La ocronosis es una enfermedad metabólica congénita cuyos efectos dañinos sobre salud por lo general, no se manifiestan hasta la mediana edad. Debido a la ausencia inicial de síntomas, la enfermedad metabólica rara vez se diagnostica en niños pequeños.
¿Qué es la ocronosis?
El nombre médico ocronosis se deriva del color ocre, un tono de amarillo. A medida que avanza la ocronosis, las decoloraciones de amarillentas a marrones suelen ser visibles en ciertos tejidos corporales. Estas áreas marrones son causadas por un mayor almacenamiento de pigmentos coloreados en el tejido intercelular. Los tejidos conectivos del cartílago y piel se ven particularmente afectados por la ocronosis. La enfermedad tiene una incidencia de 1: 250,000, lo que significa que, en promedio, una de cada 250,000 personas desarrollará la enfermedad. Sin embargo, esto no se aplica a nivel mundial, sino que se refiere a grupos étnicos y áreas específicas. Tanto en Eslovaquia como en la República Dominicana, la ocronosis ocurre con más frecuencia que en otras partes del mundo. Este hecho se considera cierto, pero aún no se sabe por qué la ocronosis es más común en estos países que en otros lugares.
Causas
Estrictamente hablando, los síntomas de la enfermedad de la ocronosis, que se utiliza para describir el color amarillento de tejido conectivo componentes, son solo el síntoma de una enfermedad causante, la alcaptonuria. Los pacientes diagnosticados con ocronosis también sufren de alcaptonuria, la causa real. La alcaptonuria es una enfermedad genética llamada autosómica recesiva. Como resultado, hay una alteración en el metabolismo de la tirosina porque una determinada enzima, la dioxigenasa del ácido homogentísico, no se produce en cantidades suficientes. Sin embargo, sin una presencia suficiente de esta enzima, ciertos procesos metabólicos importantes no pueden tener lugar correctamente. Esta es una deficiencia de esta enzima, pero no está completamente ausente, como es el caso de muchos otros defectos enzimáticos congénitos. La falta de la enzima provoca una acumulación de ácido homogentísico en el tejido conectivo del cuerpo. Este compuesto químico es inicialmente incoloro, pero a medida que avanza, se producen polimerización y oxidación. Sólo entonces se desarrolla el pigmento de color amarillento-parduzco típico de la ocronosis. Esta forma particular de ocronosis exógena debe distinguirse de una causada por alcaptonuria. En los trópicos hidroquinona se utiliza ocasionalmente para la hiperpigmentación; este agente reductor de tóxicos también puede causar ocronosis del tejido conectivo.
Síntomas, quejas y signos.
En la ocronosis por alcaptonuria, el depósito de ácido homogentísico comienza en la primera infancia. Con el tiempo, más y más de esta sustancia se deposita en el cartílago of articulaciones y en el tejido conectivo del piel. Inicialmente, esto no Lead a cualquier síntoma de enfermedad, pero solo en el transcurso de la vida, aproximadamente a partir de la mediana edad, la oxidación y la polimerización conducen a la típica decoloración marrón amarillenta. Desafortunadamente, la ocronosis no es solo un problema cosmético, sino que conduce insidiosamente a la destrucción y al daño celular. Por lo tanto, los afectados sufren en particular de restricciones dolorosas en la columna y articulaciones. El tejido conectivo de vasos, por ejemplo la aorta, así como la corazón Las válvulas también pueden resultar dañadas por el almacenamiento de ácido homogentísico de tal manera que su funcionamiento se ve considerablemente restringido. La única y primera indicación diagnóstica en niños y lactantes puede ser una orina de color muy oscuro, que no puede atribuirse a la falta de ingesta de líquidos. En pañales o ropa interior blanca, esta orina de color oscuro es particularmente fácil de ver.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Entre los 30 y los 40 años, los síntomas y las quejas aumentan notablemente. La piel y también las escleróticas del ojo pueden cambiar gradualmente de color. Se producen decoloraciones azuladas, pero también de amarillentas a parduscas profundas. El mas estresado articulaciones, por ejemplo, las articulaciones de la rodilla o las caderas, se ven particularmente afectadas por dolor. Estas molestias articulares, que también ocurren con frecuencia en las articulaciones de los hombros y en la parte inferior de la columna, tienen un curso crónico-progresivo. Si el diagnóstico de ocronosis no se reconoce o no se realiza incluso en la etapa avanzada, los síntomas difícilmente pueden aliviarse con un tratamiento conservador. medidas contra las quejas de las articulaciones Dado que las quejas en la parte inferior de la espalda, es decir, en la columna lumbar, también ocurren por la noche, diagnóstico diferencial excluir la espondilitis anquilosante también es importante. En etapas avanzadas, la ocronosis puede Lead a corazón disfunción, riñón piedras, e incluso fracturas de huesos.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos no son posibles en la ocronosis porque la enfermedad se descubre relativamente tarde. En la mayoría de los casos, los afectados sufren decoloración, por lo que la piel se ve amarilla o marrón. Esto también puede Lead a complejos de inferioridad o una autoestima significativamente disminuida. La mayoría de los afectados se avergüenzan de estas quejas, por lo que el malestar social o depresión. también son comunes. También se producen daños en músculos o articulaciones individuales. Especialmente en el corazón, la ocronosis puede dar lugar a complicaciones graves y, en el peor de los casos, incluso a la muerte de la persona afectada. La orina de los afectados también suele ser de color más oscuro debido a la ocronosis. Hay un general fatiga y una capacidad significativamente reducida para trabajar bajo presión. Hay a menudo dolor en las caderas o en las articulaciones y, por tanto, importantes restricciones de movimiento. La ocronosis se puede tratar con la ayuda de medicamentos. Por regla general, no se producen complicaciones particulares. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que normalmente no se puede predecir un curso general.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La ocronosis es una enfermedad que se suele diagnosticar en la mediana edad. Las personas en la edad adulta deben participar siempre en los exámenes preventivos que se ofrecen. Esto permite la detección temprana de numerosas enfermedades y puede ser beneficioso para una pronta intervención en caso de cambios graduales en salud. Si existen limitaciones en las posibilidades de movimiento, se debe consultar a un médico. Si las obligaciones diarias ya no se pueden cumplir sin molestias, o si se producen irregularidades inusuales en la realización de actividades deportivas, se necesita un médico. Si las limitaciones son más severas que el proceso de envejecimiento natural, se requiere acción. Deben investigarse las alteraciones en los patrones de movimiento, los cambios en el aspecto de la piel y una sensación general de malestar. La decoloración es característica de la ocronosis. Si hay tonos de color marrón amarillento en la piel o en la orina, se debe iniciar una visita al médico lo antes posible. En algunos casos, también hay decoloración de las secreciones sudoríparas. Anormalidades del tejido conectivo, alteraciones del sangre circulación o una disminución de la capacidad de recuperación son otros signos de una enfermedad actual. Se debe consultar a un médico, ya que la ocronosis desencadena daño celular y tiene un curso progresivo de la enfermedad. Las deficiencias de los músculos, pero también las irregularidades psicológicas, deben discutirse con un médico. Si las articulaciones ya no se pueden mover como de costumbre, existe un motivo de preocupación y se recomienda una visita al médico.
Tratamiento y terapia
La ocronosis se diagnostica analizando el ácido homogentísico en la orina. Además, el trastorno genético responsable de la alcaptonuria también puede detectarse sin lugar a dudas mediante biología molecular. Si el ácido homogentísico está presente en la orina, se vuelve negro profundo después de la adición de sodio hidróxido. Por lo tanto, el diagnóstico puede hacerse de manera inequívoca, pero esto debe hacerse lo antes posible, preferiblemente en la infancia. Solo entonces se pueden iniciar tratamientos y terapias dirigidos lo antes posible y destruir la cartílago o el tejido conjuntivo se puede prevenir o al menos reducir. Además de sintomático terapia forestal para dolor alivio, un suministro dietético de los dos aminoácidos La fenilalanina y la tirosina han demostrado su eficacia.
Perspectivas y pronóstico
La ocronosis es incurable, enfermedad crónica. Suele provocar graves trastornos y defectos físicos. Los pacientes padecen defectos del válvulas cardíacas, rigidez de la columna o riñón piedras, por ejemplo. Como resultado, en muchos casos los pacientes no pueden moverse de forma independiente. El dolor severo en las extremidades a menudo conduce a síntomas concomitantes en los pacientes, que deben incluirse en el pronóstico. El malestar tiene un fuerte impacto negativo en el bienestar. Los pacientes dependen del tratamiento farmacológico con analgésicos y deben ser tratados como pacientes hospitalizados. La calidad de vida se reduce considerablemente. La enfermedad eventualmente conduce a la pérdida total de las funciones motoras. No hay perspectivas de recuperación. En consecuencia, el pronóstico suele ser malo. Sin embargo, factores individuales como la situación general del paciente condición y se debe tener en cuenta la gravedad de la enfermedad. El pronóstico lo determina el pediatra o un especialista. Debido al curso generalmente severo, generalmente se debe ofrecer apoyo terapéutico a los padres. A pesar de un mal pronóstico, los síntomas individuales pueden tratarse bien, de modo que se pueda restaurar la calidad de vida del paciente, al menos a corto plazo.
Prevención
Debido a que la alcaptonuria y la ocronosis son enfermedades hereditarias determinadas genéticamente, la profilaxis directa no es posible. Amniocentesis, una amniocentesis realizada a principios de el embarazo, puede detectar el defecto congénito muy raro de la degradación de la tirosina.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de ocronosis, las opciones de seguimiento directo son significativamente limitadas. Las personas afectadas deben consultar principalmente a un médico muy temprano en el curso de esta enfermedad para evitar otras complicaciones y síntomas. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe consultar a un médico lo antes posible. La ocronosis no se puede curar por sí sola. Si la persona afectada o los hijos desean tener hijos, se debe realizar un examen genético y asesoramiento en cualquier caso para prevenir una recurrencia de la enfermedad. La mayoría de los pacientes dependen de una intervención quirúrgica para ochronoseua, a través de la cual muchos de los síntomas pueden aliviarse bien. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y tomarse las cosas con calma después de dicha operación, absteniéndose de realizar esfuerzos o de realizar actividades físicas y estresantes. Los controles y exámenes regulares realizados por un médico a menudo siguen siendo necesarios después del procedimiento. Si la enfermedad se detecta y trata a tiempo, por lo general no se reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que la ocronosis es una enfermedad congénita, todavía no es posible tratar la condición causalmente. Terapia se enfoca en aliviar los síntomas y permitir que la víctima viva una vida relativamente libre de síntomas. El tratamiento puede ser apoyado por la persona afectada a través de algunos medidas. En primer lugar, dietético medidas se recomiendan. La dieta está óptimamente compuesto por muchos aminoácidos, especialmente tirosina y fenilalalina. En general, se debe prestar atención a una salud y equilibrio dieta con suficientes verduras frescas y carne magra. Para el tratamiento del daño articular que ya ha ocurrido, se recomienda la actividad deportiva y medidas fisioterapéuticas. Junto con el médico responsable, la persona afectada debe elaborar un plan de ejercicios que se adapte de manera óptima a las quejas respectivas. Es fundamental ejercitar las articulaciones afectadas con regularidad para frenar su deterioro. Otras medidas dependen de qué síntomas se agreguen a las dolencias articulares características. Por ejemplo, trastornos funcionales del corazón o riñón las piedras siempre deben ser tratadas por un especialista. La medida de autoayuda más importante consiste en un descanso suficiente y reposo en cama. Dado que la ocronosis también es una carga psicológica, se debe buscar asesoramiento terapéutico que la acompañe. El apoyo de familiares y amigos es igualmente importante.
