La poliposis asociada a MUTYH está estrechamente relacionada con la poliposis familiar adenomatosa y es causada por una mutación genética. Los pacientes sufren de múltiples colon pólipos con riesgo de degeneración. Las colonoscopias regulares son obligatorias.
¿Qué es la poliposis asociada a MUTYH?
La poliposis es una enfermedad de pólipos en órganos huecos. Pólipos son efusiones del mucosa que ocurren con mayor frecuencia en el tracto gastrointestinal, entre otros lugares, y en este caso se denominan poliposis gastrointestinal. Especialmente en el contexto de la poliposis gastrointestinal existen diferentes enfermedades con base genética y hereditaria. Uno de ellos es la poliposis asociada a MUTYH hereditaria autosómica dominante, también conocida como poliposis asociada a MAP o MHY. La enfermedad no se descubrió como un trastorno hereditario distinto hasta 2002. Se comporta como una variante clínicamente atenuada de la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Por esta razón, los investigadores han asumido desde su descubrimiento que el curso generalizado de la enfermedad se parece a la AFAP. Además, los pacientes con un curso leve de poliposis familiar adenomatosa ahora son diagnosticados con MAP hasta en un 20 por ciento de todos los casos. Por lo tanto, la poliposis asociada a MUTYH puede considerarse en general como la subvariante más favorable o pariente cercano de la poliposis familiar adenomatosa. Según estudios, aproximadamente el uno por ciento de la población son portadores de la enfermedad.
Causas
La causa de la poliposis asociada a MUTYH radica en los genes. Más específicamente, es una mutación en el MUTYH gen, que se encuentra en el cromosoma 1 en el locus del gen 1p34.3-p32.1. Los pares de bases asociados 45,464,007 a 45,475,152 llevan 16 exones codificados. El padre MUTYH gen participa en la producción de una proteína reparadora del ADN en un organismo sano. Esta es la llamada glicosilasa MUTYH, que monitorea la formación de pares de bases. Fisiológicamente, los pares de bases del gen se presentan en dos formas diferentes y, por lo tanto, consisten en adenina con timina o guanina con citosina. Tras la oxidación, los socios del par de bases cambian. Por tanto, la guanina puede formar un par con la adenina, por ejemplo. En organismos sanos, la proteína reparadora de ADN reconoce este evento y repara el error. En el caso de una mutación en el gen MUTYH, la glicosilasa MUTYH pierde su forma adecuada y ya no puede realizar adecuadamente sus tareas. El modo de herencia de la poliposis asociada a MUTYH es autosómico recesivo. Por tanto, los hermanos de un paciente tienen un riesgo del 25 por ciento de heredar la poliposis. Los hijos de un paciente portarán la enfermedad hereditaria en cualquier caso.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con poliposis asociada a MUTYH sufren de pólipos de las colon. Los pólipos pueden aparecer en grupos de hasta 100. Sin embargo, en algunos casos, solo se han informado diez pólipos. Asociado con pólipos del colon están acompañando síntomas como sangrado, flatulencia, cólicos y dolor en la zona rectal. Además, estreñimiento, diarreay la pérdida de peso severa son comunes. A pesar del número a veces considerable de pólipos de colon, se cree que la enfermedad es más leve en su curso que la poliposis coli adenomatosa familiar. Independientemente, los adenomas hiperplásicos o serrados se encuentran con frecuencia entre los múltiples pólipos. Por lo tanto, un mayor riesgo de células cancerosas está asociado con la enfermedad hereditaria. La edad media del carcinoma de colon es de unos 50 años para los portadores de la enfermedad. Los carcinomas se forman preferentemente en la porción proximal del colon. Benigno tumores óseos en el sentido de los osteomas también se han observado con mayor frecuencia en el contexto de la poliposis asociada a MUTYH.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico de poliposis asociada a MUTYH se realiza a una edad mayor de 50 años. En la mayoría de los casos, las personas afectadas buscan atención médica debido al sangrado o dolor en la zona rectal. Como parte del diagnóstico, un endoscopia de alta calidad que incluyen biopsia de los pólipos se realiza habitualmente. Un examen genético humano puede completar el diagnóstico. Este procedimiento está indicado principalmente para los casos en los que se ha descartado PAF a pesar de la presencia de muchos pólipos colónicos. Como parte del análisis genético humano, se realiza una secuenciación completa del gen MUTYH. Aunque los pacientes con poliposis asociada a MUTYH también tienen un mayor riesgo de desarrollar células cancerosas, su pronóstico es mucho más favorable en comparación con los pacientes con PAF.
Complicaciones
Como resultado de esta enfermedad, las personas afectadas sufren principalmente molestias en el intestino. Esto da como resultado la formación de los llamados pólipos, que eventualmente Lead a los cólicos, flatulenciay dolor en el área del intestino y estómago. No es raro que los afectados también padezcan diarrea or estreñimiento, lo que resulta en una calidad de vida muy reducida. Además, las quejas permanentes del estómago y los intestinos pueden Lead a problemas psicológicos o depresión.. El riesgo de células cancerosas también aumenta significativamente con esta enfermedad, por lo que los pacientes dependen de varios exámenes preventivos. Al no navegar los pacientes ingieren menos alimentos por esta enfermedad, por lo que se trata de síntomas carenciales o de un bajo peso. Sobre todo, el riesgo de cáncer colonrectal aumenta enormemente como resultado de esta enfermedad. El tratamiento generalmente se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. No ocurren complicaciones particulares. Mediante varios exámenes y controles periódicos, se pueden evitar o detectar más enfermedades en una etapa temprana. Si la persona afectada padece bajo peso o deficiencia, los nutrientes faltantes deben administrarse por infusión.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La persona afectada debe observar las irregularidades en el intestino. Si persisten durante varios días o aumentan de gravedad, deben ser remitidos a un médico. Si flatulencia, estreñimiento or diarrea ocurra, se aconseja una visita al médico. Si hay ruidos intestinales, sensación de presión o dolor en el abdomen, hay un trastorno que necesita atención médica para que no surjan más complicaciones. A pérdida de apetito, una disminución no deseada del peso corporal y una sensación de sequedad interna son signos de que es necesario actuar. Disminución de la disponibilidad fuerza, se deben examinar y tratar las alteraciones del sueño o una sensación general de enfermedad. Si las obligaciones diarias profesionales y privadas ya no se pueden cumplir, la persona afectada debe buscar la ayuda de un médico. Si hay sangrado durante las evacuaciones intestinales, picazón o llagas abiertas en el ano, se aconseja una visita al médico. Patógenos puede penetrar en el organismo y Lead a más enfermedades. Además, estéril Cuidado de heridas es necesario prevenir sangre envenenamiento. Se debe consultar a un médico si hay cambios en la piel, cuya sensación en el ano, fiebre, malestar o debilidad interna.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal no está disponible para pacientes con MAP porque la enfermedad es genética y resulta del daño del ADN. Avances sustanciales en genética terapia forestal ahora se han observado, de modo que no se puede descartar un enfoque terapéutico causal de la terapia génica en las próximas décadas. Sin embargo, dado que el gen terapia forestal Los enfoques aún no están en la fase clínica, los pacientes con poliposis asociada a MUTYH hasta ahora han sido tratados exclusivamente sintomáticamente. El tratamiento sintomático se centra menos en la terapia real que en el control regular. Los exámenes de control en intervalos estrechos son obligatorios debido al aumento del riesgo de cáncer y deben realizarse a más tardar a partir de los 30 años. Las biopsias se toman de pólipos hiperplásicos o llamativos como parte de los exámenes preventivos. Los representantes particularmente llamativos se eliminan mediante resección, si es necesario, para contener el riesgo de degeneración. Además de los chequeos, a los pacientes con la enfermedad se les ofrecen sintomáticos terapia del dolor, que suele ser equivalente a un tratamiento farmacológico. Si desnutrición ocurre debido a la diarrea persistente, intravenosa infusiones se utilizan para compensar la deficiencia en cuestión.
Perspectivas y pronóstico
La poliposis asociada a MUTYH (MAP) obviamente aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colonrectal debido a factores genéticos. Por tanto, el pronóstico no es tan positivo a largo plazo. Por lo tanto, un diagnóstico preciso y completo es importante, en primer lugar, para distinguir claramente la poliposis asociada a MUTYH como tal de síndromes de poliposis gastrointestinal hereditaria similares. monitoreo of pólipos de colon a través de exámenes regulares del tracto intestinal son útiles. El riesgo de degeneración en este tipo de pólipo de colon es significativamente mayor que en otras enfermedades intestinales. La poliposis asociada a MUTYH requiere colonoscopias regulares por esta razón. Esto permite que cualquier cáncer de colon que puede desarrollarse para ser detectado lo antes posible. En comparación con la llamada poliposis FAP, el pronóstico para las personas con poliposis asociada a MUTYH confirmada es significativamente mejor. Pero las perspectivas generales siguen siendo malas. A este respecto, se puede decir que la poliposis asociada a MUTYH puede llevar a largo plazo cáncer colonrectal riesgos. Sin embargo, estos riesgos pueden minimizarse mediante colonoscopias periódicas y la detección genética del tipo de pólipo. En este caso, la detección temprana proporciona una herramienta segura para promover una cura si se diagnostica cáncer colorrectal. También es importante que los pacientes con poliposis asociada a MUTYH presten atención a sus niveles nutricionales. Con síntomas intestinales constantes, se desarrollan fácilmente deficiencias de nutrientes preocupantes. Pueden ser necesarios tratamientos de infusión para garantizar la adecuación de los nutrientes.
Prevención
El análisis genético molecular es un paso preventivo en el contexto de MAP. En particular, las personas con antecedentes familiares correspondientes aprenden a través de los análisis si son portadores homocigotos de la mutación del gen MUTYH. Si es así, las colonoscopias regulares a partir de los 30 años sirven para prevenir el cáncer.
Seguimiento
Debido a la enfermedad, los afectados sufren graves complicaciones y síntomas graves. Por lo tanto, en esta enfermedad, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos, para que no haya un empeoramiento adicional de los síntomas. Si la enfermedad no se trata, el peor de los casos puede provocar la muerte de la persona afectada. Los afectados sufren principalmente de graves molestias abdominales. Experimentan diarrea, estreñimiento y generalmente severos dolor en el abdomen. Asimismo, muchos pacientes sufren flatulencias e incluso diarreas sanguinolentas. El malestar abdominal permanente también puede provocar una pérdida de peso severa. El riesgo de cáncer también aumenta debido a la incomodidad y, por lo tanto, muchos pacientes desarrollan cáncer de colon. Los síntomas en sí mismos pueden provocar depresión. u otros trastornos psicológicos graves en algunos pacientes, por lo que también dependen del tratamiento psicológico. El curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de la gravedad exacta de los síntomas. En este caso, la esperanza de vida de la persona afectada también puede verse reducida debido a la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con poliposis asociada a MUTYH sufren síntomas desagradables debido a la enfermedad del colon, que reducen la calidad de vida. Por su propio interés, los afectados visitan periódicamente a varios especialistas y se someten a los exámenes preventivos que se ofrecen para diagnosticar cualquier tipo de cáncer a tiempo. Debido a la incertidumbre sobre el curso de la enfermedad, así como los síntomas en sí mismos, algunos pacientes desarrollan trastornos de ansiedad o incluso depresión.. Entonces es urgente consultar a un psicólogo. El psicoterapeuta ayuda al paciente a afrontar la enfermedad física y fortalece la estabilidad mental. Si el médico prescribe un medicamento, la persona afectada debe tomarlo exactamente de acuerdo con las indicaciones del médico. Los pacientes suelen sufrir cólicos, diarreas o estreñimiento, que también repercuten negativamente en la vida cotidiana y dificultan la participación en la vida social. Por tanto, se indica urgentemente la consulta de un médico nutricionista. Esta persona desarrollará un individuo dieta planifique que el paciente reduzca los síntomas y garantice el suministro de nutrientes, a menudo deteriorado. También es útil si los afectados se abstienen de fumar y beber bebidas alcohólicas. Esto evita que el organismo tenga que procesar las toxinas correspondientes y, en el mejor de los casos, tiene un efecto beneficioso sobre el curso de la enfermedad.
