El síndrome de Jacobsen es un trastorno genético poco común. los condición está asociado con el crecimiento retraso, retraso mental, corazón defectos y anomalías en las extremidades.
¿Qué es el síndrome de Jacobsen?
El síndrome de Jacobsen es una anomalía cromosómica poco común y también se denomina síndrome de deleción distal 11q. Falta una sección del cromosoma número 11. La enfermedad es muy rara. Poco se sabe sobre el síndrome, que fue descubierto por la médica danesa Petra Jacobsen. Hasta el momento, se han documentado unos 80 casos. La frecuencia se da como un caso de la enfermedad por cada 100,000 recién nacidos. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia que los niños. La relación es de aproximadamente 2: 1. Se altera el desarrollo físico y mental. Los individuos afectados pueden identificarse visualmente por malformaciones externas. Entre otras cosas, una arruga mongol en los ojos, una pequeña cuello, un corto amplio nariz, una caída más baja labio y una forma de V boca están presentes. Los individuos afectados presentan una discapacidad intelectual de leve (CI menor a 80) a moderada (CI menor a 50). Esta reducción de la inteligencia conduce a déficits cognitivos y del lenguaje. La expresión verbal en particular está muy por debajo de los niños de la misma edad.
Causas
La causa del síndrome de Jacobsen es la pérdida de un segmento cromosómico del undécimo cromosoma. Se ha producido una mutación (deleción) en el brazo q del cromosoma número 11. Muchas gen la información se pierde como resultado. Según los últimos hallazgos científicos, esta deleción se hereda del padre en el 15 por ciento de las personas con la enfermedad. La causa es una transmisión fallida de los genes de los padres. En aproximadamente el 85 por ciento de los casos, la mutación genética se produce de forma espontánea, es decir, sin una predisposición hereditaria. Como resultado de este cambio genético, se produce una proteína defectuosa. Aún no está claro por qué pueden ocurrir estos cambios genéticos.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas ocurren desde el nacimiento y afectan a todo el cuerpo. Normalmente, hay deformidades en el cabeza región, como un corto cuello, paladar alto o párpados caídos. La dismorfia facial se puede reconocer por una pequeña forma triangular cabeza con una frente prominente. Las personas afectadas ocasionalmente tienen anomalías en los ojos (por ejemplo, glaucoma, cataratas, estrabismo). Corazón los defectos ocurren en aproximadamente la mitad de los que padecen la enfermedad. El rendimiento cognitivo varía entre los pacientes. En la mayoría de los casos, la clasificación es mental de leve a moderada. retraso. Rara vez se encuentra el desarrollo mental normal. Las habilidades principalmente cognitivas y lingüísticas son limitadas. Las personas afectadas pueden expresarse mal verbalmente, en comparación comprenden mejor el lenguaje. Las restricciones en la motricidad fina y gruesa son comunes. En más del 90 por ciento, hay una reducción en sangre plaquetas (trombocitos). Como resultado, los pacientes con la enfermedad tienen una mayor tendencia a sangrar. Se pueden ver cambios en las manos y los pies, como un dedo en martillo, subdesarrollado uñas, dedos supernumerarios o correas. En raras ocasiones, las personas afectadas sufren trastornos del crecimiento, anomalías de los genitales, hernias y cambios en los riñones.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La mayoría de los niños afectados nacen normales y el síndrome se detecta en los primeros meses de vida. En tales casos, el corazón defecto y sangre los recuentos con componentes sanguíneos alterados se detectan primero. Debido a la rareza del defecto cromosómico, los médicos a menudo están desconcertados. Los padres de los niños afectados informan sobre una prueba médica que duró meses o años hasta el diagnóstico. La esperanza de vida es limitada. Aproximadamente una quinta parte de los niños afectados mueren en los primeros dos años de vida. Sangrado o congénito defecto del corazón son cruciales para la muerte prematura. Además, la tendencia a las infecciones recurrentes tiene un efecto negativo. Si el niño afectado se somete a una cirugía cardíaca, recibe regularmente sangre transfusiones y intervención temprana , se puede mejorar la calidad de vida. Se desconoce la esperanza de vida de los niños que sobreviven más de dos años debido a la rareza del síndrome de Jacobsen.
Complicaciones
El síndrome de Jacobsen hace que el paciente experimente una serie de trastornos y quejas diferentes que generalmente complican la vida diaria y reducen significativamente la calidad de vida. En la mayoría de los casos, las personas afectadas padecen trastornos del crecimiento y trastornos mentales. retraso En el proceso Como resultado, no pocas veces dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. También ocurren defectos cardíacos. Si no se tratan, estos pueden Lead hasta la muerte del afectado en caso de muerte súbita cardíaca. No es raro que las extremidades también se vean afectadas, lo que resulta en diversas malformaciones y anomalías. Especialmente en niños, el síndrome de Jacobsen puede por tanto Lead a las burlas o la intimidación y crear graves depresión. u otros trastornos psicológicos. No es raro que los padres de los niños también sufran angustia psicológica. No es posible tratar el síndrome de Jacobsen de forma causal. Por tanto, el tratamiento se basa principalmente en los síntomas y tiene como objetivo aumentar la esperanza de vida. Como regla general, no se producen más complicaciones. Sin embargo, la persona afectada depende de exámenes regulares.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En la mayoría de los casos, los obstetras y los pediatras examinan exhaustivamente a los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento y en los meses siguientes. Dado que las posibles irregularidades del síndrome de Jacobsen ya se pueden notar y diagnosticar dentro de estos exámenes, los padres del niño no necesariamente tienen que volverse activos en caso de anomalías e irregularidades. Si no se realizan exámenes automáticos o si los síntomas iniciales pasan desapercibidos durante los controles, es necesaria una visita al médico tan pronto como las peculiaridades físicas o anomalías se hagan evidentes en los primeros meses de vida. Si se rechaza la alimentación, el bebé apenas reacciona a los estímulos externos o la posición de los ojos es inusual, se debe consultar a un médico. Si hay una mirada fija o permanente estrabismo, hay un condición que debería ser diagnosticado. Deformaciones del cabeza, un corto cuello o una apariencia inusual de la frente son indicaciones que un médico debe aclarar. Si en el curso posterior del desarrollo se hacen evidentes alteraciones mentales, retrasos en el desarrollo del habla o movimientos motores gruesos, se recomienda una visita al médico. Una mayor tendencia a sangrar y cambios visuales en las extremidades son otros signos del síndrome de Jacobsen que deben investigarse médicamente. El diagnóstico se realiza detectando un cambio genético. Por lo tanto, si los síntomas incluyen alteraciones del ritmo cardíaco o irregularidad de la actividad cardíaca, es necesario realizar más investigaciones para aclarar la causa.
Tratamiento y terapia
El síndrome generalmente se reconoce a una edad temprana en las personas afectadas. En algunos pacientes y pacientes femeninas, se debe realizar una cirugía. Las intervenciones en el corazón de los niños afectados a menudo se realizan poco después del nacimiento. Los análisis de sangre y las transfusiones regulares son necesarios durante toda la vida. Son necesarias visitas frecuentes a especialistas. Las personas afectadas con restricciones del sistema óptico requieren un tratamiento oftalmológico de malla cerrada. Los exámenes de medicina interna se realizan debido al daño orgánico. Se consulta a los ortopedistas por deformidades de pies y manos. La calidad de vida se puede mejorar terapia del habla. La promoción del habla mejora la capacidad expresiva de los niños enfermos. Tiene sentido empezar intervención temprana y fisioterapia tan pronto como sea posible. Intervención rápida es un término colectivo para fines educativos y terapéuticos. medidas para niños con discapacidades. A través de métodos lúdicos, el desarrollo debe apoyarse ya en los primeros años de vida. El grado de discapacidad mental no se puede reducir significativamente, pero se puede mejorar la calidad de vida. También se trabaja con los padres para que puedan apoyar bien al niño en casa. Fisioterapia se recomienda para la mejora de la motricidad fina y gruesa. Es muy probable que los niños con el síndrome no puedan comenzar la escuela como de costumbre. Apoyo medidas son apropiados para permitir una carrera escolar lo más normal posible. Las terapias y los tratamientos para el síndrome de Jacobsen pueden mejorar los síntomas pero no curarlos. Los enfermos dependen de la ayuda médica y terapéutica durante toda su vida.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Jacobsen es desfavorable. Es una enfermedad genética que no se puede tratar por completo con las opciones médicas y legales actuales. Debido a las leyes existentes, ninguna alteración de los genética esta permitido. Por tanto, un sintomático terapia forestal de las quejas que ocurren individualmente. Si no se busca atención médica, la calidad de vida ya deteriorada se reduce aún más. Además, la esperanza de vida ya reducida se reduce significativamente por otra. Debido a la multitud de quejas, el tratamiento es absolutamente necesario para esta enfermedad. Normalmente, diferente terapia forestal En paralelo, se persiguen enfoques para mejorar la calidad de vida del paciente, así como para ampliar la esperanza de vida existente. Lo más pronto terapia forestal se inicia, más exitosos serán los resultados. A pesar de todos los esfuerzos, no se logra una curación completa en esta enfermedad. Los cambios o deformidades ópticas se corrigen mediante intervenciones quirúrgicas si es necesario. El objetivo de las intervenciones del siempre es la optimización del bienestar y la mejora del salud discapacidades. Un gran número de pacientes muere en los dos primeros años de vida. La enfermedad resulta en un congénito defecto del corazón. En muchos bebés, esto es irreversible o, debido a un estado generalmente debilitado de salud, no se puede realizar ninguna intervención quirúrgica para que el paciente sobreviva.
Prevención
El síndrome de Jacobsen a veces se hace evidente en ultrasonido antes del nacimiento. A pesar de un libre de problemas el embarazo, el feto puede ser pequeño y bajo peso. La madre puede dar su consentimiento para las pruebas prenatales. Durante un examen de la líquido amniótico, se toma material genético. Si la probabilidad de un defecto genético es alta, la el embarazo puede ser cancelado. Existe la posibilidad de que el síndrome de Jacobsen se transmita a otros niños. Preventivo medidas contra un gen no se conocen mutaciones. Es importante en cualquier el embarazo para promover el salud del niño a través de un estilo de vida saludable.
Seguimiento
Los niños con síndrome de Jacobsen requieren atención médica y manejo por un campo multidisciplinario durante el período de seguimiento posterior al diagnóstico. Las complicaciones y situaciones que ponen en peligro la vida son causadas por defectos cardíacos graves de los niños y pueden afectar en gran medida su capacidad para vivir. Además, la imagen de la sangre se altera de tal manera que existe una susceptibilidad alta y potencialmente mortal a las infecciones en la vida cotidiana. El déficit congénito en la producción de trombocitos conduce permanentemente a un mayor riesgo de hemorragia. Debido a la discapacidad mental, los niños dependen permanentemente del apoyo y la asistencia en la vida cotidiana. En la mayoría de los casos, la vida independiente no es posible. Sin embargo, los exámenes de seguimiento regulares pueden Lead a la necesidad y ayuda de tratamientos médicos adecuados que mejoren significativamente la calidad de vida del niño y la esperanza de vida (por ejemplo, cirugía cardíaca, transfusiones de sangre). Mediante terapias fisioterapéuticas y ocupacionales y la intervención temprana, el sufrimiento del niño se puede aliviar un poco y los recursos del estado de desarrollo se pueden utilizar y preservar. Aromaterapia, terapia de sonido, musicoterapia y la terapia de luz se puede utilizar para estimular los sentidos del niño. Un punto importante en el tratamiento de seguimiento de los niños con síndrome de Jacobsen es el trabajo, el asesoramiento y el apoyo de las familias para afrontar y afrontar la situación. niño enfermo. De esta manera, las habilidades y destrezas del niño pueden identificarse, usarse, mantenerse y apoyarse juntas.
Que puedes hacer tu mismo
Los chequeos regulares con el médico de cabecera y especialistas como el cardiólogo u ortopedista son fundamentales si el síndrome de Jacobsen está presente. Si los ojos se ven afectados por la enfermedad, los padres también deben visitar el oftalmólogo con su hijo a intervalos cortos. Además, los afectados pueden tomar algunas medidas para mejorar la calidad de vida de sus hijos. Estos incluyen visitas a un logopeda. El terapeuta del habla puede promover eficazmente la capacidad del niño para expresarse a través de ejercicios especiales para promover el habla. Terapia física También es útil para ayudar al niño a desarrollar la motricidad y la motricidad fina. Todas las medidas terapéuticas y educativas en niños con discapacidades físicas y / o mentales se resumen bajo el término intervención temprana. Dado que los síntomas del síndrome de Jacobsen varían mucho, los padres deben consultar con su pediatra para aclarar qué formas de terapia son más recomendables para su propio hijo. Especialmente en los primeros años de vida, los padres también pueden ayudar a su hijo a través de métodos lúdicos. Esto no reduce el grado de discapacidad, pero aún es posible mejorar la calidad de vida. Dado que vivir con un niño que padece el síndrome de Jacobsen es una gran carga emocional, los padres tampoco deben tener miedo de buscar ayuda en caso de duda, ya sea de médicos, psicólogos o educadores.
