La proteína C es parte de un sistema complejo que regula el proceso de sangre coagulación. Es un vitamina K-proteína dependiente. Como parte de hemostasia, controla el proceso de sangre coagulación. En el caso de deficiencia de proteína C, esto se puede alterar.
¿Qué es la deficiencia de proteína C?
Deficiencia de proteína C tiene un gran impacto en sangre coagulación. En este proceso, la proteína C tiene la función de desactivar los factores de coagulación sanguínea FV y FVIII. Si esta desactivación no se produce, se forman coágulos de sangre. La proteína C básicamente tiene varias funciones en el organismo. Tiene efecto anticoagulante. Esto significa que tiene un efecto inhibidor sobre la coagulación sanguínea. Además, incluso disuelve los coágulos de sangre porque también tiene un efecto profibrinolítico. Finalmente, también tiene un efecto antiinflamatorio. Al mismo tiempo, estabiliza la pared vascular interna de la sangre. vasos e inhibe la muerte celular programada. La función principal de la proteína C es prevenir la coagulación incontrolada de la sangre en los sitios no lesionados en caso de lesión. En caso de lesión, la proteína C se convierte en proteína C activada (aPC). Esto luego forma un complejo con la proteína S. La proteína S es un cofactor de la proteína C. Por lo tanto, este complejo representa el anticoagulante real. Por tanto, este complejo representa el anticoagulante real. Por lo tanto, una deficiencia de proteína C da como resultado una mayor formación de coágulos sanguíneos y trombosis.
Causas
Deficiencia de proteína C puede ser congénito o adquirido. Por ejemplo, la deficiencia congénita grave de proteína C es una enfermedad muy rara. condición. Esta forma de deficiencia de proteína C es genética y afecta a uno de cada 200,000 recién nacidos. A veces, los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta. En algunos casos, sin embargo, el feto ya puede verse afectado, y trombosis del feto y pueden ocurrir abortos espontáneos. El defecto genético puede ser homocigótico o heterocigótico. En la forma homocigótica, los síntomas clínicos son más graves. La deficiencia de proteína C adquirida se debe a una disminución de la producción de la proteína debido a hígado enfermedad o por su mayor degradación debido a bacterias septicemia, entre otras causas. La deficiencia adquirida de proteína C también resulta del tratamiento con cumarina. El tratamiento con cumarina se usa para inhibir la coagulación. La sobredosis puede resultar en piel necrosis, que a su vez provoca una deficiencia de proteína C. Porque vitamina K es un requisito previo para la formación de proteína C, la deficiencia de vitamina K también resulta en una disminución de la producción de proteína C.
Síntomas, quejas y signos.
La gravedad de los síntomas de la deficiencia de proteína C depende de la concentración de proteína C en la sangre. Si es concentración se reduce solo ligeramente, no se presentan síntomas. Cuando las concentraciones de proteína C se reducen drásticamente, se producen microtrombosis que obstruyen la sangre más pequeña. vasos existentes piel y órganos. Esto da como resultado pequeñas hemorragias en el piel que no se puede exprimir. Estos se llaman petequias. A medida que avanza la enfermedad, el petequias fluyen entre sí, formando un área grande continua. Este proceso se llama púrpura fulminante. En el curso de la púrpura fulminante, las áreas de piel afectadas por los microatascos mueren. Este es un proceso muy doloroso, que puede tomar un curso extremadamente desfavorable. Los microtrombos provocan la muerte de células de tejido en muchos otros órganos además de la piel. En el peor de los casos, esto da como resultado una falla multiorgánica con un desenlace fatal. La deficiencia congénita de proteína C conduce a un aumento trombosis en las venas de los recién nacidos. Además, estos bebés también tienen riesgo de trombosis atípica en el cerebro o intestino.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si se sospecha deficiencia de proteína C, un análisis de sangre se realiza para examinar la sangre en busca de proteína C concentración y actividad. Primero, se determina la actividad de la proteína. Debe estar entre el 70 y el 140 por ciento. La deficiencia de proteína C ya se diagnostica si la actividad está por debajo del 70 por ciento. Sin embargo, si la proteína tiene una actividad que está por debajo del 20 al 25 por ciento, el tratamiento debe iniciarse de inmediato para evitar los síntomas más graves o incluso un curso fatal. A continuación, se determina la concentración de proteína C. Sin embargo, este examen solo tiene sentido si ya se ha determinado previamente una actividad reducida de la proteína C. El rango normal para la concentración de proteína C es aproximadamente de dos a seis miligramos por litro. Para aclarar si existe una deficiencia congénita o adquirida, el condición de las hígado, la cantidad y el tipo de medicamento que se toma, y la vitamina K también se examinan las concentraciones.
Complicaciones
Como resultado de la deficiencia de proteína C, en la mayoría de los casos, las personas afectadas sufren problemas de coagulación sanguínea. Esto tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida y puede Lead a diversas quejas y complicaciones en la vida diaria de la persona afectada. Como regla general, las pequeñas hemorragias ocurren directamente sobre la piel. Estos suelen ser dolorosos y no se pueden eliminar simplemente. La órganos internos También puede verse afectado por hemorragias por deficiencia de proteína C, por lo que en el peor de los casos, puede ocurrir insuficiencia orgánica en el paciente. La trombosis también puede verse favorecida por la deficiencia. Como regla general, la deficiencia de proteína C se puede diagnosticar con relativa facilidad con la ayuda de un médico. análisis de sangre, por lo que también es posible un tratamiento temprano para esta enfermedad. Si no se administra tratamiento, el daño irreversible a la órganos internos puede ocurrir debido a la deficiencia de proteína C. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos y puede aliviar los síntomas. Sin embargo, las personas afectadas suelen depender de terapia forestal si el tratamiento causal no es posible. Por lo general, no se puede predecir universalmente si habrá una esperanza de vida reducida debido a la deficiencia de proteína C.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La deficiencia congénita de proteína C se diagnostica inmediatamente después del nacimiento del niño. La necesidad de más visitas al médico depende de la gravedad de la deficiencia. Para condiciones leves, es suficiente administrar al niño la proteína necesaria por vía intravenosa. Las condiciones severas pueden Lead a trombosis y otras complicaciones que requieran cuidados médicos intensivos. La deficiencia adquirida de proteína C se manifiesta en síntomas como fatiga y malestar en el niño. Además, trastornos circulatorios y cambios en la piel puede ocurrir. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico. Los padres de los niños afectados deben consultar al pediatra. El tratamiento real suele ser realizado por un especialista en enfermedades internas. Esto puede ir acompañado de un nutricionista. Dado que la deficiencia de proteína C es una enfermedad grave que representa una gran carga tanto para los padres como para los niños, el apoyo terapéutico es importante. Los padres deben comunicarse con el médico apropiado y mantener una estrecha consulta con él o ella durante y después del tratamiento.
Tratamiento y terapia
En la deficiencia aguda de proteína C, la proteína C debe administrarse directamente por infusión para prevenir la microtrombosis con posible insuficiencia orgánica. Este tratamiento restaura la microcirculación en los capilares. Esto devuelve la aguda amenaza para la vida. condición a la normalidad. Especialmente en bebés con deficiencia congénita de proteína C, este método de tratamiento es la única forma de prevenir un desenlace fatal. Rápido administración of heparina ya que otro anticoagulante se superpone al período de deficiencia de proteína C. En el caso de una deficiencia adquirida de proteína C, es importante tratar las condiciones desencadenantes, como las subyacentes. septicemia or hígado enfermedad. Además, drogas que inhiben la formación de proteína C deben suspenderse.
Prevención
La profilaxis contra la deficiencia de proteína C no es posible porque la afección es congénita o está causada por los trastornos impredecibles más graves, como septicemia. Sin embargo, algunas otras afecciones subyacentes (por ejemplo, enfermedad hepática) podrían prevenirse con un estilo de vida saludable.
Seguimiento
Ya sea congénito como un defecto genético o adquirido a través de un evento de enfermedad, la atención de seguimiento abarca toda la vida del paciente. Varias aplicaciones se utilizan de manera integral como parte de terapia forestal para ayudar a las personas afectadas a vivir una vida lo más plena posible. Esto también se aplica si una causa terapia forestal es casi imposible por varias razones. Los niños y los pacientes mayores, en particular, se sienten muy agobiados por la dolor síntomas, por lo que es recomendable que los pacientes o los padres busquen apoyo psicoterapéutico. Un portal de autoayuda para intercambiar información con personas de ideas afines también proporciona un apoyo importante y sirve para intercambiar información. Lead a los coágulos de sangre que requieren medicación controlada. La responsabilidad de esto exige un alto nivel de atención por parte de los cuidadores y padres de niños con deficiencia de proteína C. Después de todo, las deficiencias en el paciente deben reconocerse rápidamente para que se puedan tomar medidas inmediatas con la correcta administración de medicación. Como resultado, los cuidadores y los padres están firmemente involucrados en la atención de seguimiento y aprenden en profundidad cómo lidiar con este síndrome. Para que los afectados y sus familiares mantengan su equilibrio mental y su propio aptitud in equilibrar, varios relajación técnicas tales como entrenamiento autógeno or yoga debe usarse con regularidad. Un equilibrado dieta con alimentos bajos en grasas y bebidas no alcohólicas, si es posible, apoya las defensas del propio cuerpo del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Es imperativo que los pacientes con deficiencia de proteína C se sometan a una terapia de por vida, ya que su enfermedad es fatal en el peor de los casos. La enfermedad subyacente de la deficiencia de proteína C debe detectarse y tratarse. Incluso si no es posible una terapia causal, los síntomas se pueden aliviar con las terapias apropiadas. Sin embargo, la deficiencia de proteína C puede ser muy estresante, especialmente si conduce a una hematopoyesis alterada y las hemorragias, a veces dolorosas, no se pueden prevenir por completo. En este caso, el contacto con otros enfermos ha resultado útil. Sin embargo, no existen grupos de autoayuda para pacientes con deficiencia de proteína C; la enfermedad es demasiado rara para eso. Sin embargo, el portal de autoayuda para enfermedades raras (www.orpha-selbsthilfe.de) puede proporcionar la información y los contactos más recientes. Los padres de los niños afectados deben darse cuenta de que manejar mal a su bebé puede ser fatal. Deben poder reconocer las deficiencias en su hijo y administrar un anticoagulante de inmediato. Esta responsabilidad a menudo pesa mucho sobre los padres. Deben recibir la formación y el apoyo psicológico adecuados. Relajación terapias como yoga, entrenamiento autógeno, o músculo progresivo de Jacobson relajación también se aconseja.
