Los pacientes con enfermedad de Fabry se cansan rápidamente bajo el esfuerzo físico y a menudo se ven afectados por dolor. En niños y adolescentes, esto puede Lead a problemas en la escuela y con los compañeros de clase, especialmente si la enfermedad aún no ha sido reconocida y tratada. Por el dolor, muchos enfermos sufren de depresión. y desesperanza, sentirse aislado y alienado de los demás. Por lo tanto, puede ser útil para ellos unirse a un grupo de autoayuda donde puedan intercambiar ideas con otros.
Enfermedad de Fabry: terapia y tratamiento
Desde el verano de 2001, ha sido posible suministrar a los pacientes con enfermedad de Fabry la enzima faltante en forma de infusión regular. Administración de la droga puede prevenir depósitos en sangre vasos y tejidos, y la enzima puede eliminar los depósitos existentes. Con este terapia forestalLos pacientes con enfermedad de Fabry tienen una buena probabilidad de alcanzar una edad normal por primera vez.
Es importante destacar que cuanto antes se detecte la enfermedad, mejor será para prevenir una mayor progresión.
Enfermedad de Fabry: incidencia y herencia.
Toda persona siempre hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X o Y del padre. Si el padre transmite un cromosoma X, el niño se convierte en mujer (XX); si el niño hereda un cromosoma Y, se convierte en varón (XY).
En la enfermedad de Fabry, el defecto gen se encuentra en el cromosoma X. Por tanto, tanto machos como hembras pueden portar una alteración gen porque todo el mundo tiene al menos un cromosoma X. Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X, la enfermedad no se hereda de padres a hijos.
Sin embargo, los padres afectados pasan el defecto gen a todas las hijas. Mujeres que tienen dos X cromosomas y portar el defecto genético en un cromosoma pueden ser portadores asintomáticos o pueden tener diversos grados de enfermedad. En cualquier caso, tienen un riesgo del 50 por ciento de transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Los hijos que heredan el gen defectuoso de su madre siempre desarrollarán la enfermedad.
Importante: Las personas afectadas deben tener un árbol genealógico médico elaborado por su médico, que les permitirá evaluar mejor el riesgo hereditario de la enfermedad de Fabry. Este árbol genealógico también puede ser útil para los parientes vivos y las generaciones futuras, no solo en el contexto de la enfermedad de Fabry.
