Miastenia grave: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • Pequeño recuento sanguíneo
  • Conteo sanguíneo diferencial
  • Los electrolitos – calcio, magnesio, sodio, potasio, fosfatos, cloruro.
  • Parámetros inflamatorios: CRP (proteína C reactiva) o ESR (velocidad de sedimentación de eritrocitos).
  • Hígado parámetros - alanina aminotransferasa (GPT), aspartato aminotransferasa (GOT).
  • Semi-Ayuno glucosa (rápido sangre glucosa), si es necesario, prueba de tolerancia oral a la glucosa (oGTT).
  • Parámetros tiroideos: TSH, fT3, fT4
  • Proteína sérica y inmunoelectroforesis.
  • Vitamina B12 (ácido metilmalónico, homocisteína)
  • Diagnóstico de autoanticuerpos:
    • Anti-AChR-AK - positivo en:
      • Aproximadamente el 50% de los pacientes con problemas oculares (que afectan a los ojos) miastenia gravis.
      • Hasta el 90% de los pacientes con miastenia gravis generalizada (que afecta a todo el cuerpo); 10-20% de los pacientes con miastenia gravis generalizada no tienen QA anti-AChR detectables
      • Casi el 100% de los pacientes con miastenia paraneoplásica con timoma (tumor que surge del tejido tímico)
    • Anti-AChR-Ak
      • También puede ser detectable en pacientes individuales con timoma que clínicamente no tienen miastenia en el momento de la cirugía, pero pueden desarrollarla durante el curso ("miastenia post-timomectomía")
      • Otros pacientes con timoma con miastenia clínica en el momento de la cirugía solo desarrollan anti-AChR-Ak durante el curso.
    • Anti-titina AK
      • Son el correlato de auto-Ak contra el músculo esquelético, que frecuentemente se asocia con timoma en pacientes <60 años
      • En pacientes> 60 años, un aumento de la QA anti-titina a menudo no tiene importancia para la enfermedad.
    • Anti-MuSK-AK
      • Anticuerpos contra la tirosina quinasa específica de músculo (MuSK) se puede detectar en el 1-10% de los casos.

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.

  • Anti-VGCC-AK (dependiente de voltaje calcio canales; VGCC; positivo en hasta un 90% con el síndrome de Lambert-Eaton) - rara vez, la miastenia se combina con el síndrome de Lambert-Eaton con AChR y VGCC anticuerpos.
  • Detección de enfermedades autoinmunes concomitantes (ver cada una con la enfermedad correspondiente).
  • CSF punción (acumulación de líquido cefalorraquídeo por punción del conducto vertebral) para el diagnóstico de LCR: exclusión / detección de enfermedades inflamatorias del SNC.
  • Músculo biopsia (muestra de tejido de un músculo) en el área de la placa terminal - exclusión / detección de miopatía (enfermedades de los músculos) o enfermedad mitocondrial.

Pruebas farmacológicas

Prueba de edrofonio (anteriormente: prueba de tensilon).

Aplicación intravenosa de edrofonio (fraccionado administración de 2 + 3 + 5 mg en adultos, la administración fraccionada de 2-3 x 0.02 mg / kg pc en niños) da como resultado una mejoría de los síntomas en 30-60 segundos si es positivo. Se recomienda la documentación fotográfica (antes / después). atropina (0.5-1.0 mg) deben estar listos y administrados inmediatamente en caso de efectos secundarios muscarínicos pronunciados como bradicardia (latidos cardíacos excesivamente lentos: <60 latidos por minuto), respuesta circulatoria hipotónica, broncoespasmo (espasmo bronquial) .La prueba de edrofonio no debe realizarse en la consulta externa debido al riesgo de asistolia (paro cardíaco)! Otras contraindicaciones son arritmias bradicárdicas y asma bronquial. (¡Análisis de riesgo-beneficio!) Prueba de neostigmina

El efecto se produce solo después de unos minutos y dura más de una hora. La prueba se realiza cuando la evaluación de los síntomas es difícil, como en los casos de superposición psicógena o patrones de síntomas disociativos.