvans es una enfermedad autolimitante. Así, entre los 20 y los 30 años, la queratosis folicular espinulosa decalvans suele desaparecer por sí sola.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la queratosis folicular espinulosa decalvans es desfavorable. La enfermedad se basa en un defecto cromosómico. Las pautas legales actuales no permiten que los científicos y los médicos realicen cambios en el ADN de una persona. Por esta razón, no se puede tratar la causa del trastorno. En un tratamiento médico se lleva a cabo el cuidado de los síntomas documentados. La mejora de la calidad de vida, así como el alivio de las quejas existentes, están en el foco del médico tratante. A través de administración de medicación, se debe lograr una mejora en el aspecto de la piel. drogas están asociados con riesgos y efectos secundarios que deben considerarse dentro de un tratamiento. Si un iniciado terapia forestal se interrumpe o detiene de forma independiente, es de esperar una recaída de las quejas existentes. En general, la piel condición empeora en la mayoría de los pacientes. Debido a la notoriedad visual de la enfermedad, muchas personas afectadas se quejan de estados emocionales y mentales de estrés. El malestar y la reducción de la calidad de vida son las consecuencias. En casos graves, se producen secuelas psicológicas que provocan un mayor deterioro de la situación general. Si se diagnostica un trastorno psicológico además de la queratosis folicular espinulosa decalvans, se requieren terapias a largo plazo. Es posible aliviar los síntomas, pero solo se puede lograr con la cooperación suficiente del paciente.
Prevención
La queratosis follicularis spinulosa decalvans es genética, por lo que aún no se conocen opciones para una prevención eficaz.
Seguimiento
El cuidado posterior de la queratosis folicular espinulosa decalvans se centra, entre otras cosas, en una mejor calidad de vida y una mayor confianza en uno mismo. Además, los pacientes desean un alivio de sus síntomas y esperan una cura completa, que en realidad puede ocurrir. Por tanto, la correcta ingesta de la medicación prescrita por el médico es fundamental. Para mantener los posibles efectos secundarios y riesgos de estos drogas lo más bajo posible, control regular del estado de salud es necesario. Además, los afectados no deben olvidar que una interrupción o cese independiente de la terapia forestal lo más probable es Lead a una recaída. Los pacientes se sienten agobiados emocionalmente por las anomalías visibles. Dependiendo de la sensibilidad de los afectados y de su situación personal, la atención psicoterapéutica puede ser aconsejable. Si se diagnostica un trastorno psicológico, a largo plazo terapia forestal se debe. Para aliviar las molestias de la piel y optimizar la calidad de vida, los pacientes deben cooperar y seguir siempre los consejos médicos. En el mejor de los casos, el trastorno de la piel se resolverá a más tardar a los 30 años, sin síntomas acompañantes como la luz. pelo o problemas en los ojos. Sin embargo, los pacientes jóvenes a veces deben esperar que la autocuración no ocurra.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con queratosis follicularis spinulosa decalvans tienen varias opciones para ayudarse a sí mismos y mejorar su calidad de vida personal. Básicamente, los exámenes regulares con varios especialistas médicos son importantes para tratar adecuadamente los diversos síntomas de la queratosis folicular espinulosa decalvans. El paciente visita regularmente el oftalmólogo y optometrista para diagnosticar cambios en la opacidad corneal a tiempo para prevenir ceguera. Algunos individuos afectados padecen fotofobia y dirigen sus actividades en función de su sensibilidad a la luz. Dependiendo del grado de fotofobia, la ropa protectora adecuada juega un papel importante. La alopecia asociada con la enfermedad es principalmente un problema cosmético para los pacientes, que a menudo conduce a complejos de inferioridad. Si el paciente lo desea, las pelucas de alta calidad proporcionan un remedio para ocultar el cuero cabelludo deficiente. pelo. La queratosis folicular espinulosa decalvans desaparece por sí sola en algunos casos cuando los pacientes alcanzan la edad adulta. Sin embargo, tal autocuración no está garantizada, por lo que la infancia y los adolescentes que la padecen están preparados para seguir padeciendo la enfermedad más adelante. En el caso de depresión. o anomalías mentales, un psicoterapeuta se ocupa de los pacientes. A veces, esta ayuda también es útil para los padres.
