La displasia craneodiafisaria es un trastorno esquelético congénito asociado con hiperostosis y esclerosis en el rostro. cráneo. La causa es una mutación genética de los genes inhibidores de la formación de huesos. Terapia es sintomático y se centra en detener la progresión de la enfermedad.
¿Qué es la displasia craneodiafisaria?
En la hiperostosis, la sustancia ósea se multiplica de forma anormal. Hiperostosis del cráneo es un grupo de enfermedades relacionadas con tal aumento de sustancia ósea alrededor del cráneo. Como la displasia craneodiafisaria se caracteriza por hiperostosis congénita del cráneo y pertenece a las enfermedades esqueléticas. El médico australiano John Halliday describió por primera vez la condición a mediados del siglo XX. Se informa que la prevalencia es inferior a un caso por cada 20 de personas. Esto hace que la enfermedad esquelética sea una displasia del cráneo extremadamente rara. Mientras tanto, el complejo de hiperostosis y estenosis de la cara y el cráneo huesos se ha atribuido a una causa genética. Debido a los pocos casos documentados hasta ahora, no todas las correlaciones de la enfermedad se han aclarado de manera concluyente. Por este motivo, las opciones terapéuticas también son limitadas en la actualidad.
Causas
La displasia craneodiafisaria ocurre en un gran número de casos no de forma esporádica sino con agrupamiento familiar. Tanto la herencia autosómica recesiva como la autosómica dominante se han identificado como el modo de herencia de la enfermedad. En la forma autosómica dominante, la enfermedad es causada por una nueva mutación en el SOST. gen. gen se encuentra en la ubicación 17q21.31 y se considera uno de los principales inhibidores de la formación de hueso. La mutación de los genes SOST es responsable de una variedad de enfermedades óseas hereditarias, como VDB. Cuando mutado, el gen ya no puede cumplir con sus funciones inhibidoras y la estructura ósea prolifera. Esto distingue fundamentalmente la hiperostosis de la displasia craneodiafisaria de otras hiperostosis. De hecho, estas enfermedades suelen estar basadas en una disfunción de los osteoclastos u osteoblastos. Se considera que la disposición genética está establecida en relación con la enfermedad. No se ha determinado de manera concluyente qué otros factores influyen en la aparición de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
El cuadro clínico de la displasia craneodiafisaria se caracteriza por diversos criterios clínicos que se manifiestan desde la infancia. Por ejemplo, los bebés afectados suelen tener los conductos nasales gravemente obstruidos, lo que puede causarles respiración problemas. En el curso posterior de la enfermedad, en la mayoría de los casos se produce una obstrucción completa de los conductos nasales. Con frecuencia, los conductos lagrimales de los pacientes también se obstruyen después de este fenómeno. Se forman protuberancias nasales progresivas de sustancia ósea en el mandíbula inferior de los individuos más afectados durante el curso de la enfermedad. La hiperostosis del cráneo facial progresa y se convierte en leontiasis ossea. El desarrollo de los dientes de los pacientes se ve alterado o retrasado en la mayoría de los casos. El interior del cráneo se estrecha cada vez más a medida que avanza la enfermedad. El estrechamiento también afecta el foramen y causa consecutiva atrofia óptica. Los síntomas acompañantes pueden incluir pérdida de la audición y mas o menos severo dolores de cabeza. En algunos casos, los pacientes también sufren convulsiones a medida que la cavidad craneal se contrae más. Los ejes del tubular largo huesos cada vez más amplia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Diagnóstico lo antes posible e inmediatamente posterior terapia forestal mejora enormemente el pronóstico de los pacientes con displasia craneodiafisaria. Es probable que el médico tenga una sospecha inicial de hiperostosis mediante el diagnóstico visual. Las técnicas de imagenología se consideran la herramienta de diagnóstico más importante. Por ejemplo, las radiografías muestran hiperostosis extrema y esclerosis de todos los huesos. Las clavículas o Costillas puede aparecer ensanchado en la imagen. Se destacan claramente las diáfisis ausentes en los huesos largos. Un hueso cortical delineable, no engrosado también encaja en el cuadro clínico. De manera diferencial, se debe hacer una distinción de enfermedades como el síndrome de Engelmann. Los análisis genéticos moleculares son particularmente útiles para tal diagnóstico diferencialEl síndrome de Engelmann muestra alteraciones en el gen TGFB1 en el análisis de mutación, mientras que la displasia craneodiafisaria afecta al gen SOST.
Complicaciones
La displasia craneodiafisaria se refiere a un trastorno esquelético genético poco común. El síntoma se manifiesta directamente en el cráneo facial por una proliferación severa de sustancia ósea acompañada de esclerosis. Ya en la infancia, la mutación genética se manifiesta por la forma del cráneo y los conductos nasales colocados incorrectamente, lo que puede causar problemas respiratorios amenazantes. Las consecuencias resultantes de la displasia craneodiafisaria traen numerosas complicaciones que limitan la vida del paciente afectado desde la infancia en adelante. Si no se realiza una intervención clínica oportuna, el exceso de crecimiento óseo progresa. El interior del cráneo se estrecha y el dentición no se forma adecuadamente. El engrosamiento del material óseo contrae la canal auditivo y existe el riesgo de pérdida de la audición o incluso pérdida de audición. Hay una creciente falta de espacio en la cavidad craneal y los depósitos óseos invaden la cerebro. Grave dolores de cabeza, se desarrollan convulsiones, parálisis facial y epilepsias, así como una reducción o regresión de habilidades ya adquiridas mentalmente. Los padres cuyos hijos se ven afectados por displasia craneodiafisaria deben, por tanto, buscar una intervención clínica temprana. Después de la aclaración de la imagen, el diagnóstico diferencial entra en vigor dentro del alcance de las posibilidades dadas. Actualmente no hay un básico terapia forestal para la displasia craneodiafisaria. Se están haciendo intentos para frenar la progresión incontrolada del crecimiento óseo y sus consecuencias. Varios medicamentos, así como un calcio-reducido dieta a partir de la infancia, ayude al individuo afectado a reducir el síntoma.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La displasia craneodiafisaria a menudo se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Si este es el caso, el médico a cargo informará inmediatamente a los padres y luego iniciará directamente el tratamiento. En el caso de displasia menos pronunciada, el diagnóstico lo hacen los padres. Está indicada una visita al médico si el recién nacido tiene problemas respiración o sufre de ojos llorosos. Las anomalías externas, como las malformaciones típicas de la cara y los dientes, también indican una enfermedad que debe aclararse y tratarse. Padres que notan signos de pérdida de la audición o convulsiones en su hijo deben consultar a un médico. Lo mismo se aplica si el niño se queja de frecuentes dolores de cabeza o da la apariencia de grave dolor. Durante el tratamiento, el niño debe ser visto regularmente por un médico. Esto asegurará que la recuperación se desarrolle sin complicaciones. Debido a que la displasia craneodiafisaria se asocia con una variedad de síntomas, el tratamiento puede llevar meses o incluso años. El médico de cabecera consultará a otros especialistas a tal efecto, siempre en función de los síntomas y quejas que se presenten. Normalmente, en el tratamiento participan neurólogos, internistas, otólogos, cirujanos, fisioterapeutas y psicólogos.
Tratamiento y terapia
La terapia causal aún no existe para pacientes con displasia craneodiafisaria. Tal terapia puede concebirse en el futuro a través de enfoques de terapia génica. Sin embargo, en la actualidad, la enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente. El objetivo de todo terapéutico medidas es sobre todo detener el excesivo crecimiento óseo. Se pueden tomar varios pasos para lograr esto. Por ejemplo, la progresión de la enfermedad se puede detener con medicamentos. La drogas los más utilizados son calcitriol y calcitonina. Dado que la estructura ósea depende de calcio, un calcio reducido dieta también puede tener sentido. Este especial dieta debe aplicarse a largo plazo e idealmente debe acompañar toda la vida del paciente. Medicación con glucocorticoide artificial Prednisona también ha mostrado efectos positivos. Cuanto antes se inicie la terapia, más prometedoras serán las perspectivas. La hiperostosis puede detenerse en los primeros años de vida si se trata a una edad muy temprana. De esta forma, los síntomas posteriores se reducen drásticamente. En determinadas circunstancias, también se pueden realizar correcciones quirúrgicas como parte de la terapia. Sin embargo, antes de que se controle el curso de la enfermedad, estas correcciones suelen tener poco sentido.
Perspectivas y pronóstico
En la displasia craneodiafisaria congénita pero muy rara, existe una mutación genética que no se puede reparar. Por tanto, el pronóstico para las personas afectadas no es demasiado bueno. Los médicos solo pueden tratar de tratar los síntomas y las secuelas del aumento del crecimiento óseo en el cabeza área. La terapia solo puede retrasar la progresión de la enfermedad. La proliferación de sustancia ósea progresa inexorablemente en la displasia craneodiafisaria. Dado que las opciones terapéuticas actuales no pueden revertir la mutación subyacente en la etapa embrionaria, sufrirán más generaciones de individuos afectados. Una característica sorprendente de la displasia craneodiafisaria es la agrupación familiar. Las manifestaciones asociadas con la displasia craneodiafisaria ya se pueden observar en bebés. Dado que todas las adherencias óseas ocurren en la región craneal, también afectan la parte superior tracto respiratorio así como audición o visión. Además, el interior del cráneo también se ve cada vez más afectado por la formación de hueso. Esto limita los enfoques terapéuticos para las quejas posteriores. Cuanto antes se pueda hacer el diagnóstico, mejor será el pronóstico a largo plazo. El aumento del crecimiento óseo es inhibido por una bajacalcio dieta. Además, los medicamentos apropiados, así como Prednisona se puede administrar en la infancia. Una estrategia de tratamiento interdisciplinar logra los mejores resultados. La intervención quirúrgica tiene sentido para la displasia craneodiafisaria solo cuando se ha contenido con éxito la progresión de la enfermedad.
Prevención
Prevención medidas para la displasia craneodiafisaria todavía no existen. La enfermedad es un trastorno genético asociado con una predisposición familiar. Por lo tanto, solo molecular asesoramiento genetico se puede utilizar como medida preventiva.
Seguimiento
En esta enfermedad, muy pocos cuidados posteriores medidas están disponibles para la persona afectada en la mayoría de los casos. En algunos casos, esto puede incluso estar completamente limitado, por lo que la persona afectada depende de un tratamiento puramente sintomático de la enfermedad. La autocuración no es posible, ya que se trata de una enfermedad determinada genéticamente. Por lo tanto, si la persona afectada desea tener hijos, debe someterse a un examen genético y asesoramiento para asegurarse de que la enfermedad no vuelva a aparecer en los hijos. El tratamiento en sí generalmente se lleva a cabo con la ayuda de varios medicamentos que pueden aliviar y limitar los síntomas de forma permanente. Siempre es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y se debe observar la dosis correcta. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben comprobar que están tomando y utilizando correctamente la medicación. También son necesarios chequeos regulares por parte de un médico para controlar permanentemente la condición. La mayoría de las malformaciones pueden corregirse mediante intervención quirúrgica. Muchos de los afectados también dependen del apoyo psicológico de su propia familia en su vida diaria, lo que tiene un efecto positivo en la evolución de la enfermedad. Como regla general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
En el caso de la displasia craneodiafisaria, el paciente afectado solo dispone de medidas efectivas limitadas para influir positivamente en el curso de la enfermedad. Lo primero y más importante es la terapia adecuada para la displasia craneodiafisaria por parte de un equipo de especialistas médicos. La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia, por lo que inicialmente son principalmente los padres quienes contribuyen a la calidad de vida de los niños afectados. Si el niño está hospitalizado, a menudo tiene sentido que los padres estén presentes en el hospital, proporcionando así al niño apoyo emocional. En el curso de la enfermedad, a menudo hay alteraciones en el desarrollo de los dientes, por lo que los pacientes a menudo dependen de la terapia de ortodoncia. Esto también requiere la cooperación del propio paciente en términos de uso frenos. Además, existe evidencia de que una dieta baja en calcio frena la progresión de la displasia craneodiafisaria. Aquí, también, los pacientes tienen un margen de maniobra considerable con respecto a su cooperación y, por lo tanto, a su calidad de vida. respiración problemas, los pacientes se abstienen de ciertos deportes, pero practican ejercicios de fortalecimiento entrenados con un fisioterapeuta, incluso en casa, si lo permite un médico. Los niños con displasia craneodiafisaria reciben una educación adecuada en escuelas especiales.
