El síndrome de Bloch-Sulzberger es un trastorno hereditario dominante ligado al cromosoma X que es muy raro. El trastorno se caracteriza por una variedad de síntomas neurológicos y cutáneos. El síndrome de Bloch-Sulzberger se conoce como sinónimo de síndrome de Bloch-Siemens y melanoblastosis cutis.
¿Qué es el síndrome de Bloch-Sulzberger?
El síndrome de Bloch-Sulzberger se hereda de forma ligada al cromosoma X y, por esta razón, se presenta predominantemente en mujeres. En general, sin embargo, es un trastorno relativamente raro, con solo 700 casos desde 1987. Como parte del síndrome, se desarrollan cambios típicos en el piel, que en aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes afectados ya son evidentes en el embrión en el útero. La cambios en la piel empeorar en la infancia. Además, el síndrome de Bloch-Sulzberger se asocia con varios otros síntomas, como distrofias del uñas, anomalías oculares, anomalías dentales, o anomalías de la central sistema nervioso. Numerosos síntomas se reconocen solo en el curso de la infancia. En casos muy raros, el síndrome también se manifiesta en pacientes masculinos y generalmente se denomina aquí como síndrome de Klinefelter. Las apariciones típicas del síndrome de Bloch-Sulzberger en el piel permanecen durante toda la vida. Suelen ser los primeros síntomas de la enfermedad que se hacen visibles. Posteriormente, en muchos casos, se suman síntomas neurológicos, así como anomalías de los dientes, algunas de las cuales se desarrollan en etapas tempranas. la infancia. Básicamente, la tasa de mortalidad depende de la edad del paciente, así como de la expresión y gravedad de los síntomas. En principio, el síndrome de Bloch-Sulzberger ocurre con más frecuencia en personas de piel clara que en personas de piel oscura.
Causas
El síndrome de Bloch-Sulzberger tiene principalmente causas genéticas. Las mutaciones en el cromosoma X hacen que los pacientes afectados desarrollen la enfermedad. La enfermedad se hereda de manera dominante. Incluso una sola mutación en el correspondiente gen es suficiente para desencadenar el síndrome de Bloch-Sulzberger. Esta mutación también es responsable de aproximadamente el 80 por ciento de todos los casos de la enfermedad. Además, recientemente se han identificado 21 de las denominadas mutaciones puntuales que también pueden causar el síndrome de Bloch-Sulzberger.
Síntomas, quejas y signos.
En el contexto del síndrome de Bloch-Sulzberger, se manifiestan numerosos síntomas diferentes, que varían individualmente según el caso. Básicamente, la enfermedad afecta al tejido responsable de la formación de neuroectodermo y ectodermo. Normalmente, el piel está involucrado en la enfermedad. Además, en algunos casos la enfermedad también afecta al tejido dental así como al tejido central. sistema nervioso. Un síntoma común es la llamada displasia ectodérmica, que, además de los dientes, en ocasiones también afecta al uñas y pelo. En las mujeres, los cambios ocurren a menudo a lo largo de las líneas de Blaschko en la piel. Las apariciones en la piel se desarrollan gradualmente en el síndrome de Bloch-Sulzberger, mientras que los otros síntomas aparecen de repente. Básicamente, se distinguen diferentes etapas de la enfermedad.
Diagnóstico y progresión
Hay varios métodos de investigación disponibles para establecer el diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger, y el médico tratante decide si usarlos después de considerar el caso individual. Existen varios criterios para el diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger. Siempre que una mutación NEMO no se considere confirmada y ninguna pariente femenina se vea afectada por la enfermedad, se deben cumplir al menos dos criterios principales. Estos incluyen, por ejemplo, cambios característicos en la piel. Los criterios secundarios para realizar el diagnóstico incluyen anomalías de los dientes, el paladar, los ojos, las mamas o el centro sistema nervioso. Anormalidades del uñas, la alopecia, múltiples abortos espontáneos en el pasado y los resultados histológicos característicos de los exámenes de la piel también son criterios secundarios. Además, las pruebas de laboratorio proporcionan evidencia de la presencia del síndrome de Bloch-Sulzberger. Sangre las pruebas suelen revelar eosinofilia. En personas con sospecha de síndrome de Bloch-Sulzberger, se deben realizar las denominadas pruebas de cariotipo y genéticas. También es posible diagnosticar el síndrome de Bloch-Sulzberger mediante un biopsia También se encuentran disponibles varios métodos de exploración por imágenes, que se utilizan para establecer el diagnóstico con certeza. Imagen de resonancia magnética or tomografía computarizada revelar un reducido sangre suministro, así como otras anomalías isquémicas que son indicativas de la enfermedad. En principio, el pronóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger es relativamente bueno. No obstante, puede producirse la muerte, especialmente si progresan los síntomas oftalmológicos y neurológicos. Sin embargo, siempre que las complicaciones se puedan prevenir, el pronóstico es positivo.
Complicaciones
El síndrome de Bloch-Sulzberger generalmente causa daño tisular severo. Esto puede resultar en diversas complicaciones, dependiendo principalmente de la región y el tipo de daño. A menudo, las uñas y los dientes del paciente también se ven afectados, por lo que las quejas en el cavidad oral puede llegar a ser evidente. En este caso, la persona afectada sufre de dolor de muelas y sangrado. Estos pueden ser tratados por un dentista para que no ocurran más complicaciones. En muchos casos, la piel también se ve afectada por el síndrome de Bloch-Sulzberger, por lo que se forman las llamadas líneas de Blaschko. El diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger se puede realizar relativamente bien, por lo que el tratamiento se puede iniciar de inmediato. Esto tiene como objetivo principalmente eliminar las infecciones secundarias para que no se produzcan más complicaciones. Dado que el síndrome no se puede tratar de manera causal, solo se tratan los síntomas. Se utilizan principalmente medicamentos, no se realizan intervenciones quirúrgicas. En muchos casos, el curso de la enfermedad es positivo. Sin embargo, esto no garantiza que el síndrome de Bloch-Sulzberger no vuelva a ocurrir en el curso de la vida. En general, el síndrome de Bloch-Sulzberger no reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Por lo general, el síndrome de Bloch-Sulzberger no se puede tratar directamente, por lo que en la mayoría de los casos, una visita al médico es solo para el diagnóstico. Sin embargo, los pacientes también deben consultar al médico si el síndrome de Bloch-Sulzberger causa diversas molestias cutáneas. Las afecciones cutáneas en sí varían ampliamente y no se pueden predecir universalmente. Sin embargo, el síndrome de Bloch-Sulzberger también puede manifestarse por displasia de las uñas o los dientes, por lo que también se debe consultar a un médico para estos síntomas. En muchos casos, los síntomas cutáneos aparecen muy lentamente y no desaparecen por sí solos. Por este motivo, especialmente los niños deben acudir a exámenes periódicos en el pediatra para evitar mayores complicaciones. Dado que los síntomas de la enfermedad son muy diferentes, no se pueden nombrar síntomas exactos, según los cuales se pueda identificar la enfermedad. Sin embargo, en caso de problemas de la piel, siempre se debe consultar a un dermatólogo. En muchos casos, se pueden evitar más infecciones con la ayuda de antibióticos o usando cremas.
Tratamiento y terapia
Hay varias opciones disponibles como parte del terapia forestal para el síndrome de Bloch-Sulzberger. Primero, es importante prevenir complicaciones como infecciones secundarias con bacterias fotosintéticas. De otra manera, terapia forestal de los síntomas es la única opción de tratamiento. Esto se debe a que la enfermedad se produce como resultado de una gen mutación y no se puede curar por completo. En algunos casos, por ejemplo, los anticonvulsivos se utilizan para controlar las convulsiones. Los pacientes afectados suelen ser tratados y tratados por oftalmólogos, dermatólogos y neurólogos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger es desfavorable. El trastorno genético no se puede curar con las opciones y terapias médicas actuales. En un curso de tratamiento, los síntomas que ocurren están dirigidos a brindar alivio. Dado que no existe una cura permanente, los síntomas pueden reaparecer en cualquier momento. Los investigadores y científicos tienen prohibido interferir activamente con humanos. genética. Por esta razón, al paciente solo se le puede ofrecer un tratamiento sintomático y no causal. Dependiendo de la intensidad de los síntomas, las terapias aplicadas muestran buenos resultados. Sin atención médica, el daño al tejido aumenta gradualmente en extensión. Natural o remedios caseros se puede utilizar para apoyar la piel del paciente; sin embargo, difícilmente se puede esperar un alivio significativo de los síntomas. El plan de tratamiento para el síndrome de Bloch-Sulzberger es extenso. En la mayoría de los casos, varias quejas deben tratarse en paralelo para mejorar el bienestar y la sensación de bienestar. salud. Se obtienen buenos resultados en un tratamiento farmacológico. Si el paciente sufre de intolerancia a las drogas, las condiciones se vuelven más difíciles. El malestar aumenta y las quejas existentes se extienden aún más. El apoyo para el paciente es un estilo de vida saludable. Con un equilibrado dieta y un establo sistema inmunológico, se puede lograr una mejora significativa en el bienestar.
Prevención
Dado que el síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad con causas genéticas, no existen opciones conocidas para la prevención de la enfermedad según el conocimiento actual de la investigación médica y farmacéutica. Muy a menudo, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en el feto en el útero y son irreversibles. Por tanto, es de suma importancia consultar a los especialistas adecuados cuando aparecen los síntomas típicos de la enfermedad, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente mediante métodos terapéuticos sintomáticos.
Seguimiento
Las opciones de atención de seguimiento son muy limitadas en el síndrome de Bloch-Sulzberger. Es una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, no se puede tratar de forma causal, solo sintomáticamente. Por lo tanto, no se puede lograr una curación completa. Dado que la enfermedad también puede ser heredada por los niños, la persona afectada debe someterse a asesoramiento genetico si desea tener hijos para evitar la transmisión del síndrome de Bloch-Sulzberger. Como regla general, los síntomas del síndrome se alivian con la ayuda de medicamentos. El paciente debe asegurarse de tomar estos medicamentos con regularidad para evitar complicaciones adicionales. Igualmente, interacciones con otros medicamentos debe tenerse en cuenta. Dado que este síndrome causa síntomas dermatológicos graves, las visitas periódicas a un dermatólogo también son esenciales. No es infrecuente que el síndrome de Bloch-Sulzberger se asocie con problemas psicológicos, depresión. u otros estados de ánimo. En este caso, las conversaciones con amigos o con la propia familia son útiles para aliviar estas quejas. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por el síndrome de Bloch-Sulzberger.
Que puedes hacer tu mismo
Desde un gen mutación es responsable del síndrome de Bloch-Sulzberger, no hay autoayuda medidas que tienen un efecto causal. Sin embargo, las personas afectadas o sus familiares pueden ayudar a aliviar los síntomas o afrontarlos mejor por sí mismos. Las características de la enfermedad son varias. lesiones de la piel incluidos los trastornos graves de la pigmentación. Este síntoma es particularmente inquietante para los afectados desde el punto de vista social. Los niños a menudo son objeto de burlas por parte de sus compañeros, los adolescentes y los adultos a menudo desarrollan inhibiciones al tratar con los demás debido a su apariencia o se sienten discriminados por su apariencia. Sin embargo, puro trastornos de la pigmentación a menudo se puede corregir cosméticamente. Para ello, especial camuflar el maquillaje se puede comprar en farmacias y droguerías, que tiene una cobertura particularmente alta, es agua-resistente y dura hasta 24 horas. Los afectados pueden aprender a aplicarlo correctamente a través de minoristas especializados o esteticistas. En cualquier caso, los pacientes que padecen su lesiones de la piel debe consultar a un dermatólogo y obtener información sobre las opciones de tratamiento estético. En el caso de malformaciones de la mandíbula o los dientes, el paciente o sus cuidadores definitivamente deben consultar a un experto que se especialice en odontología estética. A menudo, las malformaciones pueden corregirse mediante cirugía oral o dentadura postiza. Si el desarrollo mental también se ve afectado, los padres deben buscar intervención temprana para su hijo de manera oportuna. En el caso de trastornos del habla y un desarrollo limitado de las habilidades motoras, también se debe consultar a un terapeuta del habla y un terapeuta ocupacional.
