¿Estimar el riesgo de trombosis en un test genético? | Test genético – ¿Cuándo es útil?

¿Estimar el riesgo de trombosis en una prueba genética?

El desarrollo de los trombosis siempre es multifactorial. Influencias importantes en el desarrollo de trombosis son de baja movilidad, reducidos sangre flujo en las venas, deficiencia severa de líquidos y una mayor tendencia a trombosis debido a diferentes composiciones sanguíneas. Numerosos componentes en el sangre puede alterarse, lo que puede conducir a una tendencia a la trombosis.

Estos incluyen factores genéticos que conducen a un aumento de la coagulación en algunas personas. Hay varias enfermedades congénitas del sangre sistema de coagulación que aumenta enormemente el riesgo de trombosis. Las más importantes son las pruebas de: Resistencia a la APC (mutación del factor V de Leiden) La enfermedad genética más común con tendencia a la trombosis es la resistencia a la APC, que se desencadena por la denominada “mutación del factor V de Leiden”. Mutación de protrombina Mutación de antitrombina Mutación de la proteína C o S (p. Ej. deficiencia de proteína S) Si sospecha de una enfermedad hereditaria, debe buscar aclaración en casos de acumulación familiar o trombosis a una edad temprana que sean recurrentes o se presenten en localizaciones atípicas como el brazo.

• Resistencia a la APC (mutación del factor V de Leiden) La enfermedad genética más común con tendencia a la trombosis es la resistencia a la APC, que se desencadena por la denominada “mutación del factor V de Leiden”.
• Mutación de protrombina
• Mutación de antitrombina
• Mutación de la proteína C o S (p. Ej., Deficiencia de proteína S)

Alternativas a las pruebas genéticas

Dependiendo de qué se va a probar exactamente, se puede intentar encontrar formas alternativas de diagnosticar enfermedades existentes para detectarlas. Desafortunadamente, no hay alternativa a las pruebas genéticas si desea saber si tiene un mayor riesgo de padecer una enfermedad específica. Entonces, para cualquier cosa que pudiera ser una predicción, tendrían que realizarse pruebas genéticas.

La otra posibilidad sería abstenerse de realizar pruebas genéticas. Muchas personas deciden no hacerse una prueba genética a pesar de los antecedentes familiares u otros factores de riesgo para no sobrecargarse psicológicamente con un posible diagnóstico. En general, siempre es conveniente someterse a controles médicos preventivos para detectar tumores u otras enfermedades en una etapa temprana.