Geroderma osteodysplastica es una de las raras enfermedades genéticas. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro de la piel y descalcificación del huesos. Sin embargo, la esperanza de vida no está limitada.
¿Qué es geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica es una enfermedad de tejido conectivo y hueso. Es hereditario y ocurre con una prevalencia muy rara. Por lo tanto, solo una de cada millón de personas se ve afectada. los tejido conectivo envejece prematuramente. Al menos aparece envejecido por su aspecto arrugado y arrugado debido a una malformación. Además, alto grado osteoporosis con frecuentes fracturas óseas ya ocurre en la infancia. Los principales síntomas de la enfermedad ya están indicados en su nombre. Por tanto, "geroderma" significa antiguo piel y malformación ósea "osteodisplástica". El término síndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro todavía se utiliza como sinónimos de estas enfermedades. Este nombre hace referencia a los primeros descubridores de esta enfermedad. Junto con el oftalmólogo Adolphe Franceschetti de Ginebra, el médico A. Sierro y el genetista humano David Klein, este síndrome ya fue descrito en 1950 por el pediatra suizo Frédéric Bamatter. Científicos del Instituto Max Planck de Molecular Genética en Berlín, bajo la dirección de Stefan Mundlos, estudió a 13 familias en las que se produjo este trastorno. Los miembros de estas familias eran particularmente comunes entre la denominación menonita.
Causas
La causa de la gerodermia osteodisplástica puede ser un defecto genético. En muchos casos, el GORAB gen del cromosoma 1 se ve afectado por una mutación. Sin embargo, extrañamente, esta mutación no se encuentra en todas las personas afectadas. El modo de herencia es autosómico recesivo. Recientemente, también se han descubierto pacientes que tienen una mutación en PYCR1 gen del cromosoma 17. En esta forma de la enfermedad, hay una superposición clínica particularmente fuerte de síntomas con el síndrome de Cutis-Laxa y Wrinkly-piel síndrome. Por lo tanto, debe asumirse que Geroderma osteodysplastica no es una enfermedad uniforme, sino que representa un síndrome colectivo de varias enfermedades clínicamente similares. Se estudiaron aproximadamente 13 familias en las que se presentaron varios casos de la enfermedad en los familiares. Por tanto, esta enfermedad no se produce de forma espontánea.
Síntomas, quejas y signos.
Geroderma osteodysplastica se caracteriza por el hecho de que incluso los recién nacidos tienen la piel flácida y envejecida. Esto es causado por una estructura defectuosa del tejido conectivo. articulaciones son hiperextensibles. Además, se producen trastornos del crecimiento en los niños. Los afectados sufren baja estatura. Osteoporosis es particularmente pronunciado. Ocurre de forma generalizada en todo el cuerpo y provoca constantes fracturas óseas. Además, hay displasia de cadera. La causa de osteoporosis es procesos de descalcificación generalizados dentro del huesos. cabeza exhibe braquicefalia con una frente protuberante. La braquicefalia se manifiesta por una deformación del cráneo, lo que conduce a la denominada falta de cabeza. Los ojos también se ven afectados. Ocasionalmente, se produce microcórnea (córnea que es demasiado pequeña). La córnea también está nublada y glaucoma (glaucoma) también puede ocurrir. Además, se observan trastornos generales del desarrollo. El desarrollo mental suele ser normal. A veces, puede ocurrir un déficit intelectual leve. La mayor indicación de gerodermia osteodisplástica es una marcada osteoporosis con fracturas que ocurren espontáneamente y una falta de fontanela abierta en el recién nacido. La esperanza de vida de las personas afectadas no está limitada. A lo largo de la vida, incluso la frecuencia de fracturas disminuye. También hay una mejora en otros síntomas.
Diagnóstico
Geroderma osteodysplastica no se diferencia fácilmente del síndrome de cutis laxa, síndrome de piel arrugada (WSS) y síndrome de-Barsy en términos de diagnóstico diferencial. Sin embargo, la característica única de la gerodermia osteodisplástica es la combinación de osteoporosis generalizada junto con la ausencia de fontanela abierta. A diferencia de los otros síndromes de este grupo de formas, las limitaciones físicas no son tan grandes. Además, el desarrollo mental suele ser completamente normal.
Complicaciones
Como regla general, la geroderma osteodysplastica no da como resultado una reducción de la esperanza de vida. Sin embargo, el paciente sufre un envejecimiento prematuro de la piel, aunque el huesos también están descalcificados. Debido a una estructura incorrecta en el tejido conectivo, es posible que la persona afectada se sobrecargue y, por lo tanto, dañe el articulaciones. Esto aumenta el riesgo de accidentes, especialmente en niños. No es raro que los pacientes también padezcan baja estatura. cráneo está deformado y suele ser relativamente corto. Debido a las deformidades, los niños pueden sufrir acoso y burlas, lo que resulta en quejas psicológicas y depresión.. Los trastornos del desarrollo también continúan ocurriendo, con disfunción intelectual también. En algunos casos, la persona afectada depende de la ayuda de otras personas o cuidadores en la vida cotidiana. Debido a las molestias de los huesos, también pueden producirse fracturas espontáneas, que se asocian con dolor. El tratamiento de la gerodermia osteodisplástica es solo sintomático. Las quejas en los ojos se pueden corregir relativamente bien, de modo que no se produzcan más complicaciones. El paciente también depende de terapias psicológicas en muchos casos.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En caso de trastornos del crecimiento, cambios en la estructura ósea o baja estatura, es necesaria una visita al médico. Si el niño muestra trastornos del desarrollo en comparación directa con sus compañeros, se debe consultar a un médico. En caso de aprendizaje discapacidad, problemas de comprensión, reducción de la inteligencia, concentración o déficit de atención, es recomendable consultar a un médico. Si las fracturas óseas de cualquier tipo ocurren con mayor frecuencia, se debe consultar con un profesional médico. Si el articulaciones puede extenderse demasiado o si dolor se instala durante la locomoción, es necesaria una visita al médico. Deformidades del cráneo se consideran una preocupación. Si hay una frente abultada, la cabeza o cambios visuales alrededor de los ojos, se debe consultar a un médico para obtener una aclaración. Si se pueden detectar irregularidades del tejido conectivo a una edad temprana, la observación debe discutirse con un médico. Si el niño muestra anomalías de comportamiento, está particularmente inquieto o agresivo, es necesaria una visita al médico. En caso de aislamiento social, rasgos de comportamiento llorosos o melancólicos, así como estado de ánimo depresivo, se necesita un médico. Si el niño muestra dificultades de contacto, tiene mayor ansiedad debido a los síntomas y se niega a participar en actividades deportivas, es necesaria una visita al médico para aliviar los síntomas. Si se producen alteraciones del sueño o hay problemas digestivos or dolores de cabeza, puede haber síntomas psicosomáticos que deben investigarse.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la gerodermia osteodisplástica es sintomático. Causante terapia forestal no es posible porque es un defecto genético. Sin embargo, las limitaciones no son tan grandes como en muchos síndromes cutis laxa similares. Solo la osteoporosis generalizada requiere monitoreo y terapia forestal. Aquí el administración de bifosfatos ha tenido mucho éxito. Por supuesto, las fracturas óseas que ocurren con frecuencia deben tratarse en todo momento. Sin embargo, a lo largo de la vida, las fracturas óseas disminuyen gradualmente. El metabolismo óseo se normaliza. Las molestias oculares también requieren un control constante. Aquí, el enturbiamiento de la córnea e incluso el desarrollo de glaucoma puede ocurrir. Por supuesto, el oftalmólogo debe supervisar el desarrollo posterior. Sin embargo, los síntomas oculares no son obligatorios. La persona afectada tiene características progeroides. Sin embargo, el proceso de envejecimiento no avanza tan rápidamente como en el caso de la progeria clásica. La piel arrugada y arrugada tampoco es una expresión del verdadero envejecimiento, sino que es causada por la malformación del tejido conectivo.
Perspectivas y pronóstico
Geroderma osteodysplastica es una enfermedad que no se considera curable. Por tanto, el pronóstico no es muy optimista. El defecto genético no se puede alterar ni corregir. Los requisitos legales impidieron cualquier intervención en el genética de los seres humanos según el estado actual. Por esta razón, el tratamiento de los pacientes se basa en los síntomas individuales y no todos pueden experimentar alivio. Los síntomas existentes también pueden Lead a otras enfermedades secundarias y desencadenar problemas emocionales. Debido al envejecimiento visual y a las limitaciones de la enfermedad, muchos pacientes padecen trastornos mentales. Estos son tratables, pero generalmente se caracterizan por un largo proceso de curación. Los trastornos del desarrollo, así como la inteligencia reducida, son posibles en geroderma osteodysplastica. Aunque se crean y utilizan programas de apoyo, estos generalmente solo brindan apoyo para hacer frente a la vida cotidiana. No se da una cura. El objetivo es mejorar el bienestar general y permitir un buen estilo de vida con la enfermedad. Sin embargo, en muchos casos es necesario el cuidado diario por parte de cuidadores o familiares, ya que no se puede completar un estilo de vida independiente. A pesar de los numerosos deterioros de la enfermedad y del hecho de que no se puede curar, la esperanza de vida general de los afectados no se reduce. Asimismo, existe una buena perspectiva de mejora de la visión una vez que ha sido limitada.
Prevención
Personas asesoramiento genetico Se debe buscar para prevenir la gerodermia osteodisplástica. Geroderma osteodysplastica es hereditaria con un modo de herencia autosómico recesivo. Sin embargo, el mutado gen es muy raro con una prevalencia de uno en un millón. La probabilidad de herencia de esta enfermedad aumenta solo dentro de los matrimonios consanguíneos en las familias afectadas. En una herencia recesiva, para los matrimonios en los que ambos cónyuges son portadores de genes, la probabilidad de que la descendencia nazca con esta enfermedad es del 50 por ciento.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de gerodermia osteodisplástica, no existen opciones especiales para la atención de seguimiento. Sin embargo, estos tampoco son necesarios, ya que la enfermedad no se puede tratar por completo. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para asegurar que la enfermedad no sea heredada por la descendencia potencial. El tratamiento causal no es posible en este caso debido a la naturaleza genética de la enfermedad, por lo que los individuos afectados dependen de puramente sintomáticos terapia forestal para el resto de sus vidas. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la medicación. Es importante asegurarse de que el medicamento se tome de manera correcta y regular para evitar complicaciones adicionales. Los ojos también deben revisarse con regularidad para evitar que se empañen. En el peor de los casos, geroderma osteodysplastica puede causar ceguera de la persona afectada. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve limitada ni reducida por la enfermedad. Además, el contacto con otros pacientes de Geroderma osteodysplastica puede ser útil. Esto a menudo conduce a un intercambio de información valiosa, que puede facilitar la vida diaria. El apoyo de la propia familia también puede aliviar significativamente los síntomas.
Que puedes hacer tu mismo
Aunque los pacientes con geroderma osteodisplástica son visualmente conspicuos, el retraimiento social por vergüenza es contraproducente. Para mantener la calidad de vida lo más alta posible, los pacientes mantienen contactos sociales y realizan actividades normales en los espacios públicos. Los contactos con otras personas con gerodermia osteodisplástica o enfermedades similares son especialmente útiles para compartir experiencias y proporcionar apoyo social mutuo. Sin embargo, es útil no pasar tiempo exclusivamente con otros pacientes, sino también con personas que no padecen tales enfermedades. En cuanto a la susceptibilidad a las fracturas, los pacientes hacen especial hincapié en la prevención de accidentes en la vida cotidiana y se abstienen de realizar actividades y movimientos de riesgo. Si se producen fracturas, es importante descansar lo suficiente para promover la recuperación. Ejercicios de fisioterapia para reforzar Tendones y los músculos también son importantes, posiblemente para prevenir ciertos accidentes y mejorar la movilidad general. Por lo general, los pacientes con gerodermia osteodisplástica se someten a fisioterapia tratamiento y, por lo tanto, están familiarizados con opciones de ejercicio útiles individualmente. Los efectos fortalecedores de estos ejercicios aumentan aún más si el paciente los realiza adicionalmente en casa bajo su propia responsabilidad. La consulta regular con el médico y fisioterapeuta es esencial.
