A continuación se presentan solo los factores de riesgo congénitos de trombofilia, que son muy frecuentes:
Mutación del factor V de Leiden (resistencia a APC)
El factor V es un componente de lo que se denomina cascada de coagulación del sangre, es decir, en el proceso de coagulación de la sangre. gen porque el factor V da como resultado lo que se llama Resistencia APC. Esta mutación provoca un aumento hemostasia (sangre coagulación) y, por lo tanto, aumenta el riesgo de trombosis.
Cuando se activa el factor V, se asegura que el proceso para sangre tiene lugar la coagulación. Se requiere proteína C activada (APC) para detener la coagulación de la sangre. APC se une a un sitio específico del factor V y lo escinde. En la mutación del factor V Leiden, sin embargo, hay un defecto en la gen exactamente en el sitio donde la APC normalmente se une y detiene la coagulación de la sangre.
La APC no puede unirse al factor V, lo que aumenta la coagulación de la sangre.
La mutación del factor V de Leiden ocurre en aproximadamente el 5% de la población en Europa. Si esta mutación se hereda de un solo padre (heterocigoto), el riesgo de trombosis aumenta de 5 a 10 veces en comparación con las personas sin la mutación; sin embargo, si la mutación se hereda de ambos padres (homocigotos), el riesgo de trombosis es 50-100 veces mayor que en personas sin predisposición hereditaria a la trombosis.
Mutación del factor II (mutación de protrombina G20210A)
La protrombina es un componente de la coagulación sanguínea. Se forma en el hígado y convertido por un activador en trombina, que es importante para la coagulación de la sangre. La trombina asegura que la sangre plaquetas (trombocitos) se liberan y pueden formar un cierre de la herida (agregación plaquetaria) .Además, la trombina se convierte fibrinógeno en fibrina, que es un componente de los coágulos sanguíneos.
En el caso de una mutación de los genes que regulan el factor II (mutación de protrombina G20210A), hay demasiada protrombina en la sangre; alrededor del 2% de la población se ve afectada por dicha mutación. Esto aumenta el riesgo de trombosis en un factor de aproximadamente 3.
Las mujeres embarazadas con una mutación del factor II incluso tienen un riesgo 15 veces mayor de trombosis.
Hiperhomocisteinemia
Hiperhomocisteinemia (ver homocisteína): los niveles elevados probablemente promuevan la predisposición a la trombosis: Causa genética: herencia autosómica recesiva; mutación puntual; La actividad enzimática se reduce en aproximadamente un 70% en las personas afectadas:
- “Tipo salvaje” - saludable: alrededor del 40%.
- Portador de rasgos heterocigotos: 45-47% (homocisteína niveles de 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Portador de rasgo homocigótico: 12-15% (homocisteína niveles de 22.4 ± 2.9 μmol / l)
