El síndrome de Leschke es un trastorno hereditario que parece corresponder a una forma leve de neurofibromatosis tipo 1. Tumores benignos leves de la piel, junto con malformaciones orgánicas y obesidad, caracterizan el cuadro clínico. Terapia es puramente sintomático y, por tanto, depende de los síntomas de cada caso individual.
¿Qué es el síndrome de Leschke?
Los síndromes neurocutáneos son enfermedades hereditarias que involucran displasias neuroectodérmicas y mesenquimales. El síndrome de Leschke pertenece a este grupo de trastornos y corresponde a una enfermedad congénita con los principales síntomas de manchas café con leche y múltiples malformaciones en los órganos. Además, a menudo existe una deficiencia de ciertos hormonas. La enfermedad lleva el nombre de Erich Friedrich Wilhelm Leschke. El internista alemán describió la enfermedad por primera vez en el siglo XX. Los términos sinónimos son distrofia pigmentaria congénita y distrofia pigmentosa. Algunas fuentes se refieren a la enfermedad como una forma abortiva de neurofibromatosis generalizada, citando principalmente la pigmentación macular como manifestación cutánea.
Causas
Hasta la fecha, solo se han informado unos pocos casos de síndrome de Leschke. Presumiblemente, la enfermedad tiene una causa genética con una base hereditaria. Se cree que la herencia es autosómica dominante. Es posible que muchos de los casos documentados hasta ahora sean patrones de enfermedad basados en una nueva mutación en la NF-1 gen. Para ser más precisos, la causa de la enfermedad gen El defecto se encuentra en el cromosoma 17. El NF-1 gen codifica la neurofibromina en el ADN. Esta es una proteína que regula la proteína de transducción de señales RAS. El defecto genético da como resultado una falta de regulación. La activación creciente de RAS promueve el desarrollo de diversas neoplasias. Esta conexión también subyace neurofibromatosis tipo 1. Por esta razón, el síndrome de Leschke a veces se denomina una forma leve de neurofibromatosis tipo 1 que ocurre sin tumores significativos del piel.
Síntomas, quejas y signos.
En la niñez, los pacientes con síndrome de Leschke muestran parches café con leche variadamente distintos en el piel que están circunscritos irregularmente. Solo en años posteriores se unen otros síntomas a las anomalías cutáneas. Muchas personas afectadas informan posteriormente, por ejemplo, fatiga o ataques hiperglucémicos regulares. En algunos casos, se producen trastornos del desarrollo físico y mental. Por lo general, existen malformaciones de órganos adicionales desde el nacimiento. Las distrofias genitales o la insuficiencia suprarrenal también pueden ser sintomáticas. La insuficiencia suprarrenal produce una deficiencia hormonal, que a su vez puede afectar a varios órganos y, además, al estado de ánimo del paciente. En muchos casos, los individuos afectados también desarrollan obesidad durante su vida, lo que se manifiesta clínicamente en numerosos síntomas acompañantes. Los cambios esqueléticos de la neurofibromatosis tipo I no suelen ocurrir en el síndrome de Leschke. Central sistema nervioso los cambios tampoco se observan necesariamente.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Leschke es un desafío para los médicos. En la mayoría de los casos, condición no se diagnostica inmediatamente después del nacimiento porque prácticamente no hay síntomas presentes. No es hasta la infancia que aparecen las primeras manchas y síntomas de malformaciones orgánicas, que se manifiestan claramente en las imágenes. Luego, el diagnóstico puede realizarse mediante análisis genético molecular. Para excluir tumores malignos en la piel, un biopsia ocasionalmente se toma de antemano. En el caso del síndrome de Leschke, el biopsia es negativo. El pronóstico de los pacientes con síndrome de Leschke se considera favorable.
Complicaciones
Debido al síndrome de Leschke, los pacientes sufren de parches en la piel. Estas manchas son marrones en la mayoría de los casos, y en el proceso también pueden reducir la estética de la persona afectada. No es raro que los pacientes sufran una reducción de la autoestima o complejos de inferioridad como resultado. Además, el paciente también sufre de fatiga y cansancio. La calidad de vida se ve significativamente reducida por el síndrome de Leschke. El desarrollo del paciente órganos internos También se perturba, por lo que pueden ocurrir diversos daños consecuentes en la edad adulta, lo que puede dificultar la vida cotidiana.Como regla general, el desarrollo mental de los afectados también se retrasa por el síndrome de Leschke, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. en su vida diaria. Además, sin tratamiento, insuficiencia renal ocurre, que puede Lead hasta la muerte si no se trata. No es raro que los afectados padezcan obesidad y también puede tener parálisis. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Leschke. Las quejas individuales pueden limitarse parcialmente. Sin embargo, esto no da como resultado un curso completamente positivo de la enfermedad. Es posible que la esperanza de vida del paciente sea limitada debido al síndrome de Leschke.
esperanza de vida de la persona afectada. Además, los padres y familiares se ven afectados con frecuencia por el síndrome de Leschke de trastornos mentales o depresión. y requieren un tratamiento adecuado.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se observan signos del síndrome de Leschke, se debe informar al pediatra de inmediato. Lo tipico cambios en la piel son señales claras de advertencia que deben aclararse. Además, si se desarrollan trastornos del desarrollo físico y mental, se debe consultar a un médico inmediatamente para conocer los síntomas. Dado que las malformaciones de órganos casi siempre están presentes en el síndrome de Leschke, la enfermedad debe diagnosticarse temprano para evitar complicaciones graves o incluso la muerte del niño. Si el niño está muy irritable o se comporta de manera inusual de alguna otra manera, es mejor consultar a un terapeuta. El tratamiento apropiado también puede ser útil para los miembros de la familia, ya que el síndrome de Leschke supone una carga significativa para todos los involucrados. Las alteraciones orgánicas hacen que monitoreo por un especialista necesario. Por lo tanto, las personas afectadas siempre deben consultar a su médico de familia y buscar atención hospitalaria si muestran signos inusuales de enfermedad. Otros contactos son internistas, dermatólogos, nefrólogos y especialistas en trastornos hormonales. El diagnóstico inicial puede realizarse en una clínica especializada en enfermedades hereditarias.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para pacientes con síndrome de Leschke. Los síntomas solo pueden tratarse sintomáticamente. Por tanto, la exacta terapia forestal depende de los síntomas en cada caso individual. Como regla general, las manifestaciones en la piel no requieren un tratamiento adicional, ya que son cambios benignos. Si a los pacientes les molestan las manchas de la piel, se les aconseja que tengan una cobertura cosmética. Si esto no los satisface, la escisión se puede realizar en algunas circunstancias. Sin embargo, tal escisión solo tiene sentido en casos de manifestaciones realmente grandes y significativas. La obesidad de las personas afectadas, a diferencia de los parches cutáneos, puede muy bien requerir tratamiento. El programa básico contra la obesidad incluye dieta terapia, terapia de ejercicio y terapia conductual. Dietético medidas se combinan así con un aumento del consumo energético y el entrenamiento del autocontrol. La terapia para la insuficiencia suprarrenal se basa nuevamente en las deficiencias hormonales en el caso individual. Cortisol la deficiencia es tratada por terapia de reemplazo hormonal. Deficiencia de aldosterona es compensado por administración de fludrocortisona. La deficiencia de DHEA no se compensa necesariamente, ya que no hay preparaciones aprobadas oficialmente disponibles. Todos los hombres también son tratados con testosterona. A las mujeres se les puede dar un tipo especial de píldora que contiene la hormonas. Más difícil que corregir la insuficiencia suprarrenal resulta ser el tratamiento de las malformaciones orgánicas. En la mayoría de los casos, estas malformaciones solo pueden tratarse quirúrgicamente. Trasplante del órgano afectado también puede ser necesario. Si ocurren trastornos del desarrollo físico, el tratamiento fisioterapéutico puede ser útil. En el caso de trastornos del desarrollo mental, se puede considerar el apoyo temprano para la persona afectada. En consecuencia, las opciones de tratamiento sintomático son muy variadas.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Leschke es desfavorable. Es una enfermedad que, hasta la fecha, no se puede curar. Por razones legales, los médicos y los médicos no pueden cambiar la genética del organismo humano. Por tanto, se inicia la terapia sintomática, que debe ser de por vida para la persona afectada. Dado que la esperanza de vida media de los pacientes con esta enfermedad se acorta, se debe buscar ayuda médica; si no se trata, el síndrome puede Lead a insuficiencia renal y así desencadenar la muerte prematura de la persona afectada. Además, es posible una disfunción orgánica, que también puede Lead a una pérdida de actividad funcional en casos severos. La enfermedad tiene un mayor riesgo de trastornos secundarios debido a las adversidades. Debido al estrés emocional, también es posible que se desarrolle un trastorno psicológico. Para mejorar la calidad de vida, se llevan a cabo simultáneamente diferentes enfoques de tratamiento. Dado que existe un trastorno del desarrollo tanto físico como mental, las terapias adecuadas deben iniciarse en una etapa temprana. Paralelamente, se debe controlar el desarrollo de la actividad de los órganos para que las irregularidades se puedan documentar lo antes posible. El pronóstico mejora si los ejercicios y unidades de entrenamiento para mejorar la movilidad también se realizan de forma independiente fuera de las terapias ofrecidas. Los miembros de la familia también pueden brindar estímulo para apoyar el desempeño cognitivo.
Prevención
Hasta la fecha, no preventivo medidas están disponibles para el síndrome de Leschke. Las causas definitivas del complejo de síntomas no se han determinado de manera concluyente. Sin embargo, si las mutaciones genéticas y hereditarias son realmente la causa del síndrome, el complejo de síntomas en el mejor de los casos se puede prevenir mediante asesoramiento genetico durante el embarazo. Sin embargo, aún se pueden concebir nuevas mutaciones incluso si no existe una predisposición genética a la enfermedad en una familia.
Seguimiento
La atención de seguimiento suele ser muy difícil con las enfermedades hereditarias. Los defectos genéticos o las mutaciones pueden tener consecuencias tan graves que provocan graves discapacidades. A veces, los afectados tienen que luchar con esto por el resto de sus vidas. Por esta razón, el cuidado posterior se centra principalmente en facilitar la vida diaria de los afectados. Esto se realiza por un lado mediante tratamientos fisioterapéuticos o psicoterapéuticos. medidas. El grado de éxito del tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad. Las declaraciones generalizadas sobre el tipo de cuidados posteriores solo se permiten en la medida en que la vida sea lo más fácil posible para los pacientes en cuestión. No obstante, la calidad de vida y la esperanza de vida pueden ser considerablemente limitadas. En muchas enfermedades hereditarias, la cirugía proporciona poco alivio. Si es necesario, se requiere atención de seguimiento postoperatoria. La atención psicoterapéutica complementaria puede ser útil si depresión., sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos se producen debido a la estrés.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Leschke, las opciones de autoayuda son relativamente limitadas. Por tanto, los pacientes dependen del tratamiento sintomático, ya que el síndrome no puede tratarse de forma causal. Dado que el síndrome puede conducir a una obesidad severa, los pacientes dependen de un estricto dieta plan, que debe elaborarse y supervisarse en consulta con el médico tratante o un nutricionista. El tratamiento con ejercicios También ayuda a contrarrestar la obesidad y mejorar la calidad de vida de los afectados. Como regla general, los ejercicios de la terapia también se pueden realizar en la propia casa del paciente. Esto también se aplica a aspectos de terapia de comportamiento, en el que los padres y familiares en particular deben animar y apoyar al paciente. Dado que el síndrome de Leschke a menudo conduce a insuficiencia renal, los pacientes deben someterse a exámenes periódicos para descartar tales complicaciones. El contacto con otras personas afectadas también puede ser muy útil y conducir a un intercambio de información, lo que puede facilitar la vida diaria. En el caso de quejas psicológicas, los familiares deben apoyar al paciente, y las conversaciones con amigos cercanos también pueden tener un efecto positivo en la salud del paciente. condición.
