Muestreo de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Es posible realizar este método de examen en una etapa muy temprana en el embarazo.
¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas?
Muestreo de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. El diagnóstico prenatal mediante vellosidades coriónicas se describió por primera vez en 1983. Es un método de examen invasivo que se puede utilizar para detectar anomalías cromosómicas e identificar ciertos trastornos metabólicos. Muestreo de vellosidades coriónicas se recomienda en casos de anomalías en ultrasonido, la presencia de anomalías cromosómicas en los padres o la sospecha de determinadas enfermedades hereditarias. Sin embargo, no es un examen de rutina. El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza solo después de la educación adecuada y con el consentimiento de la mujer embarazada. Si existe una sospecha o riesgo de enfermedad en el feto, el salud La compañía de seguros cubre el costo del examen. A petición de los padres, el muestreo de vellosidades coriónicas también se puede realizar en otros casos por cuenta propia. Sin embargo, se debe realizar una evaluación de riesgo-beneficio antes del procedimiento. Por ejemplo, una mayor probabilidad de trisomía 21 en el niño está presente en mujeres embarazadas de 35 años o más y justifica el diagnóstico por muestreo de vellosidades coriónicas.
Función, efecto y objetivos del muestreo de vellosidades coriónicas.
La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar como método de diagnóstico desde el primer trimestre del embarazo. A partir de la octava semana de embarazo, es posible analizar las células del llamado corion. El método permite el examen del niño cromosomas en la etapa más temprana posible durante el embarazo, cuando otros exámenes como amniocentesis todavía no son posibles. En el pasado, los médicos utilizaban muestras de vellosidades coriónicas desde la novena semana de embarazo. Sin embargo, la muestra de vellosidades coriónicas no debe realizarse antes de la undécima semana completa de embarazo y, por lo general, ahora no se realiza antes. El corion es una capa de células en el exterior del Saco amniótico. Esta capa de células está cubierta uniformemente con vellosidades, protuberancias en la superficie. Aunque este no es material celular del feto, es genéticamente idéntico al feto y, por lo tanto, es adecuado para el diagnóstico. Las vellosidades coriónicas forman parte de la placenta, que suministra al feto nutrientes y oxígeno. Durante el muestreo de vellosidades coriónicas, las vellosidades coriónicas se extraen del útero. Esto se hace con la ayuda de una aguja hueca, que el médico inserta debajo ultrasonido control a través de la pared abdominal en el placenta, y el material celular es tomado por punción. Otra opción es recolectar las vellosidades coriónicas a través de un catéter que atraviesa la vagina a través del cerviz en el placenta. Recogida a través del cerviz ahora rara vez se realiza debido a los mayores riesgos. En algunos casos, sin embargo, el muestreo de vellosidades coriónicas no es posible por razones anatómicas. Para el posterior examen genético en el laboratorio se requieren de 20 a 30 miligramos de vellosidades coriónicas. Se crea una imagen cromosómica, conocida como cariograma, a partir de las células extraídas. En casos especiales, también se puede realizar un análisis de ADN después de asesoramiento genetico. Esto permite que el feto sea examinado en busca de moléculas enfermedades genéticas, como diversas enfermedades musculares. Con la ayuda del cariograma, se pueden detectar varias peculiaridades genéticas. Estos incluyen la trisomía 21, conocida como El síndrome de Down, trisomía 13 o síndrome de Pätau, trisomía 18 o síndrome de Edwards y trisomía 8. Algunos trastornos metabólicos también pueden analizarse mediante el cariograma. Los primeros resultados del examen de laboratorio están disponibles después de solo unos días. En el caso de hallazgos poco claros, se requiere un cultivo a largo plazo de las células muestreadas, cuyos resultados están disponibles después de aproximadamente dos semanas. El muestreo de vellosidades coriónicas solo se realiza en centros especializados y, por lo tanto, generalmente no puede ser realizado por un ginecólogo en la práctica privada.El objetivo del examen es detectar o excluir trastornos genéticos en la etapa más temprana posible del embarazo para evitar riesgos médicos y psicológicos. estrés causado por una interrupción tardía del embarazo. Los padres deben ser informados antes de una muestra de vellosidades coriónicas sobre la falta de opciones terapéuticas para curar la mayoría de las enfermedades que se pueden detectar a través de este examen. Si se detecta una enfermedad genética, la única opción suele ser adoptar al niño con la enfermedad o interrumpir el embarazo.
Riesgos, efectos secundarios y peligros.
El muestreo de vellosidades coriónicas aumenta el riesgo de aborto espontáneo. Por lo tanto, este método de examen se elige principalmente cuando el riesgo de aborto espontáneo es menor que la probabilidad de anomalía cromosómica o la presencia de una enfermedad hereditaria. También existe un riesgo bajo del procedimiento de malformación de las extremidades del niño. La lesión o sangrado vascular, así como la infección, también pueden ocurrir en casos raros después de la toma de muestras de vellosidades coriónicas. En casos raros, que son alrededor del dos por ciento, puede ocurrir un diagnóstico erróneo. Por ejemplo, las vellosidades coriónicas pueden ser genéticamente diferentes de las células del niño. De manera similar, en casos raros, las células dentro de la placenta pueden ser genéticamente diferentes entre sí. Esto se conoce como mosaicismo placentario. Por tanto, las células examinadas pueden mostrar una trisomía, aunque el feto tiene un conjunto normal de cromosomas. De manera similar, una trisomía puede pasar desapercibida durante el examen. En el caso de hallazgos positivos, a veces se recomienda confirmar el resultado del examen con un examen más detallado, como un amniocentesis. Mientras tanto, el resultado de una multa ultrasonido en la semana 13 de embarazo a menudo se espera antes de una muestra de vellosidades coriónicas. Dependiendo de los hallazgos y la evaluación del riesgo de trisomía, se puede tomar una decisión sobre si se debe realizar una muestra de vellosidades coriónicas.
