Hipotricosis con juvenil distrofia macular es un heredado condición que está presente desde el nacimiento. La condición se suele denominar con la abreviatura HJMD. Hipotricosis con juvenil distrofia macular es relativamente raro. Sus principales síntomas son una débil pelo crecimiento (término médico hipotricosis), que ya se nota en los niños pequeños. Además, existe un llamado distrofia macular, que se desarrolla progresivamente.
¿Qué es la hipotricosis con distrofia macular juvenil?
La hipotricosis con distrofia macular juvenil ocurre con una frecuencia muy baja. La pelo de los pacientes afectados crece escasamente y permanece relativamente corto, ya que se cae rápidamente. Este síntoma aparece en el contexto de hipotricosis con distrofia macular juvenil junto con degeneración macular. La enfermedad da como resultado ceguera de los afectados. Aún no se conoce la incidencia exacta de hipotricosis con distrofia macular juvenil. La enfermedad se describió por primera vez en 1935, con aproximadamente 50 personas afectadas identificadas desde ese momento. Sin embargo, las estimaciones son una incidencia aproximada de 1: 1,000,000.
Causas
La causa de la hipotricosis con distrofia macular juvenil se debe a un defecto genético. Más específicamente, es una mutación específica en un gen lugar. El correspondiente gen es responsable de la codificación de la sustancia P-cadherina. Esta sustancia también se encuentra en el epitelio dentro de los folículos de la pelo. Además, la sustancia también es un componente de la epitelio de pigmentos en el retina del ojo. Básicamente, la hipotricosis con distrofia macular juvenil tiene un modo de herencia autosómico recesivo. La sustancia P-cadherina se une calcio. Esto juega un papel importante en el establecimiento de contactos celulares en varios tejidos orgánicos. La enfermedad también está asociada con una forma específica de heterocigosidad.
Síntomas, quejas y signos.
La hipotricosis con distrofia macular juvenil se presenta con varios síntomas típicos. Primero, es característico el escaso crecimiento del cabello. El cabello del cuero cabelludo de los pacientes es relativamente escaso. Este síntoma ya aparece en los recién nacidos o unos meses después del nacimiento. Incluso con el aumento de la edad de los pacientes afectados, la cabeza el cabello no aumenta. Además, existe un deterioro de la visión. Suele aparecer entre la primera y la tercera década de la vida. La agudeza visual de los pacientes se reduce cada vez más. La causa de esto es degeneración macular, que progresa con la edad. En numerosos casos, esto conduce a ceguera en quienes padecen hipotricosis con distrofia macular juvenil. Ceguera generalmente ocurre entre la segunda y cuarta décadas de la vida. La hipotricosis con distrofia macular juvenil también puede asociarse con diversas deformidades de las extremidades. En tales casos, la enfermedad también se conoce con la abreviatura EEM. Otra característica de la hipotricosis con distrofia macular juvenil es que el cabello de los pacientes afectados es relativamente pobre en pigmento. El vello de otras partes del cuerpo es relativamente normal. La disminución de la visión también se asocia con un deterioro en la capacidad de leer. Aparte de estos síntomas, los pacientes se desarrollan normalmente. Su esperanza de vida también es media.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Si un niño muestra los signos típicos de hipotricosis con distrofia macular juvenil, se debe consultar a un médico con urgencia. A historial médico se toma junto con el paciente y, si es necesario, sus padres. Especialmente los antecedentes familiares juegan un papel importante, porque la hipotricosis con distrofia macular juvenil es una enfermedad hereditaria. Después de la entrevista con el paciente, se utilizan varios métodos de examen clínico. Aquí, la atención se centra inicialmente en los síntomas visibles, por ejemplo, el cabello escaso en el cabeza. De esta forma, un diagnóstico tentativo ya es posible en numerosos casos. Además, se examina el fondo de los ojos, que degenera en el contexto de hipotricosis con distrofia macular juvenil y muestra una pigmentación anormal. Los exámenes especiales se utilizan como evidencia de la trastornos funcionales que aparecen en el llamado polo posterior. Además, es posible realizar exámenes del cuero cabelludo y del cabello, lo que indica hipotricosis con distrofia macular juvenil. Además, diagnóstico diferencial Juega un papel importante. Es particularmente importante distinguir la hipotricosis con distrofia macular juvenil del síndrome EEM. Esto se debe a que esta enfermedad es causada por una mutación similar. La hipotricosis con distrofia macular juvenil generalmente se puede diagnosticar antes del nacimiento. El diagnóstico prenatal es factible si las mutaciones causales son únicas.
Complicaciones
La hipotricosis con distrofia macular juvenil produce principalmente una disminución del crecimiento del cabello. Esto tiene un efecto negativo en la apariencia del paciente, lo que resulta en sentimientos de vergüenza y disminución de la autoestima. Además, los complejos de inferioridad y depresión. puede resultar. No es raro que los niños sufran burlas y acoso debido a su apariencia. El cabello en el cabeza no aumenta en el curso de la vida. La hipotricosis con distrofia macular juvenil también provoca una disminución de la visión, por lo que en el peor de los casos puede producirse una ceguera completa del paciente. Tampoco es infrecuente que se produzcan diversas deformidades en las extremidades del paciente, que pueden Lead a limitaciones en la vida cotidiana o movimiento restringido. La calidad de vida está severamente limitada por los síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, la enfermedad no reduce la esperanza de vida en la mayoría de los casos. En este caso no es posible un tratamiento causal. Solo se pueden tratar y limitar los síntomas de hipotricosis con distrofia macular juvenil, pero no se puede garantizar un curso positivo de la enfermedad. No es raro que los padres o familiares también se vean afectados por dolencias psicológicas y requieran un tratamiento adecuado.
¿Cuándo se debe ir al médico?
If la pérdida de cabello persiste durante varias semanas y se caen más de 100 cabellos por día, se debe consultar a un médico. El médico puede aclarar los síntomas y determinar si la hipotricosis con distrofia macular juvenil es en realidad la causa subyacente. Si este es el caso, generalmente se inicia inmediatamente un tratamiento adicional con medicamentos. Por lo general, la hospitalización no es necesaria para esto. La persona afectada también debe consultar a un médico si se presentan otros síntomas, como piel irritación o cicatrices en el área del cuero cabelludo. Si sangra, severo caspa or dolor se nota en el cuero cabelludo, lo mejor es consultar a un médico el mismo día. Además, se requiere asesoramiento médico si las quejas aumentan a pesar del tratamiento farmacológico o si la prescripción drogas causar efectos secundarios fuertes y interacciones. Los medicamentos para el crecimiento del cabello en particular pueden causar diversas molestias, por lo que los medicamentos deben ajustarse bien en cualquier caso. Si surgen problemas psicológicos como resultado de la hipotricosis, lo mejor es consultar a un terapeuta.
Tratamiento y terapia
La hipotricosis con distrofia macular juvenil no se puede curar de forma causal. Por lo tanto, terapia forestal de los síntomas es el foco principal para mantener la calidad de vida de las personas afectadas lo más alta posible y prevenir el daño tanto como sea posible. Debido a la deficiencia visual, los niños afectados suelen asistir a escuelas especiales. En el futuro, puede ser posible mejorar los síntomas de hipotricosis con distrofia macular juvenil por vía genética. terapia forestal enfoques. De esta manera, posiblemente se podría prevenir la ceguera de los pacientes.
Prevención
La hipotricosis con distrofia macular juvenil es una enfermedad hereditaria que existe desde el nacimiento. Por esta razón, no se han investigado ni conocido opciones para la prevención de la enfermedad en este momento.
Seguimiento
No existe una cura causal para la hipotricosis con distrofia macular juvenil, pero como parte de la atención de seguimiento, las personas afectadas pueden hacer que sus vidas sean más cómodas. La prevención del daño físico es importante. Con frecuencia, la visión se ve afectada en niños con la enfermedad. Un enfoque terapéutico temprano puede ralentizar el deterioro o la ceguera y quizás incluso prevenirla. El médico tratante a menudo involucra a los pacientes en terapia forestal y cuidados posteriores. Las recomendaciones médicas motivan a los niños a asistir a las citas de tratamiento de manera constante. Para aceptar las restricciones en la vida cotidiana, es aconsejable el apoyo psicoterapéutico. Este tipo de postratamiento juega un papel relevante especialmente para pacientes con extremidades malformadas. El apoyo a largo plazo de los cuidadores psicológicos es tan útil como el objetivo fisioterapia. Ejercicios de fisioterapia ayudar a los pacientes a mantener su movilidad. Exhaustivo medidas en relación con el tratamiento de seguimiento también ayudan a participar en la vida social. Este es un punto importante para los niños afectados y para toda la familia. Los grupos de autoayuda y las instalaciones de cuidados especiales brindan el apoyo necesario y ofrecen a los pacientes buenas oportunidades para Lead una vida relativamente independiente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Primero, los pacientes con hipotricosis con distrofia macular juvenil se dan cuenta de que su esperanza de vida no está limitada por la enfermedad. Las personas afectadas logran una calidad de vida acorde con los síntomas de la enfermedad al aceptar sus limitaciones. Ciertos rasgos visualmente llamativos, como el escaso crecimiento del cabello, pueden ocultarse con pelucas si los pacientes así lo desean. Para evitar o al menos retrasar la ceguera, los pacientes participan activamente en el tratamiento de su visión. Con intervenciones médicas oportunas, degeneración macular puede ralentizarse hasta cierto punto si los pacientes cumplen con las instrucciones de los oftalmólogos y asisten a todas las citas de tratamiento. Algunos de los pacientes tienen deformidades de las extremidades, que se asocian con limitaciones en la movilidad. Por tanto, se recomienda que los pacientes asistan terapia física fisioterapia. Los pacientes con hipotricosis con distrofia macular juvenil también pueden realizar algunos ejercicios en casa. Debido a las discapacidades físicas, los pacientes a menudo asisten a escuelas especiales e instalaciones de atención adecuadas, de modo que las personas afectadas pueden encontrar empleo con la atención social a pesar de su incapacidad para trabajar. Si los pacientes, no obstante, padecen complejos de inferioridad, la terapia psicológica suele ser esencial.
