El término queratosis palmoplantar hereditaria se usa para describir una variedad de diferentes trastornos de queratinización determinados genéticamente de las palmas y plantas de los pies. Son hiperqueratosis palmoplantar difusas o focales. Las formas heredadas de palmoplantar queratosis se heredan predominantemente de una manera autosómica dominante y generalmente aparecen en etapas tempranas la infancia durante el primer o segundo año de vida.
¿Qué es la queratosis palmoplantar hereditaria?
La variedad de manifestaciones de genéticamente determinadas hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies resumidas bajo el término queratosis palmoplantar hereditaria (PKK) se presentan con una variedad igualmente grande de sintomatología. Las hiperqueratosis palmoplantar adquiridas también se presentan con una variedad igualmente grande. Son causadas por infecciones, contaminantes o como efecto secundario de medicamentos. Una característica distintiva importante, pero no suficiente, entre las dos formas es el momento de aparición del trastorno. En la mayoría de las formas genéticas de hiperqueratosis, los primeros síntomas aparecen en las primeras la infancia a uno o dos años de edad. Las formas adquiridas de la enfermedad no aparecen hasta después del contacto con la sustancia causante, generalmente en la edad adulta. Con frecuencia, palmoplantar hereditario queratosis están asociados con deterioro funcional de otros órganos, como ojos u oídos, o con trastornos del desarrollo del sistema central sistema nervioso. Algunos palmoplantar hereditarios queratosis no son causadas directa sino indirectamente por un defecto enzimático genético como el síndrome de Richner-Hanhart. El síndrome es idéntico a la tirosinemia tipo II. Debido a un gen mutación, acumulación extraordinaria de aminoácidos se produce tirosina y fenilalanina, lo que provoca, entre otras cosas, los síntomas de la enfermedad palmoplantar hiperqueratosis.
Causas
La variedad de manifestaciones de las queratosis palmoplantar hereditarias ya sugiere que no puede ser un solo defecto genético el que causa la enfermedad. De hecho, se han documentado mutaciones causales en muchos genes diferentes que pueden estar localizados en diferentes cromosomas. Suelen ser genes que codifican una queratina específica. proteínas. Gene mutaciones dan lugar a una codificación incorrecta de la proteínas, que generalmente se asocia con la pérdida de función. En algunos casos, como el síndrome de Richner-Hanhart, un gen la mutación no Lead a una codificación errónea de una proteína queratina pero, por ejemplo, a un bloqueo de la tirosina aminotransferasa, de modo que la tirosina y la fenilalanina pueden acumularse extremadamente en el cuerpo. Por tanto, la queratosis palmoplantar resultante también cumple las características de la hiperqueratosis adquirida.
Síntomas, quejas y signos.
En la capa superior del ser humano piel, la epidermis o cutícula, se forman células frescas de la piel en un proceso continuo en la membrana basal que separa la epidermis de la dermis o dermis. Estas son células córneas que migran gradualmente a la superficie del piel, perdiendo su núcleo y volviéndose cada vez más queratinizados dentro de la epidermis. La migración de las células desde la membrana basal a la superficie del piel tarda 28 días. Una vez allí, la cachonda plaquetas se exfolian en pequeñas escamas de piel apenas visibles. En presencia de queratosis palmoplantar hereditaria, se altera el proceso de transformación de una célula de la piel que contiene queratina en una plaqueta córnea muerta. También puede ocurrir que la tasa de reproducción de las células de la piel en la membrana basal de la epidermis aumente considerablemente (hiperqueratosis). La mayoría de las manifestaciones de la queratosis palmoplantar hereditaria ya se pueden reconocer por las características específicas y típicas de las áreas de piel afectadas. Los primeros síntomas suelen aparecer en forma de lesiones de la piel y córneas excesivamente gruesas.
Diagnóstico y curso
Los indicios indirectos de la presencia de PKK hereditaria, es decir, PKK hereditaria, son el inicio temprano entre uno y dos años de edad y la disfunción asociada de otros órganos o sistemas de órganos, como corrientes auditivas o alteraciones visuales, anomalías neurológicas, hiperhidrosis y resistencia persistente. a terapia forestal. Una historia familiar cuidadosamente realizada, que revela otros casos de queratosis palmoplantar en miembros de la familia, corrobora el diagnóstico de que es una forma hereditaria de la enfermedad. pelo y uñasy, a medida que avanza la enfermedad, las áreas afectadas de la piel pueden extenderse más allá de las plantas de los pies y las palmas de las manos. Las palmas de las manos y las plantas de los pies pueden mostrar diferentes manifestaciones del PKK genético. Por ejemplo, las plantas de los pies pueden verse afectadas por áreas difusas, mientras que las palmas pueden mostrar trastornos de queratinización acentuados, estriados o puntiformes.
Complicaciones
En esta enfermedad, hay cambios y molestias en la piel que ocurren principalmente en los pies. Esto da como resultado una gruesa callo. En algunos casos, esto puede Lead a dificultades para caminar o dolor, reduciendo significativamente la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, la queratosis palmoplantar también causa molestias en los oídos y los ojos y, en el peor de los casos, la persona afectada puede quedarse completamente ciega o perder la audición. Asimismo, se producen quejas neurológicas, que en algunos casos también pueden Lead a la parálisis y otras alteraciones de la sensibilidad. No es infrecuente que los síntomas se propaguen al pelo y uñas. En estos casos, los pacientes también sufren una disminución de la autoestima y complejos de inferioridad debido a los cambios estéticos. El tratamiento está dirigido principalmente a aliviar los síntomas y, por lo tanto, no da lugar a más complicaciones. Como regla general, la enfermedad puede estar bien limitada por un cambio en dieta, para que las quejas desaparezcan por completo. En algunos casos, son necesarias intervenciones quirúrgicas. La esperanza de vida no se ve limitada ni reducida por la queratosis palmoplantar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que esta enfermedad no se cura por sí sola y generalmente empeora los síntomas, el tratamiento siempre debe ser proporcionado por un médico. Se debe consultar a un médico si el paciente padece un trastorno de queratinización. Esto puede ocurrir ya en la infancia y afectan a diferentes regiones de la piel. Como regla general, da como resultado una piel muy queratinizada y escamosa. Si estas quejas se producen sin un motivo particular y, sobre todo, de forma permanente, se debe consultar sin falta a un médico. El dermatólogo y el médico de cabecera son inicialmente los contactos adecuados. Dado que las molestias de la piel a menudo también pueden conducir a molestias psicológicas, también se recomienda el tratamiento psicológico. Con frecuencia, los trastornos del órganos internos o los ojos también indican la enfermedad y deben examinarse. O el oftalmólogo o el internista puede determinar estos trastornos.
Tratamiento y terapia
Actualmente no terapia forestal existe para curar el PKK heredado, por lo que todas las formas de tratamiento se limitan al alivio de los síntomas y la prevención de infecciones. Las excepciones son aquellas formas de la enfermedad que solo son causadas indirectamente por uno o más genes mutados, como el síndrome de Richner-Hanhart antes mencionado, en el curso del cual la PKK se desarrolla casi como un síntoma concomitante. La queratosis retrocede si la persona afectada cambia de dieta a componentes que son lo más bajos en tirosina posible, sin que la enfermedad se considere curada como resultado. Dependiendo de la manifestación de la enfermedad, el tratamiento consiste en la remoción mecánica del exceso de estructuras córneas o incluso en cirugía. Algunas variantes del PKK heredado responden a acitretina. Como un derivado de vitamina A, esto ralentiza la formación de células corneales y se utiliza principalmente para tratar psoriasis. La droga no está exenta de efectos secundarios. Efectos secundarios como hemorragias nasales, se notifican con frecuencia alteraciones visuales y sequedad de la piel, y el uso prolongado conduce a un aumento de colesterol .
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la queratosis palmoplantar hereditaria depende de la enfermedad específica. Es un grupo de trastornos de cornificación determinados genéticamente de la piel de las manos y los pies. Todas las enfermedades son congénitas. Por lo general, los primeros síntomas comienzan en la primera infancia. Debido a su causa genética, estas enfermedades de la piel no se pueden curar. Solo son posibles las terapias sintomáticas, que pueden brindar cierto alivio a los pacientes afectados. El grupo de queratosis palmoplantar hereditarias incluye hiperqueratosis palmoplantar difusa y focal; en las hiperqueratosis palmoplantar focales, los procesos de cornificación están demarcados, mientras que en las hiperqueratosis palmoplantar difusas se ven afectadas áreas más grandes. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida es normal. Sin embargo, también existen enfermedades con disminución de la esperanza de vida como la queratodermia con carcinoma de esófago, entre otras. La queratosis palmoplantar epidermolítica representa la forma más común de queratosis palmoplantar hereditaria. Se caracteriza por trastornos de queratinización difusos pero claramente delimitados en los lados extensores de las manos y los pies con cristal de reloj. uñas. Algunas enfermedades todavía muestran la participación de los oídos con la formación de neuronas neurosensoriales. pérdida de la audición además de hiperqueratosis extensa. Algunos ejemplos son las enfermedades queratodermia hereditaria mutilans o síndrome KID. Aunque la esperanza de vida no suele estar limitada, el paciente afectado suele sufrir una calidad de vida muy reducida. Esto, a su vez, depende del éxito del tratamiento cosmético con queratolíticos, que ayudan a disolver y extirpar la córnea excesivamente formada.
Prevención
Preventivo medidas para prevenir queratosis palmoplantar genética no existen. Si se han informado casos de la enfermedad dentro de la familia, los recién nacidos tienen un mayor riesgo de desarrollar una de las muchas variantes posibles de PKK. Las pruebas genéticas moleculares solo son útiles si se sabe qué gen podría verse afectado. De lo contrario, una prueba genética podría dar un resultado negativo sin ninguna garantía de que el PKK no pueda ocurrir.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada no tiene o tiene muy pocos medidas y posibilidades de cuidados posteriores disponibles para esta queratosis palmoplantar. En este sentido, la persona afectada debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para que los síntomas no sigan empeorando. En general, la detección temprana de los síntomas tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también puede prevenir más complicaciones. En la mayoría de los casos, los síntomas de la queratosis palmoplantar pueden aliviarse y limitarse por completo mediante una adecuada dieta, para que no sea necesario tomar medicación. En este caso, el médico también puede preparar un plan de dieta para los padres, según el cual se debe alimentar al niño. La piel seca debe ser tratado con cremas y ungüentos en esta enfermedad, para que no haya grietas u otras molestias en la piel. En la mayoría de los casos, estas molestias desaparecen después del tratamiento, por lo que no medidas de un cuidado posterior son necesarios más. Dado que la queratosis palmoplantar es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Por lo tanto, si la paciente desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento también pueden ser útiles para prevenir la recurrencia de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La queratosis palmoplantar hereditaria aún no se puede tratar de forma causal. Los síntomas pueden reducirse si la persona afectada toma medidas dietéticas. Una dieta lo más baja posible en tirosina y evitar Café, alcohol y se recomiendan los cigarrillos. Los pacientes también deben consumir una dieta equilibrada rica en vitaminas. Los deportes y el sueño suficiente favorecen la curación de las estructuras córneas y aumentan el bienestar, que a menudo se reduce, especialmente en las enfermedades crónicas. Por último, se aplica una higiene personal moderada y estricta a la queratosis palmoplantar hereditaria. Las estructuras del cuerno a veces se pueden reducir con piedra pómez y similares. SIDA. Para prevenir la formación de cornificaciones dolorosas en primer lugar, se debe evitar el desarrollo de puntos de presión. El calzado apropiado y la ropa adecuada reducen significativamente el riesgo de estructuras de cuerno complicadas. Las mujeres que padecen la enfermedad deben someterse a un examen genético del niño después del parto. Mediante un diagnóstico precoz, la enfermedad hereditaria se puede tratar bien y, en el mejor de los casos, no presenta ningún síntoma. También se recomienda una prueba genética si el padre del niño u otro miembro de la familia padece PKK.
