El síndrome de Costello es un defecto hereditario autosómico dominante. Los rasgos característicos incluyen retrasos en el desarrollo, retraso, anomalías cardíacas y rasgos faciales toscos.
¿Qué es el síndrome de Costello?
El síndrome de Costello es causado por una mutación en el gen HRAS. La gen El defecto se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen defectuoso para transmitir la enfermedad. El defecto genético lo hereda solo uno de los padres. Los niños afectados sufren un severo retraso en el desarrollo posnatal, estructural corazón defectos. Pero también inusualmente flexible articulaciones, una gran facies, y suave y en exceso piel con surcos plantares y palmar pronunciados en el cubital dedo bases articulaciones. Existe una predisposición a la formación de tumores debido al crecimiento celular excesivo. El síndrome de Costello rara vez se observa, con aproximadamente 150 casos documentados en todo el mundo.
Causas
El síndrome de Costello es el resultado de una mutación del HRAS. gen, que juega un papel importante en el crecimiento y el desarrollo mental. Este gen se clasifica en el grupo de GTPasas monoméricas (proteínas) que actúan como interruptores moleculares en las células. El gen HRAS produce proteínas esa Lead a la mutación de las células, que puede causar tumores malignos o benignos. Hasta el momento, no se ha determinado de manera concluyente cómo se desarrolla este síndrome de malformación. Las características incluyen baja estatura, mental retraso, anomalías dermatológicas, craneofaciales, cardíacas y externas. Debido a la herencia autosómica dominante, la mayoría de los trastornos son mutaciones nuevas que no persisten en una nueva el embarazo. El cuadro clínico complejo con curso crónico se asocia con discapacidad y esperanza de vida limitada. Hay niños que viven bastante bien con su enfermedad y muestran solo un retraso en el desarrollo sin limitaciones físicas. Los casos graves se asocian con enfermedades físicas como estructuras corazón defectos y mentales retraso. Oxígeno la deficiencia suele estar presente. Muchos de los niños afectados no pueden comer ni tragar, por lo que está indicada la alimentación artificial. A menudo, el diagnóstico final se realiza solo después de muchos exámenes y múltiples procedimientos quirúrgicos que colocan indebidamente estrés en el niño.
Síntomas, quejas y signos.
Los niños con síndrome de Costello muestran retrasos notables en el desarrollo, subdesarrollo, corazón defectos, rasgos faciales toscos y varios piel anormalidades. Los retrasos en el desarrollo Lead a baja estatura, y en la edad adulta, las personas afectadas a menudo registran aumento de peso anormal. Muchos de los pacientes jóvenes padecen cardiomiopatía, aunque otro órganos internos se ven afectados con menos frecuencia. El síndrome de mal desarrollo se acompaña de un retraso en el desarrollo mental de carácter afable y amistoso. A menudo hay hiperextensión de los dedos y malposición de los pies. Dermatológicamente llamativos son los excesos piel áreas de las manos, pies y cuello. Los pacientes jóvenes tienen una mayor tendencia a la formación de tumores, especialmente rabdomiosarcoma (tumor de tejidos blandos). El síndrome de Costello se acompaña además de anomalías cardíacas como hipertróficas cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) y aumento ritmo cardíaco (taquicardia). El crecimiento de los niños Costello puede ser completamente normal durante los primeros años de vida, con un retraso que se produce más tarde. Debido a una deficiencia de crecimiento crucial hormonas, los pacientes registran una estatura más corta. Este cuadro clínico complejo provoca una situación diagnóstica difícil.
Diagnóstico
En enfermedades raras con malformaciones complejas, es inevitable un intercambio del médico tratante con expertos. La posibilidad de cooperación interdisciplinaria es importante para realizar un diagnóstico final. Los niños afectados necesitan apoyo en todas las áreas de la enfermedad; sólo así es posible mejorar su calidad de vida, al menos hasta cierto punto. Las opciones de tratamiento incluyen fisioterapia para apoyar las habilidades motoras finas y generales, así como terapia del habla y educación de recuperación para apoyo general en las áreas de lenguaje e independencia. El desafío de acompañar a los niños con síndrome de Costello en su viaje por la vida solo puede coordinación Muchos médicos llegan a sus límites en este sentido y se quejan de la falta de trabajo en red entre especialistas, terapeutas, pediatras de consulta privada y clínicas, lo que permitiría un diagnóstico más rápido. Además de pediatras y terapeutas, es indispensable el uso de neurólogos del desarrollo y cardiólogos pediátricos. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, con papilomas como rasgo característico. Una cara áspera y una piel hiperpigmentada permiten la identificación temprana del síndrome de Costello. Con un diagnóstico diferencial, los médicos aclaran si puede haber síndrome cardio-facio-cutáneo o síndrome de Noonan. Si los hallazgos descartan estas condiciones, se realiza un examen cardiológico para determinar la posible afectación cardíaca.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El tratamiento debe iniciarse temprano en el síndrome de Costello. Cuanto antes comience el tratamiento, mayor será la calidad de vida de la persona afectada más adelante en la edad adulta. Como regla general, se debe consultar a un médico si el paciente sufre de baja estatura y también obesidad. Además, un retraso en el desarrollo general generalmente indica síndrome de Costello y debe examinarse. En este caso, también se debe apoyar el desarrollo mental del niño para que no surjan complicaciones en la edad adulta. Dado que el síndrome de Costello a menudo Lead En caso de enfermedad cardíaca, los pacientes dependen de exámenes regulares para aumentar su esperanza de vida. En la mayoría de los casos, el diagnóstico se puede realizar después del nacimiento. Un pediatra también puede diagnosticar el síndrome de Costello e iniciar el tratamiento. En muchos casos, sin embargo, se necesita el apoyo de otros especialistas. Además, el tratamiento psicológico también debe realizarse si los padres o familiares padecen molestias psicológicas o depresión..
Tratamiento y terapia
Individual terapia forestal aún no existen opciones, ya que el síndrome de Costello apenas se ha investigado y rara vez aparece en todo el mundo. Dentro de ciertos límites, los síntomas individuales pueden tratarse con medicamentos para aliviar los síntomas. Sin embargo, no existe cura para este síndrome de malformación. Las anomalías cardíacas estructurales que las acompañan pueden aliviarse con medicamentos cardíacos. Los niños con estenosis valvular pulmonar sufren disminución sangre flujo y puede desarrollar bacterias subcutáneas endocarditis. Se les administra profilácticamente antibióticos para prevenir la infección de la capa interna del corazón. Las anomalías dermatológicas se pueden tratar de forma individual. El retraso del crecimiento y el retraso mental son irreversibles.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Costello se hereda a través de una malformación genética, en este caso no es posible un tratamiento causal. Por lo tanto, los individuos afectados siempre dependen de síntomas sintomáticos. terapia forestal, que solo puede limitar los síntomas individuales. Por lo tanto, no se logra una curación completa en el síndrome de Costello. Las quejas individuales pueden tratarse con la ayuda de medicamentos, pero en muchos casos también son necesarias intervenciones quirúrgicas. Las molestias cutáneas también suelen ser limitadas. Sin embargo, en el caso de retraso mental y retrasos en el crecimiento y el desarrollo, no se puede administrar ningún tratamiento, por lo que los pacientes están severamente limitados en sus vidas y, por lo tanto, generalmente dependen de la ayuda externa en su vida diaria. Si el síndrome de Costello no se trata, suele conducir a la muerte de la persona afectada, ya que no se corrigen las malformaciones del corazón. La autocuración no ocurre en este caso. En general, no se puede predecir si la esperanza de vida se reduce incluso con tratamiento. A menudo, el síndrome de Costello también conduce a un malestar psicológico grave, que puede ocurrir no solo en el paciente sino también en los padres o familiares.
Prevención
La atención médica a los pacientes es muy limitada por razones económicas y estructurales, ya que las grandes empresas farmacéuticas no tienen interés en seguir investigando. El grupo objetivo para el drogas es demasiado pequeño y no se dispone de un margen de beneficio. Por estas razones económicas, apenas se vislumbran opciones terapéuticas mejoradas. Dado que se trata de una enfermedad genética, la prevención no es posible, si este complejo síndrome de malformación se diagnostica durante el embarazo, los profesionales médicos solo pueden adaptar su atención médica a esta nueva situación. Solo con individualizado terapia forestal y un entorno social ideal son los niños de Costello capaces de aprender actividades físicas y mentales que las personas sanas dan por sentado.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las personas que padecen el síndrome de Costello inicialmente requieren tratamiento médico. La terapia médica posiblemente pueda ser apoyada por varios medidas y remedios de la naturaleza. En primer lugar, es importante una buena observación del niño afectado. Los padres deben estar atentos a los síntomas inusuales y, en caso de duda, llevar al niño al pediatra. El tratamiento medicinal se apoya mejor con reposo y calor en la cama. Los bebés, en particular, suelen ser sensibles a los medicamentos recetados y necesitan dormir lo suficiente después de tomar el drogas. Dado que el retraso del crecimiento es irreversible a pesar de todos medidas, los padres deben buscar ayuda profesional a largo plazo. El niño necesita un cuidador y, más adelante en la vida, un profesional capacitado que pueda monitorear al niño y tomar las medidas necesarias en caso de incidentes. En caso de anomalías dermatológicas, el clásico remedios caseros ayudará, es decir, mayor higiene personal, baños relajantes y posiblemente lociones elaborado con remedios naturales. Para evitar problemas, primero se debe discutir con el médico el uso de estos remedios. Además, siempre están indicados los exámenes de control por parte del médico. Una buena atención médica es especialmente importante en los primeros meses y años de vida, ya que durante este período pueden presentarse los mayores trastornos y malformaciones del crecimiento.
