Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
La anemia de células falciformes se refiere a una forma hereditaria de anemia (anemia) que es relativamente común en la población negra (ver "Etnicidad" a continuación).
En esta enfermedad autosómica recesiva, una mutación puntual en el cromosoma 11 da como resultado la producción de una alteración hemoglobina (hemoglobina de células falciformes, HbS). En esta HbS patológica (enferma), en lugar de glutamato, hay una valina en la sexta posición de la cadena β.
Hemoglobina Causas de la HbS eritrocitos (rojo sangre células) para perder su forma y deformabilidad. Por tanto, las vasooclusiones (vasculares oclusión) e infartos posteriores (muerte súbita de un tejido u órgano, debido a una interrupción prolongada del sangre suministro) ocurren en los diversos órganos.
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética
- Por padres, abuelos: mutación puntual en el cromosoma 11.
- Las personas de la región mediterránea son en su mayoría homocigotas para el haplotipo de Benin, las personas de África Central son en su mayoría homocigotas para el tipo bantú
- Origen étnico
- Tres cuartas partes de los casos de anemia de células falciformes ocurren en África (frecuencia de portadores (portadores de rasgos heterocigotos): 10-40% en África ecuatorial; costa norte de África 1-2%; Sudáfrica
- Mediterráneo Oriental
- Cerca del este
- Afroamericanos: anemia falciforme anemia es la enfermedad hereditaria más común entre los afroamericanos en los Estados Unidos (frecuencia de portadores: 5-10%).
Medicamentos
Anemia
- Fármacos antiprotozoarios
- Análogo del colorante azoico azul tripán (suramina).
- Pentamidina
- Alfa-metildopa (antihipertensivo).
- Antipalúdicos, Tales como primaquina or dapsona.
- Agentes quelantes (D-penicilamina, diclorhidrato de trieetilentetramina (Trien), tetratiomolibdeno).
- La quinidina
- Inhibidor directo del factor Xa (rivaroxaban).
- Inmunosupresores (talidomida).
- Inhibidores de la Janus quinasa (es rukolitinib).
- Anticuerpos monoclonales - pertuzumab
- Inhibidores de MTOR (everolimus, temsirolimus).
- Neomicina
- Ácido p-aminosalicílico (mesalazina)
- Fenitoína [anemia megaoblástica]
- Inhibidor de trombina (dabigatrán)
- Tuberculostáticos (isoniazida, INH; rifampicina, RMF).
- Antivirales
- Análogos de nucleósidos (ribavirina) [hemolítico anemia.]
- Inhibidores de NS5A (daclatasvir).
- Inhibidores de la proteasa (boceprevir, telaprevir).
Anemia aplásica
- Alopurinol *
- Alfa-metildopa *
- Antibióticos – drogas como estreptomicina*, tetraciclina* o meticilina *.
- Antidiabético drogas – tolbutamida y clorpropamida.
- Antihistamínicos - cimetidina
- Anticonvulsivos - carbomazepina
- Inhibidores de carboanhidrasas (CAH, CAI) - acetazolamida, diclorofenamida, metazolamida.
- Quinidina *
- Cloranfenicol
- La colchicina
- D-penicilamina: fármaco utilizado en la terapia forestal de reumatoide artritis.
- Litio*
- Medicamentos para las infecciones por protozoos como cloroquina or mepacrina.
- Antiinflamatorio no esteroideo drogas (AINE) - fenilbutazona, ibuprofenoo ácido acetilsalicílico (COMO UN).
- Los estrógenos
- Sedantes - como clorpromazina* o meprobamate*.
- Sulfonamidas
- Tuberculostáticos (isoniazida, INH)
- Tirostático medicamentos, como metiltiouracilo o carbimazol.
- Citostáticos
- Alquilantes como clorambucil or ciclofosfamida.
- Antimetabolitos como Mercaptopurina, fluorouracilo o metotrexato.
- Inhibidores de la mitosis como vincristina o paclitaxel.
Nota: Para los medicamentos marcados con un asterisco (*), la asociación con anemia aplásica está mal establecido.
