¿Qué es la distrofia macular?
La distrofia macular es una enfermedad de la retina, que se limita al área de la mácula (sitio de agudeza) y conduce aquí a un proceso degenerativo (destructivo). Es hereditario y afecta principalmente a ambos ojos, por lo que causa cambios característicos, simétricos y bilaterales en la retina. Sin embargo, la distrofia macular también puede afectar solo un ojo.
Por lo general, la enfermedad comienza entre la primera y la tercera década de la vida, los pacientes suelen tener menos de veinte años. Sin embargo, en casos individuales, la enfermedad no aparece hasta los cincuenta años. En el curso de la degeneración, hay una pérdida progresiva de la visión, la agudeza visual (agudeza visual) se vuelve cada vez menor, pero puede permanecer intacta durante mucho tiempo.
En última instancia, la enfermedad progresa de manera diferente con cada paciente. Hay diferentes formas de distrofia macular, cada una caracterizada por un curso, inicio y pronóstico diferentes de la enfermedad. La mayoría de los pacientes sufren una pérdida lenta progresiva e irreversible de su visión central.
¿Qué formas de distrofia macular existen?
La forma más frecuente de distrofias maculares es la enfermedad de Stargardt, también llamada distrofia macular juvenil familiar. En esta forma de distrofia macular, los cambios en la capa de pigmento del ojo ya se pueden ver en los primeros años de vida. Estos cambios cambian con el tiempo a una etapa de cicatrización, en la que la función original de nutrición y eliminación de los productos de desecho de la retina se pierde por completo.
La enfermedad de Stargardt se hereda de forma autosómica dominante, de ahí el término "familiar". El "juvenil" se refiere al hecho de que la enfermedad comienza temprano en la vida, generalmente en la primera década de vida. Sin embargo, también hay casos en los que la enfermedad no comienza hasta más tarde, pero esto es bastante raro.
Al principio, la visión de la persona afectada se deteriora rápidamente y por lo general desciende a alrededor del diez por ciento. Posteriormente, el proceso se estabiliza en este nivel y es muy posible que los pacientes sigan percibiendo activamente su entorno, se orienten o incluso lean con una fuerte visión y lectura. SIDA. La sensibilidad al deslumbramiento aumenta considerablemente, por lo que se recomienda a los afectados que usen gafas de sol.
La visión nocturna, por otro lado, es posible relativamente sin cambios. La diferenciación de colores, sin embargo, se vuelve difícil o incluso imposible, los colores muy oscuros y muy claros ya no son distinguibles para los pacientes. Desafortunadamente, en un pequeño porcentaje de pacientes, esta persistencia de la enfermedad no se nota y la enfermedad de Stargardt continúa progresando.
La segunda forma más frecuente de distrofia macular es la distrofia macular viteliforme, también llamada enfermedad de Best. Es un patrón de enfermedad hereditaria autosómica dominante que típicamente se vuelve perceptible en la segunda década de la vida. Comienza a formar un bulto redondo amarillento en el parte posterior del ojo en la retina, más precisamente en la zona de la mácula.
De aquí también proviene el término "viteliforme", que en latín significa "parecido a una yema de huevo". Esta elevación relativamente definida no perjudica aún más la visión central de la persona afectada en las primeras etapas. Solo a medida que avanza la enfermedad aumenta la extensión de los cambios y la gravedad de la discapacidad visual.
El bulto amarillento, que en última instancia también es un depósito de pigmento, aumenta de tamaño y las sustancias pigmentarias que contiene se convierten. Como resultado, la luz ya no puede llegar a la retina y el paciente ya no puede percibir su campo visual central (es decir, el área afectada de la mácula) en este ojo. La periferia, es decir, las partes de la retina que no están ubicadas en el centro, no se ven afectadas por el proceso patológico y, por lo tanto, la visión en el borde del campo visual sigue siendo posible.
En algunos casos también hay una nueva formación de vasos existentes coroides del ojo. La enfermedad de Best puede afectar un solo ojo, pero también puede ocurrir en ambos lados. En la enfermedad de Best, la enfermedad generalmente comienza a principios la infancia, generalmente en la primera década de la vida.
Sin embargo, su curso y progresión varía mucho de un individuo a otro y es difícil de predecir. En la enfermedad de Best, la visión central en el área macular también se ve afectada, mientras que la periferia de la retina no pierde su función incluso más tarde. Al igual que en la enfermedad de Stargardt, la sensibilidad de los pacientes al deslumbramiento aumenta y los colores se vuelven cada vez más difíciles de reconocer y distinguir. Un solo ojo o ambos pueden verse afectados.
En la enfermedad de Stargardt, la enfermedad generalmente comienza de manera relativamente repentina para los afectados con una pérdida aguda de agudeza visual (agudeza visual). Esta pérdida de agudeza visual aumenta con el tiempo, aunque la velocidad y el alcance de la pérdida pueden variar mucho de un paciente a otro. La pérdida de agudeza visual puede ser considerable en unas pocas semanas o el proceso puede tardar varios años.
Como regla general, se puede decir que cuanto más tarde aparece la enfermedad, más lenta es su progresión. La pérdida del campo visual se limita a la visión central, ya que solo se afecta la mácula. Las áreas periféricas permanecen sin cambios durante este tiempo.
Después de la caída inicial de la visión central, se estabiliza a un nivel bajo, generalmente alrededor del diez por ciento. Ambas formas de distrofia macular deben ser diagnosticadas por un experimentado oftalmólogo. Además, es extremadamente importante organizar un análisis del árbol genealógico, ya que ambos casos son enfermedades hereditarias.
Durante el examen oftalmológico primero la agudeza visual está determinado, es decir la agudeza visual del ojo. Una medición del campo visual (una perimetría) también es útil para permitir la localización exacta de las áreas retinianas fallidas. Otras técnicas de imagen como la tomografía de coherencia óptica (OCT), autofluorescencia y / o fluoresceína angiografía también son importantes para evaluar el curso de la distrofia macular.
En caso de enfermedad de Best, el bulto redondo en el pigmento epitelio, que está lleno de un material denso (el pigmento), puede reconocerse bien al principio mediante tomografía de coherencia óptica. En el curso de la enfermedad, este pigmento se descompone y se convierte cada vez más. En la etapa tardía de la enfermedad de Best, se produce atrofia, es decir, atrofia del tejido en la región macular.
Con la enfermedad de Stargardt, el examen del fondo de ojo revela una creciente destrucción y descomposición del pigmento. epitelio en el área alrededor de la mácula. Este hallazgo típico del examen también se llama "ojo de buey" debido a su apariencia. Existen numerosos pequeños depósitos y manchas amarillentas, que se pueden distribuir hasta el borde de la retina.
Sin embargo, a pesar de la nervio óptico en sí mismo no se ve afectado. En las etapas posteriores de la enfermedad de Stargardt, hay atrofia del pigmento. epitelio en las áreas central a media de la retina. Aquí también, la formación de nuevos vasos es posible.
Además, se debe realizar un examen electrofisiológico de los ojos. Consiste en varios exámenes individuales, cada uno de los cuales proporciona un resultado característico de la distrofia macular. Debido a que, especialmente en las primeras etapas de la distrofia macular, los hallazgos del examen electrofisiológico no son muy pronunciados y, por lo tanto, no son 100% claros, se debe realizar un análisis genético molecular adicionalmente.
Esto puede entonces observar especialmente las secciones de genes afectados (en la enfermedad de Best el gen VMD2, en la enfermedad de Stargardt el gen ABCA4) y determinar posibles mutaciones aquí.
- Examen del campo visual
- Examen de la agudeza visual (agudeza visual)
Dado que la distrofia macular es una enfermedad congénita, aún no ha sido posible desarrollar una terapia causal. No se recomienda tomar preparaciones de vitamina A en dosis altas ya que existen evidencias de que estas podrían contribuir a un deterioro del metabolismo en el ojo y así acelerar los cambios en la mácula.
Se aconseja a los afectados que se hagan los llamados lentes de filtro de borde. Estos filtran la luz azul y, por lo tanto, pueden proteger contra el exceso de luz que ingresa al ojo y reducir el deslumbramiento. En casos raros de enfermedad de Best, se puede considerar para tratar la posible formación de nuevas sangre vasos existentes coroides del ojo con inyecciones adecuadas de anti-VEGF.
Hay una serie de estudios e informes de casos en la literatura, especialmente de pacientes más jóvenes, en los que la formación de nuevos sangre Los vasos sanguíneos se han ralentizado con éxito mediante esta terapia. Desafortunadamente, incluso este enfoque no puede cambiar la destrucción de la propia mácula. La investigación actual intenta desarrollar una terapia con células madre con la que se pueda tratar la causa de la distrofia macular. La participación en grupos de autoayuda se describe a menudo como muy útil para los pacientes.
Estos grupos permiten un intercambio entre los pacientes y sus familiares y, por tanto, proporcionan un gran apoyo psicológico. También hay varios SIDA que puede facilitar la vida diaria de los pacientes y permitirles mantener su independencia en la medida de lo posible. Las causas de la distrofia macular aún no se han podido investigar por completo de acuerdo con los conocimientos actuales.
Una de las formas más comunes de distrofia macular, la enfermedad de Best, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto significa que la causa está en un gen y, por lo tanto, es suficiente si uno de los dos padres tiene la enfermedad con haberla heredado al paciente. Los cambios se producen específicamente en el segmento del gen VMD2, que a su vez es responsable de la producción de la proteína Bestrofina 1.
Es muy probable que esta proteína sea la responsable de regular la conductividad del epitelio pigmentario de la retina. Este epitelio de pigmento es responsable de nutrir las células nerviosas y al mismo tiempo de reciclar los productos de degradación en el ojo. Si las mutaciones en el gen VMD2 conducen a un deterioro funcional del epitelio pigmentario, el proceso regulado de formación y degradación en el ojo y especialmente en la retina ya no está garantizado y la visión se deteriora cada vez más o incluso se pierde por completo.
La forma más frecuente de distrofia macular, la enfermedad de Stargardt, también es causada por una mutación genética. En este caso, el defecto hereditario autosómico recesivo (ambos padres tienen que transmitir un alelo enfermo a la persona afectada) se encuentra en el gen ABCA4. Este gen es comparativamente grande y de estructura compleja.
Es responsable de la producción de varios otros proteínas necesarios para el transporte de determinados productos. Dependiendo de dónde se encuentre exactamente en el gen ABCA4 la mutación, la enfermedad de Stargardt puede desarrollarse en diversos grados. Sin embargo, también existe una forma autosómica dominante muy rara de la enfermedad de Stargardt.
De esta forma, con el tiempo se produce demasiado del producto de degradación de color amarillo pardusco, lipofuscina, que se acumula en el ojo. Con toda probabilidad, una alteración del transporte es la causa de la distrofia macular. El pronóstico de la distrofia macular depende de la forma de la enfermedad.
En el caso de la enfermedad de Stargardt, después del repentino y fuerte deterioro inicial de la visión, el proceso generalmente se estanca y la visión se estabiliza en un nivel bajo de alrededor del diez por ciento. Por tanto, la distrofia macular es una enfermedad genética. Por lo tanto, en principio ya está presente al nacer, incluso si solo se nota más tarde en la vida de la persona afectada.
Desafortunadamente, la investigación médica aún no puede ofrecer terapias genéticas efectivas que tengan pocos efectos secundarios y sean médicamente justificables, por lo que la distrofia macular sigue siendo una enfermedad incurable. Solo se puede intentar hacer más tolerables los síntomas acompañantes con SIDA como gafas de sol o lentes de filtro de borde.
